Ответы на тему: 5 Хромосомные болезни

Ответы на тему: 5 Хромосомные болезни.
Вопросы для самоконтроля:
1. Общая характеристика хромосомных болезней.
2. Этиологические факторы хромосомной патологии.
3. Классификации хромосомных болезней.
4. Понятие о хромосомном и геномном импринтинге. Клинические примеры.
5. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе.
6. Патогенез хромосомных болезней.
7. Общеклинические характеристики хромосомной патологии: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояний, вовлеченность разных систем в патологический процесс.
8. Распространенность, клинико-цитогенетические характеристики полных трисомий аутосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна).
9. Хромосомные болезни, связанные с полисомиями по половым хромосомам: эпидемиология, клиника, диагностика.
10. Синдромы частичных анеуплоидий (синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна): популяционная частота, цитогенетика, особенности клиники.
11. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана).
12. Рассмотрите факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями.