Фенилкетонурия

Выходные данные не приведены. Автор не известен. — 15 с. Актуальность.
Заболеваемость ФКУ по данным массового скрининга.
Этиология, патогенез.
Материнская ФКУ.
Пути обмена фенилаланина и его предшественников, и точки приложения метаболических дефектов.
Клиническая картина.
Возможности диагностики.
Проба Феллинга.
Тест Гатри.
Хроматография.
Флуориметрия.
Определение активности ФАГ или тетрагидробиоптеринредуктазы.
Поиск мутантного гена.
Скрининг.
Лечение.
Элиминационная диета.
Специальные лечебные продукты питания для больных ФКУ.