Гонський Я.І., Максимчук Т.П. Біохімія людини

Подождите немного. Документ загружается.

493

çóìîâëþþòü ëåòàëüí³ñòü åìáð³îí³â (ñïîíòàíí³ àáîðòè) ÷è íàðîäæåííÿ ìåðò-

âîãî ïëîäà. Ð³äøå ä³òè íàðîäæóþòüñÿ æèâèìè, àëå ç âàäàìè ðîçâèòêó.

2. ÏÎË²ÌÎÐÔ²ÇÌ Á²ËÊ²Â ² Á²ÎÕ²Ì²×ÍÀ ²ÍÄÈÂ²ÄÓÀËÜÍ²ÑÒÜ

Ð³çíîãî òèïó ìóòàö³¿ âíîñÿòü ïåâíèé âêëàä ó ãåíîòèïíó (ñïàäêîâó)

ì³íëèâ³ñòü. Ïðîòå á³ëüøå çíà÷åííÿ äëÿ åâîëþö³¿ ìàþòü ãåíåòè÷í³ ðåêîì-

á³íàö³¿ ³ òðàíñïîçèö³¿, çà äîïîìîãîþ ÿêèõ äîñÿãàºòüñÿ øèðîêå ïåðåãðóïó-

âàííÿ ãåí³â, óòâîðåííÿ ãåíîì³â ç íîâèìè âëàñòèâîñòÿìè. Ìíîæèíí³ñòü

àëåë³â ³ ãåííèõ ëîêóñ³â çóìîâëþº ïîë³ìîðô³çì á³ëê³â, òîáòî â³äì³ííîñò³ ó

ñòðóêòóð³, õàðàêòåðí³ äëÿ áàãàòüîõ á³ëê³â ó ïîïóëÿö³¿.

Îäíèì ³ç íàéêðàùå âèâ÷åíèõ º ãåìîãëîá³í, äëÿ ÿêîãî â³äêðèòî íà

äàíèé ÷àñ áëèçüêî 300 ð³çíèõ âàð³àíò³â. Ïîë³ïåïòèäí³ ëàíöþãè ãåìîãëîá³-

íó êîäóþòüñÿ 8 ð³çíèìè ãåííèìè ëîêóñàìè, êîæíèé ç ÿêèõ âèçíà÷àº óò-

âîðåííÿ ñâîº¿ ñóáîäèíèö³. Ñòðóêòóðà α-ëàíöþã³â êîäóºòüñÿ êëàñòåðîì

ãåí³â ó 16-é õðîìîñîì³, à ãåíè âñ³õ ³íøèõ ëàíöþã³â ðîçì³ùåí³ ó êîðîòêîìó

ïëå÷³ 11-¿ õðîìîñîìè. Ó ïðîöåñ³ ³íäèâ³äóàëüíîãî ðîçâèòêó ëþäèíè â³äáó-

âàºòüñÿ ïîñë³äîâíà çì³íà åêñïðåñ³¿ íå-α-ãåí³â. Òàê, ïðè ïåðåõîä³ â ï³ñëÿ-

åìáð³îíàëüíîìó ïåð³îä³ â³ä ôåòàëüíîãî ãåìîãëîá³íó (α

) äî îñíîâíîãî

ãåìîãëîá³íó äîðîñëèõ ÍÜ À (α

) ³ ì³íîðíîãî À2 (α

) â³äáóâàºòüñÿ àêòè-

âàö³ÿ ãåííèõ ëîêóñ³â β ³ δ çàì³ñòü γ.

Á³ëüø³ñòü âàð³àíò³â ãåìîãëîá³í³â çóìîâëåí³ íàÿâí³ñòþ ìóòàíòíèõ

àëåë³â ãåí³â, ÿê³ êîäóþòü α-, β-, γ- ÷è δ-ëàíöþãè. Çà îñòàíí³ìè äàíèìè, â

ñåðåäíüîìó 3 % æèòåë³â Çåìë³ º ãåòåðîçèãîòíèìè íîñ³ÿìè àíîìàëüíèõ

ãåìîãëîá³í³â. Á³ëüøå âñüîãî àíîìàëüíèõ ãåìîãëîá³í³â âèíèêëî âíàñë³äîê

òî÷êîâî¿ ìóòàö³¿ â îäíîìó ç ãåí³â, ÿêà ïðèâåëà äî çàì³íè îäíîãî àì³íî-

êèñëîòíîãî çàëèøêó ³íøèì. Ð³äøå çóñòð³÷àþòüñÿ ãåìîãëîá³íè ç äåëåö³ÿ-

ìè ÷è âñòàâêàìè àì³íîêèñëîò, ïîäîâæåíèìè àáî ã³áðèäíèìè ïîë³ïåï-

òèäíèìè ëàíöþãàìè. Áàãàòî çì³íåíèõ ãåìîãëîá³í³â ôóíêö³îíóþòü íîð-

ìàëüíî, àëå ïîíàä ïîëîâèíó âàð³àíò³â ìàþòü êë³í³÷íå çíà÷åííÿ. Ö³ ôîðìè

ïàòîëîã³¿ íàçèâàþòüñÿ ãåìîãëîá³íîïàò³ÿìè. Ñòóï³íü êë³í³÷íèõ ïðîÿâ³â ãå-

ìîãëîá³íîïàò³é ìîæå áóòè ð³çíèì: â³ä ïîâíî¿ â³äñóòíîñò³ ñèìïòîì³â äî

ïîðóøåíü, íå ñóì³ñíèõ ³ç æèòòÿì. Áëèçüêî äåñÿòêà àíîìàëüíèõ ãåìî-

ãëîá³í³â ïîøèðåí³, à ³íø³ â³äêðèò³ ò³ëüêè â îêðåìèõ ñ³ì'ÿõ. Íàéïîøèðåí-

³øèì º ãåìîãëîá³í S ó õâîðèõ ³ç ñåðïîïîä³áíîêë³òèííîþ àíåì³ºþ.

Â³äîì³ ìíîæèíí³ ôîðìè áàãàòüîõ á³ëê³â, ó òîìó ÷èñë³ ôåðìåíò³â.

¯õ íàçèâàþòü ³çîá³ëêàìè òà ³çîôåðìåíòàìè. Çíà÷íî êðàùå âèâ÷åíà ìíî-

æèíí³ñòü ôîðì ñåðåä ôåðìåíò³â, í³æ ñåðåä á³ëê³â-íåôåðìåíò³â. Öå ïîÿñ-

íþºòüñÿ íå á³ëüøîþ ïîøèðåí³ñòþ ÷è ô³ç³îëîã³÷íîþ çíà÷èì³ñòþ ³çîôåð-

ìåíò³â, à òèì, ùî çàâäÿêè ñïåöèô³÷íèì êàòàë³òè÷íèì âëàñòèâîñòÿì ¿õ

ëåãøå â³äêðèòè. Ñåðåä óñ³õ á³ëê³â îðãàí³çìó ëþäèíè íàéá³ëüøèé ñòóï³íü

ïîë³ìîðô³çìó âëàñòèâèé á³ëêàì ãîëîâíîãî êîìïëåêñó ã³ñòîñóì³ñíîñò³ ³

³ìóíîãëîáóë³íàì.

