Конспект по наследственным заболеваниям + генетические термины

Наследственные заболевания + генетические термины.
МОНОГЕННЫЕ Болезни.
• Аутосомно-доминантным,
• Аутосомно-рецессивным,
• Х-сцепленным доминантным,
• Х-сцепленным рецессивным,
• Голандрическим.
• Митоходриальным (ех: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия).
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).
Миотоническая дистрофия (болезнь Штайнерта, дистрофическая миотония).
Семейная гиперхолестеринемия.
Синдромы Элерса-Данло и Марфана.
Фенилкетонурия.
Муковисцидоз (кистозный фиброз).
Адреногенитальный синдром.
Миодистрофия Дюшена-Беккера.
Синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдрома Мартина-Белл).
ХРОМОСОМНЫЕ Болезни.
1) Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна).
2) Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
3) Болезни, причиной которых является полиплоидия.
4) Синдромы частичных анеуплоидий (синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна).
5) Синдромы, обусловленные импринтингом (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана).