Буряченко С.В. Молекулярный механизм восстановления дефектного гена delF508 Трансмембранного белка cftr нанокристаллами галлуазита

Сборник научных трудов, Биологические исследования - 2016, Житомирский Государственный Университет имени И. Франка, 2016, с. 65-66 Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное аутосомно – рецессивное заболевание. Муковисцидоз распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на 2500 – 4500 новорожденных. Заболевание возникает в связи с мутацией в гене delF508 трансмембранного белка СFTR. Нарушается проводимость ионов хлора и натрия. Больные умирают в раннем юношеском возрасте, или даже на первом году жизни, от пневмонии и истощения, обусловленной мальабсорбцией. На сегодняшний день не существует лечения с полным восстановлением дефектного гена и функции белка CFTR.