Ответы на тему: 4 Моногенные болезни

Ответы на тему: 4 Моногенные болезни.
Вопросы для самоконтроля:
1. Общая характеристика моногенной патологии, распространенность в популяции.
2. Этиология моногенных заболеваний. Типы генных мутаций.
3. Эффекты реализации действия мутантных генов.
4. Классификации моногенных заболеваний: генетическая, органо-системная, патогенетическая.
5. Общие закономерности патогенеза.
6. Главные черты клинической картины.
7. Наследственные болезни обмена: классификация, схема патогенеза.
8. Клиника, генетика, диагностика ряда форм моногенных болезней (нейрофиброматоз, синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой).
9. Эпидемиология моногенных болезней и популяционные факторы её определяющие.
10. Понятие об импринтинге на генном уровне, клинические примеры.
11. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов: этиология, общая характеристика, примеры. Феномен антиципации.