аномалій і синдромів. А при гемолітичній хворобі можна провести, навіть, замінне переливання крові плода.
Найчастіше фетоскопія проводиться з 15 до 20 тижнів, оскільки в цей період зростає об’єм циркулюючої крові
плода, а води найбільш прозорі.
Інвазивні методи пренатальної діагностики (біопсія та аспірація хоріона, біопсія плаценти,
амніоцентез) проводяться за наступними показаннями:
– вагітність з стійким зниженням та підвищенням α-фетопротеїну у крові матері;
– вагітність у носіїв збалансованих хромосомних аберацій;
– наявність моногенних аутосомно-рецесивних захворювань у обох батьків або у їх двох і більше дітей;
– вагітні – носії Х-зчеплених захворювань;
– вагітні, що народжували дітей з хромосомною паталогією;
– при необхіодності визначення рівня білірубіну при гемолітичній хворобі плода.
Біопсія та аспірація хоріона. Показанням для проведення даної операції є необхідність вивчення
каріотипу плода, діагностики різних спадкових хвороб обміну речовин та аналізу ДНК плода. Особлива
цінність цих методів полягає у можливості проводити вказані дослідження у ранні терміни вагітності – 8-12
тижнів. Це дозволяє у разі виявлення патології вирішити питання про переривання вагітності до 12 тижнів.
Операція може проводитись, навіть, амбулаторно в умовах асептики та антисептики під контролем УЗД. Як
правило, доступ трансцервікальний. Отриманий матеріал підлягає негайному аналізу. Ще однією перевагою
даного методу є відсутність культивування клітин, яке є обов’язковим при отримані матеріалу при
амніоцентезі. Маса біоптату хоріону повинна бути не менше 5 мг.
Біопсія плаценти проводиться за тими ж показаннями, що біопсія хоріона, після 16 тижнів, коли
можливий доступ до плаценти трансабдомінально. Операція теж проводиться під контролем УЗД.
Амніоцентез (пункція амніотичної порожнини з метою забору навколоплодних вод) проводиться у
терміні гестації 16-22 тижні за показаннями, згаданими вище під контролем УЗД. Може бути, як
трансвагінальний, так і трансабдомінальний доступ. Отримують 20мл амніотичної рідини, де окрім проведення
діагностики хромосомних хвороб, ферментопатій у навколоплодних водах може бути визначено кількість
білірубіну при гемолітичній хворобі та співвідношення лецітин-сфінгомієлин для діагностики зрілості
сурфактантної системи плода.
У зв’язку з ризиком ускладень (самовільний викидень, інфікування) при проведенні інвазівних методів
слід заповнювати карту про згоду вагітної та її чоловіка на дану операцію. Необхіодно також, щоб ризик
ускладнень був нижчим за ризик народження дитини з вродженою, чи спадковою паталогією.
4. Профілактика ВВР плода
Профілактику ВВР плода ділять на первинну і вторинну.
Первинна направлена на попередження патологічнго зачаття і поділяє4ться на прегаметичну і
презіготичну. Прегаметична – оздоровлення оточуючого середовища, охорона здоров’я майбутніх батьків.
Презіготична профілактика – підготовка до вагітності (преконцепція), штучна інсемінація з медико-
генетичними обстеженнями.
Вторинна профілактика об’єднує усі методи пренатальної діагностики з метою раннього виявлення,
елімінації плода з летальними вадами, можлива інтранатальна корекція (ДНК – терапія) або постнатальна
корекція (хірургічна; замісна терапія при ферментопатіях).
Показання для преконцепційної профілактики:
– народження дітей з ВВР;
– розумова відсталість у дітей;
–хронічні репродуктивні втрати (самовільні викидні, мертвонародження);
– передчасні пологи та народження дітей з гіпотрофією;
– хронічна екстрагенітальна патологія (органів дихання, серцево-судинної системи, сечовидільної,
шлунково-кишкового тракту, ендокринні, метаболічні порушення та ін.);
– носійство інфекцій;
– тривалий прийом медикаментів ;
– обтяжений генетичний анамнез;
– професійні шкідливі фактори;
– порушення сперматогенезу.
Методика преконцепційної профілактики:
І етап – медико-генетичне консультування, обстеження подружжя для виявлення захворювань.
ІІ етап –превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів.
ІІІ етап – синхронізація процесів запліднення.
ІV етап – спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерпія, профілактика і лікування
фетоплацентарної недостатності, пізніх гестозів, анемій і т.д.).
Планування зачаття у літньо-осінні місяці, вибір зачаття у відповідності з овуляцією, призначення
подружжю дієти за 2-3 місяці до зачаття з високим вмістом вітамінів групи В, Р, С, Е, фолієвої кислоти,
рослинної олії, овочі, горіхи, проросле зерно пшениці та ін. створюють оптимальні умови для гаметогенезу,
зачаття та розвитку плода. Все це дає змогу значно зменшити ризик народження дітей з вродженою та