494

Ãåíåòè÷íèé ïîë³ìîðô³çì á³ëê³â ïîÿñíþº äàâíî â³äîìó ð³çíîìàí³òí³ñòü

æèâèõ îðãàí³çì³â, çîêðåìà ëþäåé, ó ìåæàõ ïîïóëÿö³¿. Á³îõ³ì³÷í³ îñîáëè-

âîñò³ îðãàí³çìó ëþäèíè âèçíà÷àþòü ïðèáëèçíî 100 òèñÿ÷ ñòðóêòóðíèõ

ãåí³â. Ââàæàþòü, ùî â ñåðåäíüîìó ãåòåðîçèãîòí³ñòü íà îäèí ãåííèé ëîêóñ

ñêëàäàº 20-25 % ³ äëÿ çíà÷íî¿ ê³ëüêîñò³ ³ç äåñÿòê³â òèñÿ÷ ñòðóêòóðíèõ

ëîêóñ³â ëþäèíè ³ñíóþòü àëüòåðíàòèâí³ àëåë³. Òîìó éìîâ³ðí³ñòü ïîÿâè

äâîõ îñ³á ç îäíàêîâîþ êîìá³íàö³ºþ àëåë³â º íàäçâè÷àéíî ìàëà. Òàêèì

÷èíîì, ìîæíà ãîâîðèòè ïðî íåïîâòîðíó á³îõ³ì³÷íó ³íäèâ³äóàëüí³ñòü

êîæíî¿ ëþäèíè, ç ÿêîþ ïîâ'ÿçàí³ ³íäèâ³äóàëüí³ îñîáëèâîñò³ ðîñòó, ðîç-

âèòêó, ñòàíó çäîðîâ'ÿ, ÷óòëèâ³ñòü ÷è ðåçèñòåíòí³ñòü äî êîíêðåòíèõ çà-

õâîðþâàíü.

3. ÑÏÀÄÊÎÂ² ÕÂÎÐÎÁÈ

Àíàëîã³÷íî äî ðîçãëÿíóòèõ âèùå ãåìîãëîá³í³â, ãåíí³ âàð³àíòè ð³çíèõ

á³ëê³â, ó òîìó ÷èñë³ ôåðìåíò³â, ìîæóòü â³äð³çíÿòèñü çà á³îëîã³÷íîþ àêòèâ-

í³ñòþ àæ äî ïîâíî¿ ¿¿ â³äñóòíîñò³. Íàñë³äêè ãåíåòè÷íèõ ïîðóøåíü áóâàþòü

ð³çíèìè: 1) íåñóì³ñí³ñòü ç æèòòÿì – ïë³ä ãèíå íà ð³çíèõ åòàïàõ ðîçâèòêó,

2) ñïàäêîâ³ çàõâîðþâàííÿ, ÿê³ ìîæóòü ïðîÿâëÿòèñü êë³í³÷íî ð³çíîþ ì³ðîþ –

â³ä ñìåðò³ â ðàííüîìó äèòÿ÷îìó â³ö³ äî òàêèõ, ÿê³ ðîçâèâàþòüñÿ ò³ëüêè ó

ðàç³ ïðîâîêóþ÷îãî âïëèâó çîâí³øíèõ ÷èííèê³â; 3) áåç ôóíêö³îíàëüíèõ

â³äõèëåíü ³ â³äïîâ³äíèõ êë³í³÷íèõ ïðîÿâ³â.

Íà äàíèé ÷àñ â³äîìî ïîíàä 5500 ìîëåêóëÿðíî-ãåííèõ õâîðîá. Á³ëüø³ñòü

³ç íèõ çóìîâëåí³ ìóòàö³ÿìè â ñòðóêòóðíèõ ãåíàõ, òîáòî ÿê³ñíèìè çì³íàìè

á³ëê³â. Çíà÷íî ð³äøå âèÿâëÿþòüñÿ ê³ëüê³ñí³ çì³íè âì³ñòó â îðãàí³çì³ ïåâ-

íîãî á³ëêà áåç ïîðóøåíü éîãî ïåðâèííî¿ ñòðóêòóðè. Ö³ ðîçêëàäè çóìîâ-

ëþþòüñÿ ìóòàö³ÿìè ðåãóëÿòîðíèõ íóêëåîòèäíèõ ïîñë³äîâíîñòåé. Äëÿ áàãà-

òüîõ ãåííèõ õâîðîá ðîçêðèòà ìîëåêóëÿðíà ïðèðîäà, òîáòî âñòàíîâëåí³

çì³íåí³ á³ëêè ³ ãåíè-ìóòàíòè. Ïðîòå ³ñíóº áàãàòî ñïàäêîâèõ õâîðîá, äëÿ

ÿêèõ ïîøêîäæåí³ á³ëêè ùå íå ³äåíòèô³êîâàí³. Â òàáë. 14.1 íàçâàí³ äåÿê³

ìîëåêóëÿðíî-ãåíí³ õâîðîáè. Çì³íåí³ á³ëêè ÷àñò³øå º ôåðìåíòàìè ³ òàê³

çàõâîðþâàííÿ íàçèâàþòü åíçèìîïàò³ÿìè (ôåðìåíòîïàò³ÿìè). Òà äåôåêò-

íèìè ìîæóòü áóòè ³ á³ëêè-íåôåðìåíòè, ÿê³ âèêîíóþòü ³íø³ á³îëîã³÷í³

ôóíêö³¿: ãåìîãëîá³í, á³ëêè ïëàçìè êðîâ³ (ôàêòîðè çãîðòàííÿ êðîâ³, ³ìóíî-

ãëîáóë³íè, öåðóëîïëàçì³í, α

-àíòèòðèïñèí, àïîë³ïîïðîòå¿íè), ñòðóêòóðí³

á³ëêè (êîëàãåí, åëàñòèí), á³ëêè-ðåöåïòîðè äî ãîðìîí³â òà ³íøèõ á³îëîã³÷íî

àêòèâíèõ ðå÷îâèí, òðàíñïîðòí³ á³ëêè, ÿê³ çä³éñíþþòü òðàíñìåìáðàííå

ïåðåíåñåííÿ ð³çíèõ ðå÷îâèí ó íèðêîâèõ êàíàëüöÿõ ³ ñëèçîâ³é îáîëîíö³

òîíêîãî êèøå÷íèêà.

