Медицинская генетика и молекулярная медицина
  • формат djvu
  • размер 12,90 МБ
Иллариошкин С.Н. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии
Возможность скачивания данного файла заблокирована по требованию правообладателя.
М.: Медицинское информационное агентство, 2002. - 591 с.: ил.
Монография посвящена современным возможностям ДНК-диагностики и основанного на ней медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы. Авторами обобщен большой собственный опыт в данной области исследований в сопоставлении с результатами аналогичных работ, полученными в ведущих лабораториях мира. Представлены сведения об организации генетического материала в клетке, типах мутаций, методах ДНК-анализа, геномной классификации монотонных заболеваний нервной системы и принципах их генодиагностики, подходах к ДНК-анализу некоторых мультифакториальных болезней мозга, а также принципах профилактики наследственных заболеваний нервной системы в отягощенных семьях. Приложения включают сведения о современной номенклатуре мутаций человека, впервые обобщенный в отечественной литературе детальный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы (по состоянию на конец 2001 года), а также словарь генетических терминов. Для неврологов, психиатров, генетиков.