Сиволоб А.В., Рушковський С.Р., Кир’яченко С.С. та ін. Генетика. Підручник

Подождите немного. Документ загружается.

Розділ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

101

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ

Під взаємодією неалельних генів у вузькому значенні зазвичай ро-

зуміють випадки, коли декілька різних генів впливають на розвиток

однієї ознаки. При цьому також спостерігаються відхилення від очі-

куваних співвідношень фенотипових класів. Слід розуміти, що йдеть-

ся не про безпосередню взаємодію між генами: прояв ознаки зале-

жить від продуктів різних генів (наприклад, ферментів, які залучені

до одного біохімічного каскаду). Розрізняють три типи взаємодії не-

алельних генів: комплементарність, епістаз і полімерію.

Комплементарність – тип взаємодії неалельних генів , при якому

присутність у зиготі домінантних алелів цих генів (хоча б по одному

для кожного гена) зумовлює такий прояв ознаки, який не спостеріга-

ється за наявності лише одного з домінантних алелів окремо. Гени, що

взаємодіють за такою схемою, називають

комплементарними. Конк-

ретний вид розщеплень на фенотипові класи за комплементарної вза-

ємодії залежить від того, чи мають домінантні алелі кожного з генів

власний фенотиповий прояв.

Розглянемо найпростіший випадок взаємодії двох комплементар-

них генів A/a і B/b. Згідно з третім законом Менделя, при дигібрид-

ному схрещуванні очікуваним розщепленням за фенотипом у F2

є 9А_B_ : 3А_bb : 3aaB_ : 1aabb. Саме це розщеплення і спостерігаєть-

ся при спадкуванні форми гребня в курей (рис. 3.4), коли кожен із

домінантних алелів двох комплементарних генів має свій власний

фенотиповий прояв (табл. 3.3).

в г

Рис. 3.4. Різна форма гребеня в курей: трояндоподібна (а),

горохоподібна (б), горіхоподібна (в), проста (г)

Генетика

102

Таблиця 3.3. Комплементарна взаємодія генів,

які визначають форму гребеня в курей

Гено-

типи

батьків

Фенотипи

батьків

(форма

гребеня)

Гено-

типи

Фено-

типи

Гено-

типи

Частки

гено-

типів

Фено-

типи

Частки

фено-

типів

А_B_

9/16

Горіхо-

подібна

9/16

AAbb

Горохо-

подібна

A_bb 3/16

Горохо-

подібна

3/16

aaB_3/16

Трояндо-

подібна

3/16

aaBB

Троя ндо-

подібна

АаBb

горіхо-

подібна

ааbb 1/16 Проста 1/16

У запашного горошку забарвлення квітки в червоний колір зале-

жить від двох домінантних алелів, жоден із яких не має свого власно-

го фенотипового прояву. Гени кодують два ферменти, залучені до по-

слідовного двоступеневого перетворення певного субстрату на черво-

ний пігмент: у відсутності хоча б одного з ферментів (хоча б одного

домінантного алеля) пелюстки квітки залишаються незабарвленими

(рис. 3.5). Тобто генотипові класи А_bb, aaB_ і aabb мають однаковий

фенотип (білі пелюстки) і формують один фенотиповий клас: у F2

спостерігається розщеплення 9 : 7 (табл. 3.4).

Фермент А

(генотип А_)

Фермент В

(генотип В_)

Відсутність

ферменту А

(генотип аа)

Фермент А

(генотип А_)

Відсутність

ферменту В

(генотип bb)

Незабарвлений

субстрат

Червоний

пігмент

Незабарвлений

продукт

Незабарвлений

субстрат

Незабарвлений

субстрат

Незабарвлений

продукт

Рис. 3.5. Схема визначення забарвлення пелюсток у запашного горошку

Розділ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

103

Таблиця 3.4. Комплементарна взаємодія генів, які визначають

забарвлення квітки в запашного горошку

Гено-

типи

батьків

Фено-

типи

батьків

(колір

квітки)

Гено-

типи

Фено-

типи

Гено-

типи

Частки

гено-

типів

Фено-

типи

Частки

фено-

типів

А_B_9/16червона 9/16

AAbb біла

A_bb

3/16

aaB_

3/16

aaBB біла

АаBb червона

ааbb 1/16

біла 7/16

Забарвлення плоду в гарбуза також визначається двома генами

(за схемою, аналогічною до такої на рис. 3.5), але тільки один із домі-

нантних алелів цих генів не має власного прояву – у F2 спостерігаєть-

ся розщеплення 9 : 3 : 4 (табл. 3.5). У даному випадку алель W – один

із генів, який відповідає за синтез або накопичення зеленого пігменту

(хлорофілу). У присутності алеля Y зелений пігмент перетворюється на

жовтий (тобто, алель Y у фенотипі виявляється виключно за наявності W,

але власного фенотипового прояву не має). У присутності двох алелів w

пігмент узагалі не утворюється, тому плоди залишаються білими.

Таблиця 3.5. Комплементарна взаємодія генів, які визначають

забарвлення плоду в гарбуза

Гено-

типи

батьків

Фено-

типи

батьків

(колір

плоду)

Гено-

типи

Фено-

типи

Гено-

типи

Частки

гено-

типів

Фено-

типи

Частки

фено-

типів

W_Y_9/16Жовтий 9/16

WWYY Жовтий

W_yy

3/16 Зелений 3/16

wwY_

3/16

wwyy Білий

WwYy Жовтий

wwyy

1/16

Білий 4/16

Ще один тип розщеплення у другому поколінні при комплемента-

рній взаємодій генів спостерігається тоді, коли обидва домінантні

алелі мають однаковий власний фенотиповий прояв. Так, домінантні

алелі двох певних генів визначають однакову сферичну форму плоду

в гарбуза, якщо вони присутні в генотипі окремо; сумісна дія цих

алелів зумовлює дископодібну форму. У другому поколінні спостері-

гаються три фенотипові класи у співвідношенні 9 : 6 : 1 за рахунок

об'єднання генотипових класів A_bb і aaB_ (табл. 3.6).

Генетика

104

Таблиця 3.6. Комплементарна взаємодія генів, які визначають

форму плоду в гарбуза

Гено-

типи

батьків

Фено-

типи

батьків

(форма

плоду)

Гено-

типи

Фено

типи

Гено-

типи

Частки

гено-

типів F2

Фено

типи

Частки

фено-

типів

А_B_9/16

Диско-

подібна

9/16

AAbb

Сфери-

чна

A_bb 3/16

aaB_3/16

Сфери-

чна

6/16

aaBB

Сфери-

чна

АаBb

Диско-

подібна

ааbb 1/16

Видов-

жена

1/16

Епістаз – тип взаємодії неалельних генів, при якому один ген зда-

тен пригнічувати дію іншого. Ген, який пригнічує, називають епі-

статичним, а ген, дія якого пригнічується, – гіпостатичним. Харак-

тер розподілу фенотипових класів залежить від наявності власного

прояву у двох генів, що взаємодіють , та від того, домінантний чи ре-

цесивний алель гена є епістатичним.

Якщо інгібітором є домінантний алель епістатичного гена, має мі-

сце

домінантний епістаз (табл. 3.7 – алель І пригнічує прояв алеля С

при забарвленні пір'я в курей).

Таблиця 3.7. Епістатична взаємодія генів, які визначають

забарвлення пір'я в курей

Гено-

типи

батьків

Фенотипи

батьків

(забарв-

лення

пір'я)

Гено-

типи

Фено-

типи

Гено-

типи

Частки

гено-

типів

Фено-

типи

Частки

фено-

типів F2

C_ii

3/16 забарвлене 3/16

CCII біле

C_I_

9/16

ccI_

3/16

ccii біле

CcIi біле

ccii 1/16

біле 13/16

Іншим варіантом розщеплення при домінантному епістазі може

бути розщеплення 12 : 3 : 1. Це спостерігається при забарвленні хутра

в деяких гризунів. Алель А зумовлює синтез чорного пігменту, а алель В –

рудого. За відсутності обох домінантних алелів хутро залишається білим.

За наявності двох алелів (А_В_) синтезуються обидва пігменти, але ру-

дий маскується чорним – хутро в цьому разі має чорне забарвлення.

Розділ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

105

У випадку, коли гіпостатичний ген не виявляється за присутності

епістатичного рецесивного алеля в гомозиготному стані, говорять про

рецесивний епістаз. Як приклад даного типу взаємодії можна навес-

ти спадкування кольору шерсті в лабрадорських мисливських собак.

Один ген зумовлює тип пігменту, який синтезується клітинами шкіри:

алель B зумовлює синтез чорного пігменту, а рецесивний алель b –

коричневого. Інший ген контролює накопичення пігменту у волоссі:

наявність домінантного алеля E приводить до накопичення пігменту,

тоді як у гомозигот за рецесивниим алелєм e пігменту у волоссі не-

має, такі собаки мають жовтий колір. Отже, алель e в гомозиготному

стані приводить до відсутності пігменту у волоссі, тобто можна ска-

зати, що він пригнічує прояв гена забарвлення. Очевидно, що гено-

типові класи B_ee та bbee будуть об'єднуватися в один фенотиповий,

і при схрещуванні дигетерозигот спостерігатиметься розщеплення

9 (B_E_ – чорні ) : 3 (bbE_– коричневі) : 4 (3 B_ee + 1 bbee – жовті). Оче-

видно також, що наведений приклад рецесивного епістазу скоріше

можна інтерпретувати як комплементарність: чорне забарвлення во-

лосся спостерігається тільки за наявності домінантних алелів обох ге-

нів (див. аналогічне розщеплення в табл. 3.5).

Поряд із простим рецесивним епістазом, іноді формально розгля-

дають

подвійний рецесивний епістаз – ситуацію, коли рецесивний

алель будь-якого з генів, що взаємодіють, у гомозиготному стані є епі-

статичним щодо іншого гена. Так, розглянуте розщеплення 9 : 7 (спад-

кування забарвлення квітки в запашного горошку, табл. 3.4) можна

інтерпретувати як подвійний рецесивний епістаз: aa пригнічує прояв

алеля B, а bb, у свою чергу, – прояв A. Наведені приклади демонстру-

ють, що рецесивний епістаз (простий або подвійний) насправді зво-

диться до комплементарності.

Чітко визначити тип взаємодії неалельних генів можливо в тих

випадках, коли відомий біохімічний механізм прояву досліджуваної

ознаки (як, скажімо, у випадку забарвлення квітки в запашного го-

рошку). Часто біохімічний механізм залишається невідомим, і тоді

обмежуються констатацією формальної генетичної схеми спадкування

ознаки. Отже, ідентифікація того чи іншого типу взаємодії неалель-

них генів часто є умовною. Як показано в табл. 3.3–3.7, при відхи-

леннях у розщепленнях, зумовлених взаємодією двох генів, співвід-

ношення фенотипових класів, що спостерігаються у F2, завжди мож-

на вивести з класичного 9 : 3 : 3 : 1. Для цього важливо усвідомити,

які саме класи об'єднуються, після чого можна зробити висновок про

можливий тип взаємодії (табл. 3.8).

Генетика

106

Таблиця 3.8. Співвідношення фенотипових класів у F2 дигібридного

схрещування при деяких типах взаємодії неалельних генів

Генотипи

A_B_ A_bb aaB_ aabb

Тип взаємодії

9331 комплементарність

93 4

комплементарність,

рецесивний епістаз

комплементарність,

подвійний рецесивний епістаз

961 комплементарність

12 3 1 домінантний епістаз

12 (+1 aabb) 3 1 (+12) домінантний епістаз

Полімерія – тип взаємодії неалельних генів, при якому ознака фо-

рмується в результаті дії кількох генів з однаковим впливом на ознаку

(однозначних генів), тобто йдеться про родини ідентичних або гомоло-

гічних генів, що повторюються в геномі та мають однаковий прояв.

Сумарний ефект може залежати просто від наявності хоча б одного

такого гена (при визначенні якісних ознак) або від кількості домінан-

тних алелів взаємодіючих генів (при визначенні кількісних ознак).

Відповідно, розрізняють некумулятивну та кумулятивну полімерію.

У разі полімерії прийнято позначати взаємодіючі гени однією буквою,

різні гени при цьому позначають нижнім цифровим індексом

(А

...). При некумулятивній полімерії достатньо одного до-

мінантного алеля будь-якого гена з числа тих, які впливають на озна-

ку, щоб ця ознака виявилась. Характерне розщеплення у другому по-

колінні 15 : 1, прикладом є форма плоду у грициків Capsella bursa-

pastoris (табл. 3.9).

Таблиця 3.9. Полімерна взаємодія генів, які визначають форму плоду

в Capsella bursa-pastoris

Гено-

типи

батьків

Фено-

типи

батьків

(форма

плоду)

Гено-

типи

Фено-

типи

Гено-

типи F2

Част-

ки

гено-

типів

Феноти-

пи

Част-

ки

фено-

типів

_ А

9/16 трикутна

трик ут-

на

_а

3/16 трикутна

_3/16трикутна

15/16

овальна

трику-

тна

1/16 овальна 1/16

Розділ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

У випадку кумулятивної полімерії ступінь прояву ознаки (яку на-

зивають адитивною) залежить від кількості домінантних алелів полі-

мерних (адитивних) генів: можна сказати, що вплив окремих генів

накопичується, і чим більше домінантних алелів різних генів, тим силь-

ніше проявляється ознака. Саме за таким принципом спадкується,

наприклад, колір шкіри в людини (рис. 3.6).

Рис. 3.6. Варіації забарвлення шкіри в людини

Для двох пар адитивних генів характерне розщеплення у другому

поколінні становить 1 : 4 : 6 : 4 : 1 – прикладом є розвиток забарвлен-

ня зерна пшениці (табл. 3.10). За типом кумулятивної полімерії спад-

кується більшість кількісних ознак.

Таблиця 3.10. Полімерна взаємодія генів,

які визначають забарвлення зерна пшениці

Гено-

типи

батьків

Фено-

типи

батьків

(забар-

влення

зерна)

Гено-

типи

Фено-

типи F1

Гено-

типи

Частки

гено-

типів

Фено-

типи

Частки

фено-

типів

1/16 червоне 1/16

2/16

темно-

рожеве

4/16

1/16

червоне

4/16

1/16

рожеве 6/16

2/16

світло-

рожеве

4/16

біле

рожеве

1/16 біле 1/16

Генетика

108

КІЛЬКІСНІ ОЗНАКИ

Вище йшлося головним чином про ознаки, які чітко виявляються

у фенотипі й досить легко відрізняються від альтернативних. При

розчепленні їх не виникає сумнівів, до якого фенотипового класу за

даною ознакою слід віднести ту чи іншу особину. Такі ознаки (це, на-

приклад, особливості забарвлення чи форми, відсутність певного фе-

рменту та ін.) зазвичай називають

якісними. Однак багато спадкових

ознак неможливо точно і якісно описати. Скажімо, коли спостеріга-

ються поступові малопомітні переходи між особинами, а при розщеп-

ленні немає чітко розмежованих фенотипових класів. Ці ознаки (вага

й розміри тіла, плодовитість, урожайність, продуктивність, скорости-

глість, вміст білків і жирів тощо) доводиться вивчати шляхом вимі-

рювань або підрахунків, які дозволяють дати їм чисельну характерис-

тику. Подібні ознаки прийнято називати

кількісними. Чітку межу між

якісними й кількісними ознаками провести неможливо: деякі кількіс-

ні можна описати якісно (наприклад, високий – карликовий, скоро-

стиглий – пізньостиглий), якісні ж відмінності можна виразити кількі-

сно (наприклад, різницю в забарвленні – кількістю пігменту). Проте

якісний опис можливий лише у рідких випадках, коли ці відмінності

досить різкі й між ними немає проміжних форм. Більшість господар-

сько-корисних ознак культивованих рослин і домашніх тварин відно-

сять до кількісних, тому розуміння того, як спадкуються кількісні

ознаки, є дуже важливим для селекційної роботи .

Кількісні ознаки, як правило, мінливіші, ніж якісні. Це залежить

від двох причин. По-перше, спадкові відмінності особин за тією чи

іншою кількісною ознакою зазвичай зумовлені взаємодією декількох

пар полімерних генів, причому кожен ген досить суттєво впливає на

розвиток даної ознаки. Певні комбінації полімерних генів, які визна-

чають кількісну ознаку, зсувають ступінь прояву ознаки в позитив-

ний бік, інші – у негативний. На відміну від цього, у випадку якісних

ознак різниця між особинами визначається здебільшого лише однією,

двома або, зрідка, трьома парами алелів. По-друге, кількісні ознаки

зазвичай значно сильніше, порівняно з якісними, залежать від зовні-

шніх факторів. При цьому різні фактори часто можуть діяти на фено-

типовий прояв генів різнонаправлено.

