Арутюнян В.М. Этнические, генетические факторы, обменно-дистрофические и клинико-функциональные нарушения в патогенезе периодической болезни

Ереван, 2004. - 405 с. Периодическая болезнь (ПБ) или семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever-FMF) в силу своеобразной этнотропности и тенденции к распространению является актуальной медицинской проблемой для нашей республики и армянского этноса в целом. Однако научно-медицинское, общепатологическое значение этого заболевания выходит далеко за рамки практических потребностей систем здравоохранения наиболее поражаемых им этнических групп. В этиопатогенезе ПБ переплелись наиболее загадочные проблемы не только медицинской генетики, иммунологии, энзимологии, ревматологии, фармакотерапии, но и истории, этногенеза, антропологии, этнической географии и даже климатологии. ПБ в основном наблюдается у народов средиземноморского бассейна – армян, евреев, арабов, в меньшей степени у греков и курдов, еще реже у сицилийцев, португальцев испанцев. Описаны случаи заболевания у коренных жителей самых различных стран, в том числе и далеких от средиземноморья, например Финляндии или даже Японии. Разумеется, случаи заболевания обнаруживаются в странах, где компактно проживают представители армянской, еврейской, арабской национальностей. В результате ПБ перестает быть редко встречаемым заболеванием и сведения о нем необходимы широким массам практических врачей. Фундаментальные достижения в различных областях биологической науки последних лет позволяют по-новому интерпретировать различные гомеостатические изменения при ПБ и предложить новые механизмы патогенеза и схемы патогенетического лечения ПБ. В монографии нами представлена концепция этиопатогенеза ПБ и амилоидоза при этом заболевании, показано патогенетическое различие ПБ от клинически схожих состояний (IgD-синдром и др.). Разработка единой этиопатогенетической схемы ПБ позволит создать научную базу для серьезных практических работ по профилактике этого заболевания, в частности проведения массового скриннинга целых популяций на выявление носителей рецессивных мутаций, с целью предупреждения рождения больных детей, что является экономически вполне оправданным мероприятием, поскольку может избавить общество от расходов по оплате лечения и социальных программ тысячам лиц в наиболее трудоспособном возрасте, не говоря уже о моральном ущербе, которому подвержено любое сообщество при наличии среди ее членов патологии наследственного характера. Излагая современные взгляды на патогенез ПБ, мы одновременно выделили наиболее отличительные аспекты этого заболевания – роль этнического фактора, наследственности, а также стремились определить место ПБ в общей структуре патологии, изучая с этой целью ее связь с другими заболеваниями, в том числе и наследственными рекуррентными синдромами. Усилия исследователей многих стран, направленные на выяснения разных сторон этиопатогенеза ПБ очень важны для медицинской науки как в теоретическом (более глубокое осмысление воспалительного процесса амилоидной дистрофии, проблем популяционной генетики), так и практическом (создание новых классов противовоспалительных препаратов и информативных диагностических тестов). Мы отдаем себе отчет в том, что многие положения и подходы, изложенные нами, могут оказаться спорными и с благодарностью примем все замечания и дополнения. Содержание:.
Введение.
Этнический фактор в возникновении ПБ.
Генетические аспекты периодической болезни.
Сочетание ПБ с другими заболеваниями.
Патогенетические параллели между наследственными рекуррентными лихорадочно-серозитными синдромами.
Патогенез ПБ.
О роли некоторых обменно-дистрофических и клинико-функциональных нарушений в патогенезе периодической болезни.
Функциональные расстройства околощитовидных желез при периодической болезни.
Некоторые особенности углеводного обмена при периодической болезни.
Значение расстройств микроциркуляторного русла в патогенезе периодической болезни.
О роли изменений в дыхательной системе при периодической болезни.
Гипервентиляционный синдром.
Нарушения желудочно-кишечного тракта в патогенезе периодической болезни.
Литература.