Наследственные, генные болезни

М.: Медицина, 1998 - 496 с ил - ISBN 5-225-04522-7 В руководстве представлены данные по диагностике лечению и профилактике наследственных заболевании нервной и нервно мышечной системы Впервые в отечественной литературе освещен новый класс наследственных митохондриальных и пероксисомных болезней. С со временных позиций отражены генетические аспекты эпилептических и судорожных синдромов, прогрессирующих дегенерации мозга и нервно-мышечных заболеван...

МГУПП, ИВЭСЭ, Москва, 2011г. Введение, Наследственные болезни, История изучения наследственных болезней, Общие сведения о молекулярной диагностике, Методы обнаружения известных мутаций, Прямая диагностика моногенных заболеваний, Косвенная диагностика моногенных заболеваний, Методы секвенирования ДНК, Гибридизация нуклеиновых кислот. Общий принцип блот-анализа, Принцип проведения ПЦР, Электрофорез.

Содержание: Введение - Этиология наследственных болезней - Генные болезни - Хромосомные болезни - Болезни с первичным биохимическим дефектом - Лечение и профилактика наследственных болезней Заключение Литература

ТюмГУ, Тюмень/Россия, д.б.н., профессор Гребнева Н. Н., 10 стр., 2010 г., 3 курс Дисциплина "Клиника интеллектуальных нарушений" Введение Эндогенно-наследственные причины Врожденные причины Приобретенные причины Заключение

Публичная лекция фонда «Династия», 3 июля 2008 года, Москва, Дом ученых. Лектор – лауреат Нобелевской премии Джеймс Уотсон. Ведущий – Георгий Павлович Георгиев, академик РАН.

ДТ ДГМА. г.Дружковка, Украина. Преподаватель: Кожурин Д.О. Количество страниц :14. 2011г. Альбинизм - это врожденное состояние организма, при котором в нем полностью или частично отсутствует особый пигмент - меланин. Именно он и отвечает за окраску волос, глаз и кожи. Альбинизм - вовсе не болезнь, а аномалия, передаваемая по наследству. Именно по этой причине альбинизм не передается телесным контактом, а также при переливании крови или же возду...

18 слайдов. Определение болезни, механизм развития болезни, классификация,клинические проявления, представлены: Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза, Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии) ) , методы лечения, прогноз. Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме Заболевание наследуется по аутос...

7 слайдов.Презентация посвящена синдрому Нунан, внешние признаки больного, обследование, лечение

Презентация по основам генетики человека. Близнецовый и генеалогический методы. 27 слайдов. Ташкентская Медицинская Академия. 2011 год 1-й курс Методы изучения генетики человека Основные задачи Основные этапы Аутосомно-доминантный тип наследования (АД) Микросомия Синдром Робинова Полидактилия Порфирия Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР) Фенилкетонурия Дальтонизм Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р) Синдром Коффина-Лоури Насл...

Реферат и иллюстрированная презентация (16 слайдов). В работе описаны открытие, генетика, распространение, симптомы и лечение серповидно-клеточной анемии.

Красноярский государственный медицинский университет. Факультет лечебное дело. 4 курс. План лекции: Введение: Какова роль генетики в жизни каждого из вас? Что такое медицинская генетика? Что такое «наследственные заболевания»? «Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то же? Какие выделяют группы наследственных заболеваний? Как классифицируют наследственные заболевания? Что такое клинико-генеалогический анализ? Заключение: Добро п...

Генетические нарушения, механизмы генетических нарушений, типы генетических нарушений, примеры и описание генных болезней: фенилкетонурия, синдром Вильямса, болезнь Паркинсона, синдром Брахманна-Де Ланге, синдром Элерса-Данлоса. Количество слайдов - 10.

InTech, 2011. 286 p. The genetics science is less than 150 years old, but its accomplishments have been astonishing. Genetics has become an indispensable component of almost all research in modern biology and medicine. Human genetic variation is associated with many, if not all, human diseases and disabilities. Nowadays, studies investigating any biological process, from the molecular level to the population level, use the genetic approach to ga...

Контрольная по генетике Тема: « Хромосомные болезни вызванные нарушением числа аутосом.» План: Понятие об аутосомах ,их количестве ,функциях. Частичные и полные моносомии: синдром «кошачьего крика» синдром Лежена синдром де Груши Трисомии : синдром Дауна синдром Эдвардса синдром Патау

Лекция - презентация о наследственных болезнях человека, содержит 82 слайда

Содержание Введение Этиология и патогенез РДА Особенности РДА Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях Заключение Литература

Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси, Жавнерчик Е.Н. в 2009 году. Содержание презентации: - Теоретические аспекты вопроса - Методы изучения генетики человека - Классификация наследственных болезней человека - Аутосомно-доминирующий тип наследования - Микросомия - Синдром Робинова, Вилльямса, Марфана - Полидактилия, синдактилия, остеогенез, эстродактилия, ахондроплазия - Гипертрихоз - Аутосомно-рецессивный тип наследования - А...

Содержание презентации: - Понятие "Предимплантационная генетическая диагностика". - Показания для проведения предимплантационной диагностики (=ПГД). - Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). - Описание процедуры ПГД. - Преимущества предимплантационной диагностики. - Основные генетические заболевания, диагностируемые методом ПГД. - Определение пола эмбриона методом ПГД. Презентация подготовлена магистранткой ИПНК НАН Беларуси Русак А.А.,...

СПб. - 36 стр. - 2007 г. Методическое пособие содержит как общие сведения по вопросам медицинской генетики, так и некоторые аспекты клинической генетики, что особенно ценно для практического врача. Какие заболевания относятся к наследственным, правила составления родословных, менделирующие и нетрадиционные типы наследования - эти вопросы освещены в пособии. Отметим, что нетрадиционные типы наследования отражены в литературе крайне скудно. К каж...

СМИ - 40 стр. - 1997 г. Методические рекомендации предназначены для самостоятельной внеаудиторной подготовки к занятиям и экзамену студентов I курса лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов, а также для студентов по специальности "Сестринское дело" при изучении раздела биологии "Методы генетики человека". Содержание: - Методы генетики человека - вопросы тестов - Генетика популяций человека. Полиморфизм популяции - вопросы те...

Гомель: УО "Гомельский государственный медицинский университет", 2007. - 36с. Для студентов 1-2 курсов. Особенности изучения генетики человека. Типы и варианты наследования. Генные болезни. Хромосомные болезни. Краткое описание наследственных болезней и аномалий, пояснение медицинских терминов. Вопросы для проверки самоподготовки.

СМИ - 76 стр. - 1994 г. Методические указания предназначены для самостоятельной внеаудиторной и аудиторной работы студентов I курса стоматологического факультета при изучении раздела биологии "Закономерности наследования". Содержание: - Моногенное наследование. Аутосомно- доминантное и аутосомно-рецессивное наследование - Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом - Моногенное наследование. Ди- и полигибридный анализ при независимом...

СМИ - 64 стр. - 2001 г. Методическое пособие предназначено для самостоятельной работы студентов I курса лечебного, педиатрического, стоматологического факультетов медицинских ВУЗов, а также студентов по специальности "Сестринское дело" при изучении раздела программы "Методы генетики человека". Содержание: - Методы генетики человека - Генеалогический метод - Цитогенетический метод - Биохимические методы - ДНК-диагностика - Дерматоглифика -...

Синдром Дауна Мукополисахаридозы Синдром Леша-Нихана Туберозный склероз Синдром Ретта Фенилкетонурия

Краснодарский краевой базовый медицинский колледж, 2010 г -25 слайдов. Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов. Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уров...

Год: 1990. Страниц: 208 Рассматривается первичные радиогенетические эффекты и отдаленные генетические последствия облучения. Приводятся литературные и собственные экспериментальные данные о возможности защиты организмов и популяций от однократного и длительного (на протяжении десятка покалений) воздействия ионизирующей радиации. Обсуждается проблема адаптации популяций к облучению в малых дозах. Для генетиков, радиобиологов, медиков.

14 стр. Адреногенитальный синдром является наследственным врождённым заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола. При этом по механизму обратной связи увеличивается секреция гипофизом адрено-кортикотропного гормона (АКТГ), обуславливающая двустороннюю гиперплазию коры надпочечников и активизацию синте...

Презентация в 18 слайдах : Понятие «генетика» Понятие наследственные заболевания Хромосомные наследственные заболевания Генные болезни Моногенные наследственные заболевания Полигенные наследственные заболевания Хромосомные аберрации Синдром Дауна Синдром Рейна Профилактика врожденных и наследственных заболеваний Виды наследственных заболеваний

М.: Академия, 2003. 256c. ISBN 5-7695-1296-2 От издателя: Содержится систематизированная информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные и хромосомные основы наследственности и изменчивости организмов, цитологические основы и закономерности наследования генов и признаков, наиболее актуальные вопросы медицинской генетики. Значительное внимание уделяется проблемам профилактики и ранней диагностики наследственн...