При вивченні спадкування кількісних ознак використовують пев-

ні статистичні параметри, за допомогою яких характеризують ступінь

прояву таких ознак. Головні з цих параметрів – середнє арифметичне

(

x ), середнє квадратичне відхилення (σ) і коефіцієнт мінливості (CV).

Розділ 3. Формальна генетика: закономірності спадкування ознак

109

Ознаку, яку вивчають, вимірюють в усіх особин досліджуваної гру-

пи, отримані дані розбивають на довільну, але відносно невелику кіль-

кість класів, у кожному з яких об'єднані особини більш-менш схожі за

значенням ознаки. Тобто створюють варіаційний ряд, який зручно зо-

бражувати у вигляді гістограми – стовпчиків з основами, які відпові-

дають інтервалу, прийнятому для даного класу, і висотою, що відпові-

дає кількості варіантів (тобто кількості особин, які належать до даного

класу ). Аналогічно можна побудувати криву розподілу (рис. 3.7).

450 500 550 600 650 700

Кількість тва

ин

Класи за вагою

кг

Рис. 3.7. Розподіл за вагою корів костромської породи

віком понад п'ять років

Після побудови варіаційного ряду знаходять середнє арифме-

тичне

(x ), яке дає уявлення про типове значення ступеня прояву

ознаки в досліджуваній групі особин. Середнє арифметичне розра-

ховують за формулою

∑

де х

– значення для окремих особин; N – кількість особин.

Середнє арифметичне не дає уяви про ступінь мінливості ознаки

в межах досліджуваної групи: варіаційні ряди, які мають однакове

середнє арифметичне, можуть значно відрізнятися за мінливістю.

Найуживанішою мірою мінливості (ширини розподілу ознаки) є

середнє

квадратичне відхилення

(σ), його розраховують за формулою

Генетика

110

()

−

∑

Середнє квадратичне відхилення дозволяє порівнювати мінли-

вість однієї й тієї ж ознаки в різних групах особин. Проте цей показ-

ник не придатний для порівняння мінливості ознак, які характеризу-

ються різними одиницями вимірювання, наприклад, мінливості ваги

та зросту. У такому випадку розраховують

коефіцієнт варіації (CV),

що являє собою виражене у відсотках відношення середнього квад-

ратичного відхилення до середнього арифметичного:

100%CV

=× .

Потрібно зауважити, що не слід користуватися коефіцієнтом варі-

ації там, де можна обійтися середнім квадратичним відхиленням, –

у математичному відношенні останнє значно точніше характеризує

мінливість ознаки.

Важливо розуміти також, що будь-який емпіричний варіаційний

ряд є випадковою вибіркою, яка містить обмежену кількість варіан-

тів, і тому не зовсім точно відображає характерну для даної популяції

величину досліджуваної ознаки та її мінливість. Достовірність біомет-

ричних показників, що визначаються для емпіричної вибірки, сильно

залежать від кількості особин, що входять до її складу: чим більша

вибірка, тим ближчі ці показники до свого істинного значення.

Як правило, кількісні ознаки залежать від полімерних генів, що

й зумовлює деякі особливості їхнього спадкування. При цьому в основі

спадкової передачі кількісних ознак лежать такі самі явища розщеплен-

ня та перекомбінації генів, що й при передачі якісних. При схрещуванні

особин, які відрізняються за кількісною ознакою, деякі нащадки у F

можуть мати більше чи менше значення прояву ознаки, ніж вихідні ба-

тьки. Якщо обидва батьки несуть як гени, що збільшують це значення,

так і ті, що зменшують його, то у F

мають з'явитися нащадки, в яких

концентрація плюс- або мінус-генів буде вищою, ніж у батьків. Припус-

тимо, наприклад, що полімерні гени A, B і C збільшують прояв ознаки,

а їхні алелі a, b і c зменшують його, і що генотип однієї батьківської

форми ААВВсс, а іншої – aabbCC. Тоді серед особин F

деякі матимуть

генотип ААВВСС або aabbcc; у перших значення ознаки буде більше,

а в других – менше, ніж у батьків. Така можливість розсунути межі

спадков о ї мінливості кількісної ознаки має велике практичне значення.

У багатьох випадках цим шляхом вдається виділити з F

форми, які ге-

нотипово і фенотипово є ціннішими, ніж вихідні батьківські форми.