Äåôåêòè ôåðìåíò³â çóìîâëþþòü âðîäæåí³ ïîðóøåííÿ îáì³íó ð³çíèõ

ðå÷îâèí – àì³íîêèñëîò, âóãëåâîä³â, ë³ï³ä³â, ïîðô³ðèí³â, á³ë³ðóá³íó, ïó-

ðèí³â, ï³ðèì³äèí³â òîùî. Ïðè öüîìó ìîæëèâ³ ð³çí³ òèïè íàñë³äê³â áëîêó

ìåòàáîë³çìó:

495

Òàáëèöÿ 14.1.

Äåÿê³ ñïàäêîâ³ çàõâîðþâàííÿ ëþäèíè

Хвороба

Тип

успадкування

Дефектний білок чи фермент

1. Порушення обміну вуглеводів

Недостатність дисахаридаз у

кишечнику

Р Лактаза, сахараза, ізомальтаза

Глікогенози Р Ферменти метаболізму глікогену

Есенціальна фруктозурія Р Фруктокіназа

Вроджена непереносимість

фруктози

Р Альдолаза фруктозо-1,6-дифосфату

Галактоземія Р Галактозо-1-фосфатуридил-

трансфераза

Есенціальна пентозурія Р Ксилулозодегідрогеназа

Недостатність глюкозо-6-

фосфатдегідрогенази

(гемолітична анемія)

Х-Р Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

Мукополісахаридози Р Глікозидази лізосом

Ниркова глюкозурія Д Порушення транспорту глюкози

ІІ. Порушення обміну ліпідів

Гіперхіломікронемія Ліпопротеїнліпаза, апопротеїн С

Сімейна гіперхолестеринемія

(гіпербеталіпопротеїнемія)

Д Рецептори до ЛНГ

Недостатність лецитин-

холестеринацилтрансферази

плазми крові

Р Лецитин-холестерин-

ацилтрансфераза (ЛХАТ)

Хвороба Тандьє

(гіпоальфаліпопротеїнемія)

Р Апопротеїн А

Абеталіпопротеїнемія Р Апопротеїн В

Сфінголіпідози Р, Д Ферменти лізосом

III. Порушення обміну амінокислот

Фенілкетонурія Р Фенілаланін-4-монооксигеназа

(фенілаланінгідроксилаза)

Алкаптонурія Р Гомогентизат-діоксигеназа

Тирозинози I i I I Р Тирозинамінотрансфераза,

4-оксифенілпіруватдіоксигеназа

Альбінізм Р Тирозиназа

Первинна гіпероксалурія Р Гліоксилаттрансфераза

Гіпергліцинемія Фермент розщеплення гліцину

Гомоцистинурія Р Цистатіонінсинтаза

Цистатіонурія Р Цистатіонінліаза

Цистиноз Р Порушення транспорту цистину

Цистинурія Р Порушення транспорту цистину,

орнітину, аргініну і лізину

Хвороба Хартнупа Р Порушення транспорту триптофану

й інших нейтральних амінокислот

Іміногліцинурія Р Порушення транспорту проліну,

оксипроліну і гліцину

Хвороба “кленового сиропу” Р

Дегідрогеназа α-кетокислот з

розгалуженим вуглецевим ланцюгом

496

Ïðîäîâæåííÿ òàáë. 14.1.

Хвороба

Тип

успадкування

Дефектний білок чи фермент

Гіпервалінемія Валінамінотрансфераза

Гістидинемія Р Гістидаза

Гіперпролінемія Ферменти розщеплення проліну

Порушення синтезу сечовини

(гіперамоніємії та інші)

Ферменти циклу синтезу сечовини

Метилмалонова ацидурія Метилмалоніл-КоА-мутаза

IV. Порушення обміну пуринів, піримідинів, порфіринів

Синдром Леша-Ніхана Х-Р Гіпоксантин-гуанін-

фосфорибозилтрансфераза

Первинна гіперурикемія

(подагра)

Фосфорибозилпірофосфат-синтетаза,

глюкозо-6-фосфатаза

Ксантинурія Р Ксантиноксидаза

Комбінована імунологічна

недостатність Т- і В-

лімфоцитів

Аденозиндезаміназа

Оротацидурія Ферменти синтезу УМФ

Еритропоетичні і печінкові

порфірії

Д Ферменти синтезу гему

V. Порушення обміну та транспорту білірубіну

Синдром Кріглера-Найяра, тип І Р УДФ-глюкуронілтрансфераза

Синдром Кріглера-Найяра, тип ІІ Д УДФ-глюкуронілтрансфераза

Синдром Жільбера Д Порушення транспорту білірубіну

Синдром Дубіна-Джонсона Р - “ -

Синдром Ротора Р - “ -

VI. Аномалії білків плазми крові

Анальбумінемія Р Альбумін

Бісальбумінемія Д Альбумін

Недостатність α

-антитрипсину

(сприяє розвитку емфіземи

легень)

- антитрипсин

Хвороба Вільсона-Коновалова

(порушення обміну міді)

Р Церулоплазмін

Недостатність трансферину Трансферин

Гіпокоагуляція, гемофілія Х-Р, Р, Д Фактори згортання крові

Імунодефіцитні стани

(агаммаглобулінемії,

дисгаммаглобулінемії)

Імуноглобуліни

VII. Аномалії еритроцитів

Гемоглобінопатії Гемоглобін

Таласемії Гемоглобін

Спадкова метгемоглобінемія Р НАДФ-метгемоглобінредуктаза,

метгемоглобін

Спадковий сфероцитоз Д Спектрин мембран

Гемолітичні анемії, різні типи Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа,

глутатіонредуктаза,

глюкозофосфатізомераза,

піруваткіназа

497

1. Íåäîñòàòí³ñòü àáî ïîâíà â³äñóòí³ñòü ïðîäóêòó ðåàêö³¿, ùî çóìîâ-

ëþº ðîçâèòîê çàõâîðþâàííÿ. Ïðèêëàäàìè ìîæóòü áóòè ñïàäêîâ³ ïîðó-

øåííÿ ñèíòåçó äåÿêèõ ãîðìîí³â, ï³ðèì³äèíîâèõ íóêëåîòèä³â (îðîòàöèäó-

ð³ÿ), ìåëàí³íó ïðè àëüá³í³çì³, â³òàì³íîíåçàëåæí³ àâ³òàì³íîçè. Ö³êàâî, ùî â

ïðîöåñ³ åâîëþö³¿ îðãàí³çì ëþäèíè âòðàòèâ ôåðìåíòè ñèíòåçó â³òàì³í³â ³

íåçàì³ííèõ àì³íîêèñëîò. Òîìó ö³ ðå÷îâèíè ïîâèíí³ íàäõîäèòè â îðãàí³çì

ç ¿æåþ.

2. Íàêîïè÷åííÿ â îðãàí³çì³ ñóáñòðàòó äåôåêòèâíîãî ôåðìåíòó ÷è

éîãî ïîïåðåäíèêà, çá³ëüøåíèé ð³âåíü ÿêèõ ïðîÿâëÿº òîêñè÷íó ä³þ. Äî

òàêèõ åíçèìîïàò³é â³äíîñÿòüñÿ ãàëàêòîçåì³ÿ, ë³çîñîìí³ õâîðîáè íàêîïè-

÷åííÿ, äåÿê³ ãë³êîãåíîçè.

3. Óòâîðåííÿ ïðîäóêòó ÷è ïðîäóêò³â ïîá³÷íîãî øëÿõó ïåðåòâîðåí-

íÿ ñóáñòðàòó, ÿêèé ó íîðì³ íå ôóíêö³îíóº. Íàïðèêëàä, ïðè ôåí³ëêåòî-

íóð³¿ ôåí³ëàëàí³í íå îêèñíþºòüñÿ â òèðîçèí, à ÷àñòêîâî ïåðåòâîðþºòüñÿ

ó ôåí³ëìîëî÷íó, ôåí³ëï³ðîâèíîãðàäíó òà ôåí³ëîöòîâó êèñëîòè, ÿê³ íå

çàçíàþòü ïîäàëüøèõ ïåðåòâîðåíü, à íàêîïè÷óþòüñÿ â îðãàí³çì³ ³ ïðî-

ÿâëÿþòü òîêñè÷íó ä³þ, ïåðø çà âñå, íà íåðâîâó ñèñòåìó. Ñàì ôåí³ëà-

ëàí³í ó ï³äâèùåí³é ê³ëüêîñò³ òàêîæ, â³ðîã³äíî, ïðîÿâëÿº òîêñè÷íó ä³þ.

Ôåí³ëàí³í ³ àíîìàëüí³ ïðîäóêòè éîãî ïåðåòâîðåííÿ âèä³ëÿþòüñÿ ³ç

Ïðîäîâæåííÿ òàáë. 14.1

Хвороба

Тип

успадкування

Дефектний білок чи фермент

VIII. Аномалії колагену

Незавершений остеогенез Д, Р Колаген типу І

Синдром Марфана Д

Колаген (α

-ланцюг)

Синдром Елерса-Данлоса,

різні типи

Д, Р, Х-Р Колаген

Синдром Елерса-Данлоса,

тип V

Лізилоксидаза

Синдром Елерса-Данлоса,

тип VІ

Лізингідроксилаза

Синдром Елерса-Данлоса,

тип Х

Фібронектин

IX. Ендокринні захворювання

Гіпотиреоз Р Ферменти синтезу гормонів

щитоподібної залози

Адреногенітальний синдром

(природжена гіперплазія кори

надниркових залоз)

21-гідроксилаза, ІІ β-гідроксилаза та

інші ферменти синтезу

кортикостероїдів

Псевдогіпоальдостеронізм Р Нечутливість рецепторів ниркових

канальців до альдостерону

Псевдогіпопаратиреоз Х-Д. Р, Д Нечутливість клітин-мішеней до

паратгормону

Нецукровий діабет Д Синтез антидіуретичного гормону

Нефрогенний нецукровий

діабет

Х-Д Рецептори клітин ниркових

канальців до АДГ

Тестикулярна фемінізація Х-Р Рецептори до тестостерону

498

ñå÷åþ, ùî âèêîðèñòîâóºòüñÿ ó ñêðèí³íãîâèõ äîñë³äæåííÿõ íîâîíàðîä-

æåíèõ ³ç ìåòîþ ðàííüî¿ ä³àãíîñòèêè çàõâîðþâàííÿ.

Êë³í³÷í³ ïðîÿâè äåÿêèõ åíçèìîïàò³é ñïîñòåð³ãàþòüñÿ ï³ä âïëèâîì

âæèâàííÿ ïåâíèõ ë³ê³â. Ïîðóøåííÿ ìåòàáîë³çìó ë³êàðñüêèõ ïðåïàðàò³â

÷è â³äì³ííà â³ä íîðìè ðåàêö³ÿ îðãàí³çìó íà íèõ çóìîâëþþòü ðîçâèòîê

òîêñè÷íèõ ÿâèù. Ïðèêëàäîì ìîæå áóòè ä³ÿ ì³îðåëàêñàíòó äèòèë³íó â îñ³á

ç àíîìàëüíîþ õîë³íåñòåðàçîþ ïëàçìè êðîâ³, ïðîòèìàëÿð³éíîãî ïðåïàðàòó

ïðèìàõ³íó ÷è ñóëüôàí³ëàì³ä³â ïðè íåäîñòàòíîñò³ ãëþêîçî-6-ôîñôàòäå-

ã³äðîãåíàçè åðèòðîöèò³â.

Ìîëåêóëÿðíî-ãåíí³ ñïàäêîâ³ õâîðîáè çóñòð³÷àþòüñÿ äîñèòü ð³äêî.

Íàáàãàòî ïîøèðåí³ø³ õâîðîáè, çóìîâëåí³ ñï³ëüíèì âïëèâîì ãåíåòè÷-

íèõ ôàêòîð³â òà ÷èííèê³â íàâêîëèøíüîãî ñåðåäîâèùà. Òàêèìè º øèçî-

ôðåí³ÿ, àñòìà, ³øåì³÷íà õâîðîáà ñåðöÿ, åñåíö³àëüíà ã³ïåðòîí³ÿ, âèðàç-

êîâà õâîðîáà, öóêðîâèé ä³àáåò, ïðèðîäæåí³ âèâèõ ñòåãíà ³ âàäè ñåðöÿ

òîùî. Ãåíåòè÷íà (ñïàäêîâà) ñõèëüí³ñòü äî òàêèõ çàõâîðþâàíü óñïàäêî-

âóºòüñÿ íà áàãàòîôàêòîðí³é îñíîâ³, òîáòî ïîðóøåííÿ â³äáóâàþòüñÿ,

éìîâ³ðíî, ó áàãàòüîõ ãåíàõ. Ðîäè÷³ õâîðèõ ëþäåé á³ëüøå ñõèëüí³ äî

áàãàòîôàêòîðíèõ çàõâîðþâàíü, í³æ ðåøòà íàñåëåííÿ, îñê³ëüêè âîíè

÷àñò³øå óñïàäêîâóþòü àíîìàëüí³ ãåíè.

Äëÿ âèÿâëåííÿ ñïàäêîâèõ ïîðóøåíü ó íîâîíàðîäæåíèõ ä³òåé äîñë³-

äæóþòü åêñïðåñ-ìåòîäàìè ñå÷ó àáî êðîâ. Ä³àãíîç ï³äòâåðäæóþòü âèç-

íà÷åííÿì àêòèâíîñò³ àíîìàëüíèõ ôåðìåíò³â ÷è ³íøèõ á³ëê³â ó ñïåö³àë³-

çîâàíèõ öåíòðàõ. Ó ïðàêòèêó âïðîâàäæåíî ìàñîâèé ñêðèí³íã íîâîíà-

ðîäæåíèõ íà ôåí³ëêåòîíóð³þ, ãàëàêòîçåì³þ, ïðèðîäæåíèé ã³ïîòèðåîç,

àäðåíîãåí³òàëüíèé ñèíäðîì. Ïðîâåäåííÿ ôåðìåíòíîãî ³ öèòîãåíåòè÷íî-

ãî àíàë³ç³â êóëüòèâîâàíèõ êë³òèí àìí³îòè÷íî¿ ð³äèíè ìàº ìîæëèâ³ñòü

âñòàíîâèòè ä³àãíîç çíà÷íî¿ ê³ëüêîñò³ ñïàäêîâèõ ïîðóøåíü îáì³íó ðå÷î-

âèí íà ðàíí³õ ñòàä³ÿõ âàã³òíîñò³. Ó öèõ âèïàäêàõ ïåðåðèâàííÿ âàã³òíîñò³

ñëóæèòü çàñîáîì ïðîô³ëàêòèêè ñïàäêîâèõ õâîðîá. Äåÿê³ ñïàäêîâ³ çà-

õâîðþâàííÿ ìîæíà ë³êóâàòè øëÿõîì ïîâíîãî ÷è ÷àñòêîâîãî âèëó÷åííÿ ç

ðàö³îíó êîìïîíåíò³â ¿æ³, îáì³í ÿêèõ ïîðóøåíèé (ëàêòîçè, ôðóêòîçè,

ôåí³ëàëàí³íó), ââåäåííÿ â îðãàí³çì ïðîäóêòó áëîêîâàíî¿ ðåàêö³¿ (ï³ðèì³-

äèíîâèõ íóêëåîòèä³â ïðè îðîòàöèäóð³¿) ÷è á³ëêîâîãî ïðîäóêòó àíîìàëü-

íîãî ãåíà (ãîðìîí³â, á³ëê³â ïëàçìè êðîâ³), íåéòðàë³çàö³¿ ³ âèâåäåííÿ ç

îðãàí³çìó ðå÷îâèí, ùî íàêîïè÷óþòüñÿ (ì³ä³ ïðè õâîðîá³ Â³ëüñîíà-Êîíî-

âàëîâà, çàë³çà ïðè ³ä³îïàòè÷íîìó ãåìîõðîìàòîç³), ââåäåííÿ êîôåðìåíò³â,

ôåðìåíò³â, àëîòðàíñïëàíòàö³¿ (ê³ñòêîâîãî ìîçêó, ïå÷³íêè, íèðîê). Ðîç-

ðîáëÿþòüñÿ ãåííî³íæåíåðí³ ìåòîäè ë³êóâàííÿ ñïàäêîâèõ õâîðîá.

4. ÃÅÍÍÀ ²ÍÆÅÍÅÐ²ß

Â îñòàíí³ ðîêè çàâäÿêè óñï³õàì ìîëåêóëÿðíî¿ á³îëîã³¿ ðîçðîáëÿþòü-

ñÿ ìåòîäè, ÿê³ äàþòü ìîæëèâ³ñòü ïðîâîäèòè ìàí³ïóëÿö³¿ ç ãåíàìè ç ìå-

499

òîþ âèäîçì³íè ãåíîòèïó, à îòæå, ³ ôåíîòèïíèõ îçíàê îðãàí³çìó. Òó ãà-

ëóçü ìîëåêóëÿðíî¿ ãåíåòèêè, ÿêà îïðàöüîâóº ìåòîäè êîíñòðóþâàííÿ íå-

îáõ³äíèõ ãåí³â ³ âíåñåííÿ ¿õ ó êë³òèíó ãîñïîäàðÿ ç ìåòîþ âèäîçì³íè

ãåíåòè÷íèõ âëàñòèâîñòåé, íàçèâàþòü ãåííîþ ³íæåíåð³ºþ.

Ìåòîäè ãåííî¿ ³íæåíåð³¿ óñï³øíî âèêîðèñòîâóþòüñÿ äëÿ ç'ºäíàííÿ

ãåí³â ð³çíèõ îðãàí³çì³â (â³ðóñó ³ åóêàð³îò³â) ç ìåòîþ ïîêðàùàííÿ ñïàäêî-

âèõ îçíàê îðãàí³çìó (ñåëåêö³ÿ), ïðîìèñëîâîãî îäåðæàííÿ á³ëê³â, ÿê³ º

ïðîäóêòàìè ä³¿ ïåðåñàäæåíèõ ãåí³â ó êë³òèíó ³ ò.ï. Îäíèì ³ç çàâäàíü

ãåííî¿ ³íæåíåð³¿ º ñòâîðåííÿ íîâèõ ôåíîòèï³â øëÿõîì ïåðåñàäêè ãåí³â

³ç îäíîãî îðãàí³çìó â ãåíîì ³íøîãî, à òàêîæ âèïðàâëåííÿ ñïàäêîâèõ

äåôåêò³â ãåíîìó, òîáòî ë³êóâàííÿ ñïàäêîâèõ õâîðîá. Âæå îäåðæàíî íîâ³

ôîðìè ì³êðîîðãàí³çì³â, ÿê³ ñèíòåçóþòü êîðèñí³ äëÿ ëþäèíè ïðîäóêòè,

çîêðåìà ë³êàðñüê³ ðå÷îâèíè.

Äëÿ ìåòîä³â ïåðåñàäêè ãåí³â íåîáõ³äíèìè º òàê³ ñòàä³¿:

1) îäåðæàííÿ íåîáõ³äíîãî ãåíà, òîáòî ôðàãìåíòà ÄÍÊ, ùî êîäóº

á³îñèíòåç â³äïîâ³äíîãî á³ëêà;

2) îäåðæàííÿ ðåêîìá³íàíòíî¿ (ã³áðèäíî¿) ÄÍÊ, òîáòî ç'ºäíàííÿ îäåð-

æàíîãî ãåíà ç òàê çâàíîþ âåêòîðíîþ ìîëåêóëîþ;

3) ïåðåíåñåííÿ ðåêîìá³íàíòíî¿ ÄÍÊ â êë³òèíó ðåöèï³ºíòà;

4) êëîíóâàííÿ ðåêîìá³íàíòíèõ ÄÍÊ (ã³áðèäíèõ êë³òèí).

4.1. Îäåðæàííÿ ïîòð³áíîãî ãåíà

Ãåíè îäåðæóþòüñÿ àáî õ³ì³÷íèì, àáî ôåðìåíòàòèâíèì ñïîñîáîì. Çíà-

þ÷è ïåðâèííó ñòðóêòóðó á³ëêà, ìîæíà âñòàíîâèòè ïîñë³äîâí³ñòü íóêëåî-

òèä³â ó ãåí³ öüîãî á³ëêà, à äàë³ õ³ì³÷íèì ñïîñîáîì ñèíòåçóâàòè ãåí áóäü-

ÿêî¿ äîâæèíè. Ñêëàäí³øå çàâäàííÿ – âèä³ëèòè ãîòîâèé ãåí ³ç ãåíîìó

êë³òèíè, áî ãåí çàéìàº ëèøå íåçíà÷íó ÷àñòèíó â ãåíîì³ ³, êð³ì òîãî, îêðåì³

ãåíè ðîçä³ëåí³ ³íòðîíàìè íà ôðàãìåíòè. Çà öèõ óìîâ ñïî÷àòêó âèä³ëÿþòü

³ç òêàíèí ìÐÍÊ, à äàë³ ¿¿ âèêîðèñòîâóþòü ÿê ìàòðèöþ äëÿ ôåðìåíòàòèâ-

íîãî ñèíòåçó êîìïëåìåíòàðíî¿ ÄÍÊ (êÄÍÊ). Öåé ñèíòåç çä³éñíþºòüñÿ çà

äîïîìîãîþ çâîðîòíî¿ òðàíñêðèïòàçè, ÿêà çíàõîäèòüñÿ â äåÿêèõ ÐÍÊ-âì³ñíèõ

â³ðóñàõ, ùî çáåð³ãàþòü ãåíåòè÷íó ³íôîðìàö³þ â ÐÍÊ, à íå â ÄÍÊ. Òàêèì

÷èíîì, çâîðîòíà òðàíñêðèïòàçà ñïåðøó íà ìÐÍÊ ñèíòåçóº îäíîíèòêîâó

êÄÍÊ, à â ïîäàëüøîìó, çà ó÷àñòþ ÄÍÊ-ïîë³ìåðàçè, äîáóäîâóºòüñÿ äðóãà

íèòêà êÄÍÊ. ßêùî â ³íêóáàö³éíå ñåðåäîâèùå, äå çíàõîäèòüñÿ çâîðîòíà

òðàíñêðèïòàçà, äîäàòè ïåâíó ìÐÍÊ (íàïðèêëàä, ìÐÍÊ ³íòåðôåðîíó), òî

ñèíòåçóºòüñÿ ãåí, êîìïëåìåíòàðíèé ö³é ìÐÍÊ, â ÿêîìó çàêîäîâàíà ñòðóê-

òóðà â³äïîâ³äíîãî á³ëêà (íàïðèêëàä, ³íòåðôåðîíó).

4.2. Îäåðæàííÿ ðåêîìá³íàíòíî¿ ÄÍÊ

Â ïðèðîäíèõ óìîâàõ ³ñíóº äåê³ëüêà ñïîñîá³â ãåíåòè÷íî¿ ðåêîìá³-

íàö³¿. Ðåêîìá³íàö³þ ãåí³â àáî íàáîðó ãåí³â ìîæíà ïðîâåñòè òàêîæ ó

500

ДНК

Сайт рестрикції

Місце розщеплення

Місце

розщеплення

Розщеплення рестрикційною

ендонуклеазою з утворенням липких кінців

Утворення рекомбінантів

за рахунок липких кінців

Зшивання липких кінців

ДНК-лігаза

Ковалентно з’єднані рекомбінантні

ДНК

Ðèñ. 14.2. Óòâîðåííÿ ðåêîìá³íàíòíèõ ÄÍÊ çà äîïîìîãîþ ðåñòðèêö³éíî¿ åíäîíóêëåàçè

òà ÄÍÊ-ë³ãàçè.

ïðîá³ðö³ ³ ïðè öüîìó îäåðæàòè íîâ³ êîìá³íàö³¿ ãåí³â, ÿê³ íå ³ñíóþòü ó

ïðèðîä³. Íàïðèêëàä, ³ç äâîõ ð³çíèõ âèä³â îðãàí³çì³â ìîæíà âèä³ëèòè ãåíè,

ùî êîäóþòü äâà ð³çí³ á³ëêè, ç'ºäíàòè ¿õ ðàçîì ³ îäåðæàòè íîâå ïîºäíàí-

íÿ ãåí³â. Òàê³ øòó÷í³ ðåêîìá³íàíòí³ ÄÍÊ ñëóæàòü âèíÿòêîâî ö³ííèì

³íñòðóìåíòîì ó ãåíåòè÷íèõ äîñë³äæåííÿõ. Êð³ì òîãî, âîíè ìîæóòü âèêî-

ðèñòîâóâàòèñü ³ â ïðàêòè÷íèõ ö³ëÿõ. Ðîçâèòîê ìåòîä³â âèä³ëåííÿ ãåí³â ³

ç'ºäíàííÿ ¿õ ó íîâèõ êîìá³íàö³ÿõ ñòàëî íîâèì á³îõ³ì³÷íèì äîñÿãíåííÿì,

ùî â³äêðèâàº íîâó åðó â ãåíåòè÷íèõ äîñë³äæåííÿõ.

Âàæëèâà ðîëü ó âèð³øåíí³ ïðîáëåìè øòó÷íî¿ ðåêîìá³íàö³¿ ãåí³â

íàëåæèòü â³äêðèòòþ ðåñòðèêö³éíèõ åíäîíóêëåàç. Òàê, ÿêùî íåîáõ³äíî

ç'ºäíàòè äâ³ äâîëàíöþãîâ³ ÄÍÊ, ÿê³ âèä³ëåí³ ³ç ð³çíèõ îðãàí³çì³â, òî êîæ-

íó ç íèõ îáðîáëÿþòü ðåñòðèêö³éíîþ åíäîíóêëåàçîþ. Âíàñë³äîê öüîãî

íàñòàº ðîçðèâ îáîõ ëàíöþã³â ÄÍÊ ç óòâîðåííÿì ó ì³ñö³ ðîçðèâó â³äêðè-

òèõ ê³íö³â, ÿê³ áóäóòü êîìïëåìåíòàðí³ ì³æ ñîáîþ â îáèäâîõ ðîçùåïëå-

íèõ ÄÍÊ. ßêùî òåïåð çì³øàòè ö³ ÄÍÊ, íàãð³òè ³ ïîâ³ëüíî îõîëîäèòè, òî

¿õ "ëèïê³" ê³íö³ óòâîðÿòü êîìïëåìåíòàðí³ ïàðè îñíîâ, â ðåçóëüòàò³ ÷îãî

âèíèêàº íîâà ðåêîìá³íàíòíà ÄÍÊ, ëàíöþãè ÿêî¿ ìàþòü ïîîäèíîê³ ðîç-

ðèâè (ðèñ. 14.2). Ï³ääàþ÷è òàê³ ÄÍÊ âïëèâîâ³ ÄÍÊ-ë³ãàç ïðè íàÿâíîñò³

501

äæåðåë åíåðã³¿, óòâîðèìî íîâó êîâàëåíòíî çøèòó ðåêîìá³íàíòíó ÄÍÊ.

