Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики

К.: Здоров'я, 2001. — 136 с. — Язык: Украинский. Викладені основи медичної генетики, починаючи з визначення понять, законів, історії генетики, молекулярних та хромосомних основ спадковості та законо-мірностей мінливості організмів. Посібник містить сучасні відомості про методи генетичного обстеження та спадкові хвороби: вади розвитку, захворювання, пов'язані зі спадковими порушеннями різних видів метабо-лізму, опис фармакогенетичних ензимопатій, деяких первинних імунодефіцитів та онкозахворювань. У ньому наведені сучасні можливості лікування та профілактики спадкової патології, основи медико-генетичного мо-ніторингу, медичні аспекти генної інженерії. Закінчується посібник контрольними питаннями до окремих розділів та задачами з медико-генетичиого консультування, наводиться генетичний глосарій основних термінів та симптомів. Для студентів-вищих медичних закладів освіти всіх рівнів акредитації та лікарів різного профілю. Зміст:
Вступ.
Загальна генетика
Історія розвитку генетики та медичної генетики як науки.
Молекулярні основи спадковості.
Хромосомні основи спадковості.
Мінливість живих організмів.
Методи генетичного обстеження.
Клініко-генеалогічиий метод.
Лабораторні медико-генетичні методи.
Спадкові хвороби
Аномалії та дефекти розвитку.
Порушення метаболізму.
Патологія вуглеводногометаболізму.
Порушення метаболізму амінокислот.
Порушення ліпідного обміну.
Порушення обміну металів.
Порушення інших видів метаболізму.
Фармакогенетичні ензимопатії.
Спадкові хвороби крові, кровотворних органів, дефекти білків плазми.
Спадкові хвороби сечових органів
Спадкові дефекти неферментних білків.
Первинні імунодефіцити.
Спадковість в онкопатології.
Мітохондріальні хвороби.
Хвороби геномного імпринтингу.
Сучасні принципи і можливості
Лікування та профілактики.
Спадкової патології.
Генетичний моніторинг.
Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології.
Медико-генетичне консультування.
Контрольні питання та задачі.
Генетичний глосарій.
Відповіді на питання та задачі.
Список літератури.