КИУЭС, 030300 62, 1курс. Медицинская генетика, её развитие. Проблемы мед. генетики, этические принципы, генетический скрининг, пренатальная диагностика, Цели, задачи и методы МГК, этапы МГК

- 2-е изд., перераб. и доп. Медицина, 1991. —480 с: ил. В руководстве в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популяционная частота, удельный вес, а также генетический риск. Второе издание, по сравнению с предыдущим, вышедшим в 1979 г., значительно изменено и дополнено новыми данными: введена новая глава «Дородовая диагностика пороков развития...

- 2-е изд., перераб. и доп. Медицина, 1991. —480 с: ил. В книге «Тератология человека» в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этиологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популя-ционная частота, удельный вес, а также генетический риск. В основу руководства положен многолетний опыт работы сотрудников филиала Института медицинской генетики АМН СССР и кафедр патологической анатомии и уролог...

М.: Медицина, 1998. 496 с. Руководство посвящено вопросам диагностики и лечения больных с наследственными заболеваниями нервной системы. Следует отметить, что в России одна из последних фундаментальных работ, посвященных проблемам нейрогенетики, была написана выдающимся неврологом Сергеем Николаевичем Давиденковым более 60 лет назад. С тех пор произошли кардинальные измене ния в понимании природы наследственных заболевании нервной системы. Дости...

Основные этапы развития генетики, Цитологические основы наследственности, Организация наследственного материала, Закономерности наследования, Изменчивость, Биология и генетика пола, Основы онтогенетики, Генетика популяций, Генетика человека, Моногенно наследуемые болезни человека, Хромосомные болезни человека, Врождённые пороки развития и болезни с наследственным предрасположением, Медико-генетическое консультирование.

Минск, 2008. В доступной форме излагаются основы молекулярной генетики, необходимые для понимания причин возникновения генных и хромосомных мутаций, лежащих в основе наследственных болезней лиц, с особенностями психофизического развития. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются задания для самоконтроля студентов. Пособие адресуется студентам факультета специа...

Болезнь Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, Трисомия Х, синдром Эдвардса, синдром Патау, дубль "У". Подготовлена магистром 3 курса кафедры детской неврологии и медицинской генетики. Подходит если хотите дать обзорный доклад по этим болезням. Весь материал сопровождается фотографиями как взрослых пациентов, так и самых маленьких. Показаны наиболее значимые признаки каждого заболевания. всего 59 слайдов. Каждая болезнь описана по типу: Опред...

Презентация построена по типу: Определение, синонимы, Этиология, Патогенез, Патоморфология, Клиника, Формы, Минимальные диагностические признаки, Течение, Прогноз, Диагностика, Дифференциальный диагноз, Лечение. Сопровождается фотографиями, фенотипических признаков, картины глазного дна, фотографиями сфингомиелиновых отложений в ткани. Подготовлена для занятия по наследственным заболеваниям, магистром 2 курса кафедры детских нервных болезней.

Характеристика и клиническая картина наследственной болезни Тея - Сакса. Генетика, наследование, классификация, симптомы и историческая справка этого заболевания. Составил Макаров Н. С. спец. для кафедры молекулярной биологии и генетики ВолгГМУ. Куратор - ст. преподаватель, к. м. н Новицкая И. В.

1. Определение генных болезней 2. Причины 3. Клинические проявления 4. Особенности 5. Классификация

Содержание. Введение. Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной пгд. Характеристика ПЦР единственной клетки. Эффектив-ность амплификации. Контаминация. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии пцр, применяемые в пгд. пцр с вложенными призерами. пцр с использованием флюоресцентно-меченных праймеров. Полногеном...

Сборник задач по медицинской генетике Составлен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики Энгельсского медицинского колледжа Угольниковой Е. Г. Содержание: Пояснительная записка Основные закономерности наследственности Наследственность и патология. Генные болезни. Наследственность и патология. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование. Приложение Составление родословных. Приложе...

Частота встречаемости. Этиология. Фенотипические признаки (иллюстрации). Пороки внутренних органов и систем. Прогноз.

Частота встречаемости. Генотип. Пороки развития (иллюстрации). Расщелины (иллюстрации). Пороки внутренних органов. Клинические признаки. Прогноз.

Издательство: Москва. "Мир" Дата выпуска: 1981 Листов (страниц): 392 Качество: хорошее Серия или Выпуск: В мире науки и техники Язык издания: русский Представляем известный труд выдающегося американского ученого, а также врача-генетика, который познакомит широкую аудиторию читателей с различными подходами к лечению самых распространенных наследственных болезней. Описаны также биохимические нарушения. Целевая аудитория книги – медицинские сотрудн...

Издательство: Астрель-2010г. -560 с. Для того, чтобы посмотреть, как развивается зародыш, Клеопатра приказывала вспарывать животы беременным рабыням. Сегодня мы знаем о механизмах, которые заставляют одну-единственную клетку превращаться сначала в эмбрион, после — в ребенка, а затем и во взрослого человека, несравненно больше, чем во времена жестокой египтянки, однако многие вопросы по-прежнему остаются без ответов. Один из основных методов иссле...

Организмика – фундаментальная основа всех наук. Том III: Медицина /. Под редакцией д. б. н., профессора, академика РАЕН О. Д. Дорониной. Москва. Спутник+, 2009. Монография посвящена исследованию: связано ли между собой географическое распределение групп крови среди населения с антропологическими и медицинскими изменениями, произошедшими в исследуемых группах этого населения. Работа позволяет решить вопрос о взаимодействии групп крови и генетическ...

Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб, заведений /А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. Биологические основы наследственности человека Клеточная теория Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции Яйцеклетка и сперматозоид Гаметогенез Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека Процессы подготовки репродуктивной системы женского о...

История методы Основы молекулярной генетики Закономерности наследования признаков Изменчивость Классификация наследственных болезней Хромосомные болезни Наследственные генные болезни Диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней

Реферат, 14 сторінок Загальні положення Свідчення для медико-генетичного консультування Функції лікаря-генетика Клініко-генеалогічний метод Цитогенетичне дослідження Біохімічні, імунологічні і інші параклінічні методи Прогноз для потомства Організаційні питання

-Томск, - 2005г., – 1227 с. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Специальность: 03.00.15. – генетика; 14.00.26 – фтизиатрия. (На правах рукописи). Научные руководители: академик РАМН, профессор В. П. Пузырев член-корреспондент РАМН, профессор А. К. Стрелис Аннотация. Цель исследования: изучить роль полиморфных вариантов генов NRAMP1, VDR, IL12B, IL1B и IL1RN в возникновении и развитии туберкулеза у русских жителей...

«Международный государственный экологический университет имени А. Д. Сахарова» Кафедра экологической и молекулярной генетики Презентационная работа (Microsoft Office PowerPoint ) 1)Методы медицинской генетики 2)Наследственные заболевания

Введение Генетика пола Сцепленное наследование признаков Хромосомные болезни Аутосомные хромосомные заболевания Гоносомные хромосомные заболевания Заключение Список использованной литературыrn

Учеб. пособие для студ. высш. учеб, заведений М: Издательский центр «Академия», 2003. — 176 с. Раскрываются причины, механизмы и основные закономерности возникновения и развития заболеваний и врожденных пороков. Особое внимание уделено роли наследственности, конституции и возраста в патологии, проблеме иммунитета, основным нарушениям обмена веществ и сердечной недостаточности. Рассмотрены клинические проявления пороков, синдромов и болезней. Для...

Жук И. А. Общая патология и тератология: Учеб. пособие для студ. высш. учеб, заведений / И. А. Жук, Е. В. Карякина. — М: Издательский центр «Академия», 2003. — 176 с. Раскрываются причины, механизмы и основные закономерности возникновения и развития заболеваний и врожденных пороков. Особое внимание уделено роли наследственности, конституции и возраста в патологии, проблеме иммунитета, основным нарушениям обмена веществ и сердечной недостаточност...

Здесь приведены описания, причины возникновения и основные методы лечения наиболее распространенных хромосомных заболеваний человека: Синдром Клайнфельтера, Синдром Шерешевского — Тёрнера, Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром кошачьего крика, Синдром Прадера-Вилли. стр 23 From wikipedia.org

Презентация. Методы изучения генетики человека. Краткая характеристика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование: цели и задачи, этапы. Была использована при проведении уроков в классе химико-биологического профиля

Презентация содержит 29 слайдов, состоящих из: медико-генетическое консультирование, генетический приём в городе Новосибирске, специфика наследственной патологии, принцип «выживания»в неонатологии, пренатальная диагностика наследственных и врождённых болезней, основные методы пренатальной диагностики, пренатальные неинвазивные скрининги.

Благовещенск, 2002 г. , 77 стр. Учебно-методическое пособие для студентов, врачей-интернов, ординаторов, педиатров. Представлена информация по вопросам общей генетики, особенности клинико-морфологического осмотра и анализа, методы исследования, классификация и характеристика наследственных заболеваний, врождённых пороков развития.

Презентация "Фенилкетонурия" с картинками, таблицами из 20 слайдов.

Список известных науке генетических заболеваний с классификацией мутаций и обозначением хромосом, изменение которых вызывает данное заболевание. стр 9 Взято с сайта www.wikipedia.ru

Хромосомы и хромосомные болезни. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах, могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же совместными действиями многих генов и факторов среды. такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Реферат - Наследственные заболевания человека включает такие разделы как: предмет и методы антропогенетики, уровни организации наследственного аппарата клеток человека, мутациооный процесс и наследственные заболевания человека. Подходит для студенов медицинских ВУЗов.

Пособие содержит краткое описание различных форм наследственной патологии человека. Большое внимание уделено вопросам дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных болезней. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Предложены контрольно–обучающие вопросы для лучшего усвоения темы. Представлен краткий словарь терминов. Предназначено для студентов вузов, обучающихся по программе курса «Основы медицинских знаний». Мож...

МОУ "СОШ№10", Междуреченск. Особенности изучения генетики человека. Генеалогический метод. Биохимический метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Близнецовый метод. Виды и особенности близнецов

Вопросы: Генные мутации, как причина наследственных болезней человека. Геномные и хромосомные мутации, как причина наследственных болезней человека. Принципы лечения наследственных заболеваний. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

Вопросы: Генетика человека как наука. Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Характеристика основных методов генетики человека. Характеристика экспресс-методов генетики человека. Характеристика методов пренатальной диагностики. подготовлена кафедрой биологии Белорусского государственного медицинского университета.

2008 г. , 7 стр., РЭА им. Плеханова, ИЭФ, 3 курс Определение. Группы наследственных болезней. Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Этапы онтогенеза. Деление врожденных пороков.

Минск 2001. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания для самостоятельной подготовки студентов. Адресуется студентам дефектологического факультета педагогического университета.

Генетические причины возникновения энзимопатий. Внутриутробное развитие ребенка. Причины возникновения. Лечение. Фенилкетонурия. Органические ацидемии. Галактоземия. Мукополисахаридоз 1 Н (Синдром Гурлера). Болезнь Гирке. Альбинизм. Алкаптонурия. Гиперхолестеринемия. Амавротическая идиотия Тея — Сакса.

БГМУ, лечебный факультет 1 курс 13 стр.

Этот метод применяют для изучения генетической структуры популяций человека или отдельных семей. Он позволяет определить частоту отдельных генов в популяциях. Популяционный метод дает возможность изучить генетическую структуру популяций человека, выявить связь между отдельными популяциями, а также проливает свет на историю распространения человека по планете. Метод находит широкое применение в клинической генетике, т. к. внутрисемейный анализ заб...

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с. В учебном пособии раскрываются основные положения общей и меди-цинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводя...

ЗАХАРОВ (Захаров-Гезехус) Илья Артемьевич (р.18.06.1934). Генетик. Доктор биологических наук (1972 г. ), профессор (1976 г. ). Член-корреспондент Российской академии наук по Отделению биологических наук (2000 г. ). Книга посвящена этическим проблемам, возникающим при использовании в медицинской практике современных достижений молекулярной генетики и экспериментальной эмбриологии. В популярной, доступной для неспециалиста форме излагаются последн...

СПб.: Специальная литература, 1997. 287 с. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии. Рассчитано на медиков, биологов, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей, сотрудников генетических центров. Структура ДНК и методы анализа ДНК. Геном человека, структура генов. Генетичес...

М.: медицина, 2003. -448 с. В учебнике отражены новейшие достижения в медицинской генетике, связанные с разработкой методов молекулярной генетики и реализацией международной программы "геном человека". должное место занимают проблемы классической медицинской генетики. Представлено описание большого числа наследственных болезней. Освещены современные представления о фармакогенетике, иммуногенетике, генетике рака. для студентов медицинских вузов.

Генные болезни. Причины генных патологий. Аутосомно-доминантные моногенные болезни. Аутосомно-рецессивные моногенные болезни. Сцепленные с Х- или Y-хромосомами болезни. Классификация. Принципы классификации. Классификация.

- М.: ГЭОТАР-МЕД,2002. - 448 с. 2 изд., перераб. и доп. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней, методах лечения и профилактики. В нём нашли отражение новейшие сведения о геноме...

В монографии представлены все виды основных врожденных пороков конечностей в клинико-рентгенологическом аспекте, описаны методы и профилактика их лечения.

Задачи по генетике на тему сцепленное наследование генов, с подробным решением.