Наследственные болезни нарушения обмена металлов

Кыргызско Российский Славянский университет, медицинский факультет. Кыргызстан. Бишкек. 2015 год.
37 слайдов.
Наследственные болезни обмена металлов
Наследственный гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз печени)
Рисунок: ключевые белки при обмене железа
Рисунок: Крипт-модель обмена железа в организме
Рисунок: модель обмена железа на основе гепсидина
Рисунок: накопление железа в печени и гистологическая картина при гемохроматозе
Механизм токсического действия железа
4 формы ПГХ
Повышенное накопление железа в печени характеризуется:
Рисунок: клинические проявления гемохроматоза
Диагностика первичного гемохроматоза
Лечение ПГХ
Заголовок раздела: НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА МЕДИ (Болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса)
Рисунок: схема метаболизма меди
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация)
Эпидемиология
Патогенез
Рисунок: схема нарушения обмена меди при болезни Вильсона-Коновалова
Дебют болезни
Клинические формы
Ригидно-аритмогиперкинетическая форма
Дрожательно-ригидная и дрожательная формы
Экстрапирамидно-корковая форма
Абдоминальная форма
Методы диагностики (3 слайда)
Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос)
Рисунок: патогенез болезни Менкеса
Клинические проявления
Фотографии больного и его волос под микроскопом
Осложнения
Прогноз
Диагностика
Лечение