Äëÿ ç'ºäíàííÿ ôðàãìåíò³â ÄÍÊ øèðîêî çàñòîñîâóºòüñÿ ùå îäèí ôåð-

ìåíò – òåðì³íàëüíà òðàíñôåðàçà. Âîíà çäàòíà ïðèºäíóâàòè äî 3'-ê³íöÿ

ëàíöþã³â ÄÍÊ çíà÷íó ê³ëüê³ñòü äåçîêñèðèáîíóêëåîòèäíèõ çàëèøê³â.

Òåðì³íàëüíà òðàíñôåðàçà ïðîÿâëÿº ñâîþ ä³þ áåç ìàòðèö³ ³ çäàòíà íàðî-

ùóâàòè 3'-ê³íöåâ³ ïîñë³äîâíîñò³ ³ç íóêëåîòèä³â îäíîãî òèïó. Îòæå, äî 3'-

ê³íö³â îäí³º¿ ³ç äâîëàíöþãîâî¿ ÄÍÊ ìîæíà äîäàâàòè ïîë³ (Ã)-õâîñòè, à äî

3'-ê³íö³â äðóãî¿ – ïîë³ (Ö)-õâîñòè. Òàê³ õâîñòè êîìïëåìåíòàðí³ ì³æ ñî-

áîþ ³ çà ¿õ äîïîìîãîþ ìîæíà ç'ºäíàòè äâ³ ÄÍÊ çà ðàõóíîê óòâîðåííÿ

êîìïëåìåíòàðíèõ ïàð ì³æ îñíîâàìè ¿õ ëèïêèõ ê³íö³â (ðèñ. 14.3). Çøè-

âàííÿ ç'ºäíàíèõ òàêèì ñïîñîáîì ÄÍÊ çä³éñíþºòüñÿ ÄÍÊ-ë³ãàçîþ.

Çà äîïîìîãîþ öèõ òà ³íøèõ ôåðìåíò³â óæå ç'ºäíàíî áàãàòî ÄÍÊ,

îäåðæàíèõ â³ä ð³çíèõ îðãàí³çì³â. Íàïðèêëàä, ÄÍÊ ìàâïÿ÷îãî â³ðóñó

SV40 áóëà âáóäîâàíà â ÄÍÊ ôàãà λ, òîáòî áóëè îá'ºäíàí³ õðîìîñîìè

òâàðèííèõ ³ áàêòåð³àëüíèõ â³ðóñ³â.

Âàæëèâà ðîëü ó ñïðàâ³ ðîçâèòêó òåõí³êè îäåðæàííÿ ðåêîìá³íàíòíèõ

ÄÍÊ íàëåæèòü îïðàöþâàííþ ñïîñîá³â ââåäåííÿ ÷óæèõ ãåí³â ó êë³òèíó-

ãîñïîäàðÿ, äå âîíè ïîâèíí³ ³íòåãðóâàòèñü ó ãåíîì êë³òèíè. Äëÿ öüîãî ³n

vitro ãåí ç'ºäíóºòüñÿ ç ïåâíîþ ÄÍÊ, ùî âèêîíóº ðîëü ïðîâ³äíèêà (âåêòî-

ðà). Âåêòîð – öå ÷àñòèíà ã³áðèäíî¿ ÄÍÊ, ÿêà çàáåçïå÷óº ïðîíèêíåííÿ ³

ðåïë³êàö³þ ¿¿ â êë³òèí³-ãîñïîäàð³. Íàéïîøèðåí³øèìè ïåðåíîñíèêàìè, ÿê³

âèêîðèñòîâóþòü-

ñÿ äëÿ âíåñåííÿ

÷óæèõ ãåí³â ó ãå-

íîì êèøêîâî¿ ïà-

ëè÷êè, òîáòî âåê-

òîðàìè, º ïëàçì³-

äè ³ ÄÍÊ ôàãà λ.

Ïëàçì³äè – öå

íåâåëèê³ ê³ëüöå-

â³ äâîëàíöþãîâ³

ÄÍÊ, ùî çíàõî-

äÿòüñÿ â á³ëüøîñ-

ò³ âèä³â áàêòåð³é.

Ó êîæí³é ïëàçì³-

ä³ çíàõîäèòüñÿ â³ä

2000 äî 100 000

îñíîâ. Ìàëåíüê³

ïëàçì³äè ìîæóòü

áóòè íàÿâí³ â êë³-

òèí³ â ê³ëüêîñò³ 20

³ á³ëüøå êîï³é.

Ïëàçì³äè íà äå-

3’

5’

3’

5’

3’

5’3’

5’

ДНК

дГТФ

ДНК

дЦТФ

хвіст

полі (Г)

хвіст

полі (Г)

хвіст

полі (Ц)

хвіст

полі (Ц)

Полі (Г)

Полі (Ц)

Ðèñ. 14.3. Âèêîðèñòàííÿ òåðì³íàëüíî¿ òðàíñôåðàçè äëÿ äîáó-

äîâè ê³íö³â ÄÍÊ ç ìåòîþ çàáåçïå÷åííÿ ôðàãìåíò³â ÄÍÊ

êîìïëåìåíòàðíèìè ëèïêèìè ê³íöÿìè.

Рекомбінантна ДНК, з’єднана із двох частин, які

підтримуються разом за рахунок комплементарної

взаємодії хвостів полі (Ц) і полі (Г).

502

ê³ëüêà ïîðÿäê³â ìåíø³ â³ä îñíîâíî¿ ìîëåêóëè ÄÍÊ. Ïëàçì³äè ìàþòü

çäàòí³ñòü ïåðåíîñèòèñü â³ä îäí³º¿ êë³òèíè äî ³íøî¿ ³ íàâ³òü â³ä áàêòåð³é

îäíîãî âèäó äî áàêòåð³é ³íøîãî. Ó ïëàçì³äè ìîæíà äóæå ëåãêî âíîñèòè

÷óæ³ ãåíè, ÿê³ ïîò³ì ÿê ïàñàæèðè ìîæóòü ïåðåíîñèòèñü ó êèøêîâó ïà-

ëè÷êó ³ ñòàâàòè òàì ÷àñòèíîþ ãåíîìó êë³òèíè-ãîñïîäàðÿ.

Äëÿ îäåðæàííÿ ðåêîìá³íàíòíî¿ ÄÍÊ âèä³ëÿþòü ³ç êèøêîâî¿ ïàëè÷-

êè ïëàçì³äè, ç íèõ – ÷àñòèíó ê³ëüöåâî¿ ìîëåêóëè ÄÍÊ çà äîïîìîãîþ

ðåñòðèêö³éíèõ åíäîíóêëåàç (ðåñòðèêòàçè). Êîìïëåìåíòàðíó ÄÍÊ îäåð-

æóþòü øëÿõîì ðîçð³çàííÿ ìîëåêóëè âåêòîðà çà ó÷àñòþ ðåñòðèêòàç ³

ç'ºäíàííÿ éîãî ê³íö³â ç³ ñòîðîíí³ì ãåíîì çà äîïîìîãîþ ÄÍÊ-ë³ãàçè. Çà

öèõ óìîâ êîìïëåìåíòàðí³ ëàíöþãè ìîëåêóëè ÄÍÊ ðîçð³çàþòüñÿ â ð³çíèõ

ì³ñöÿõ, ùî âåäå äî óòâîðåííÿ íåñïàðåíèõ ä³ëÿíîê ëàíöþã³â ("ëèïê³" ê³íö³),

ÿê³ çäàòí³ ïðèºäíóâàòè êîìïëåìåíòàðí³ ¿ì ïîë³íóêëåîòèäè. Ëèïê³ ê³íö³

ñòâîðþþòü ³ íà ãåí³, ÿêèé ï³äëÿãàº ïåðåñàäö³. ßêùî òåïåð çì³øàòè ãåí ³

ïëàçì³äó, òî âîíè ç'ºäíóþòüñÿ ñâî¿ìè ëèïêèìè ê³íöÿìè. Â íàñòóïíîìó çà

äîïîìîãîþ ë³ãàçè çâ'ÿçóþòü ôîñôîä³åô³ðíèì çâ'ÿçêîì ê³íöåâ³ íóêëåîòè-

äè îáîõ ìîëåêóë, â ðåçóëüòàò³ ÷îãî çíîâó óòâîðþºòüñÿ ê³ëüöåâà ìîëåêó-

ëà ÄÍÊ (ðåêîìá³íàíòíà). Ó í³é çàì³ñòü ÷àñòèíè ïëàçì³äíî¿ ÄÍÊ ì³ñòèòü-

ñÿ ãåí, ÿêèé ïðèçíà÷åíèé äëÿ ïåðåñàäêè (ðèñ. 14.4). Òàêó ðåêîìá³íàíò-

íó ÄÍÊ, ùî íåñå íåñïîð³äíåí³ ãåíè ³ç äâîõ ð³çíèõ âèä³â îðãàí³çì³â,

íàçèâàþòü õèìåðíîþ ÄÍÊ (â³ä ì³ôîëîã³÷íî¿ ³ñòîòè – õèìåðè Ãîìåðà).

4.3. Ïåðåñàäêà ðåêîìá³íàíòíî¿ ÄÍÊ ³ êëîíóâàííÿ ãåí³â

Îäåðæàí³ ðåêîìá³íàíòí³ ÄÍÊ âíîñÿòü ó ñåðåäîâèùå, äå çíàõîäÿòü-

ñÿ êë³òèíè-ðåöèï³ºíòè (ãîñïîäàð³), êëîíóþòü ³ çä³éñíþþòü òðàíñëÿö³þ ç

ìåòîþ îòðèìàííÿ ïåâíèõ á³ëê³â. Äîñèòü ÷àñòî êë³òèíàìè-ðåöèï³ºíòàìè

ñëóæàòü êèøêîâ³ ïàëè÷êè. Äëÿ ïîêðàùàííÿ ïðîíèêíåííÿ ã³áðèäíèõ ÄÍÊ

â êë³òèíè ¿õ îáðîáëÿþòü ð³çíèìè ñïîñîáàìè (íàïðèêëàä, ðîç÷èíîì õëî-

ðèäó êàëüö³þ). Ñëîâî "êëîí" ç ãðåöüêîãî îçíà÷àº ïàã³í (÷åðåíîê), ùî

çàñòîñîâóºòüñÿ äëÿ ðîçìíîæåííÿ ðîñëèí. Ðîçð³çíÿþòü äâà âèäè êëîíó-

âàííÿ: 1) êëîíóâàííÿ êë³òèí; 2) ìîëåêóëÿðíå êëîíóâàííÿ.

Ï³ä òåðì³íîì êëîíóâàííÿ êë³òèí ðîçóì³þòü óòâîðåííÿ ãðóïè ãåíå-

òè÷íî ³äåíòè÷íèõ êë³òèí, êîòð³ ðîçâèâàþòüñÿ ç îäí³º¿ êë³òèíè, íàïðèêëàä

³ìóíîöèò³â, íàëàøòîâàíèõ íà ïåâíèé òèï àíòèò³ë.

Ìîëåêóëÿðíå êëîíóâàííÿ, àáî êëîíóâàííÿ ãåí³â, îçíà÷àº óòâîðåí-

íÿ ìíîæèíè ³äåíòè÷íèõ êîï³é ãåíà, ùî âèðîáëÿþòüñÿ â ðåçóëüòàò³ ðåïë³-

êàö³¿ îäíîãî ãåíà, ââåäåíîãî â êë³òèíó-ãîñïîäàðÿ. ²íøèìè ñëîâàìè, ìîëå-

êóëÿðíå êëîíóâàííÿ – öå ñïîñ³á íàêîïè÷åííÿ ðåêîìá³íàíòíèõ ÄÍÊ.

Êëîíóâàííÿ ãåí³â â³äêðèâàº íîâ³ ìîæëèâîñò³ âèð³øåííÿ ôóíäàìåíòàëü-

íèõ ïðîáëåì ìîëåêóëÿðíî¿ ãåíåòèêè. Ñòàëî ìîæëèâèì âèä³ëÿòè é îäåð-

æóâàòè ó âåëèê³é ê³ëüêîñò³ áóäü-ÿêèé ãåí, à îòæå, ³ ïðîäóêòè, ñèíòåç

ÿêèõ êîäóºòüñÿ â³äïîâ³äíèìè ãåíàìè. Êëîíóâàííÿ ðåêîìá³íàíòíèõ ãåí³â