Досліджуючи вагітну зовнішніми прийомами, виявляють дуже велику голівку плоду. Для
уточнення діагнозу використовують УЗД. При внутрішньому обстеженні звертають увагу на об'ємну
черепну частину голівки, широкі шви та тім'ячка, голівка при пальпації м'яка. Пологи ведуть
природними пологовими шляхами, застосовуючи операцію краніотомії: перфорують голівку,
випускають рідину, після чого пологи відбуваються самостійно.
Аненцефалія - вада розвитку, при якій розвивається лише лицева частина голівки, а черепна
майже відсутня. У такої дитини характерна "жаб'яча" голова: вирячені очі, відкритий рот, шия дуже
коротка, склепіння черепа немає. Пологи відбуваються самостійно, але без нормального
біомеханізму. Діти народжуються мертвими або вмирають невдовзі після пологів.
Розщеплення хребта - спостерігається найчастіше у поперековій ділянці. Через отвір
випинаються мозкові оболонки та спинний мозок, вкритий тонкою шкірою. Перешкод для пологів ця
вада не становить.
Мозкова грижа - випинання мозкової речовини, вкритої оболонками мозку, в ділянці великого
тім'ячка. Діти нежиттєздатні.
Розщеплення або більш точно незарощення верхньоїгуби (заяча губа) та верхньої щелепи та
твердого піднебіння (вовча паща) є вадою розвитку, сумісною з життям, пологи відбуваються без
ускладнень, проте виникають значні проблеми, пов'язані з порушенням акту ссання у
новонародженого. Порожнина рота і носа при такій ваді сполучені, тому молоко при годуванні
дитини може потрапити у дихальні шляхи і спричинити асфіксію. Для усунення цих вад проводять
пластичні операції для закриття дефектів тканин.
Зарощення задньопрохідного отвору - дуже серйозна вада, яку необхідно діагностувати одразу
після народження малюка. У разі невчасної діагностики та відсутності оперативного лікування у
перші дні життя дитина гине.
Хвороба Дауна - вроджене захворювання, яке характеризується недорозвитком центральної
нервової системи, затримкою розумового і фізичного розвитку, порушенням функції ендокринної
системи та інших органів та систем. Характерний зовнішній вигляд новонародженого: мала голова,
сплющена потилиця, косий розріз очей, широке запале перенісся, напів-відкритий рот, деформовані
вуха. Діти з такою патологією часто гинуть після пологів, а якщо залишаються жити, відстають у
розумовому та фізичному розвитку.
Діагностика. Надзвичайно важлива пренатальна діагностика вад розвитку плоду з метою
вирішення питання про доцільність виношування такої вагітності. У жіночій консультації
формуються групи ризику по народженню дітей з вродженими вадами та спадковою патологією.
Низький ступінь ризику мають вагітні, у яких в анамнезі було порушення менструальної
функції, два і більше самовільних викидні в ранніх термінах та загроза переривання даної вагітності.
Середній ступінь ризику - вагітні з патологічним перебігом даної вагітності (багатоводдя,
маловоддя, інфекційні, особливо вірусні, захворювання у другому триместрі даної вагітності), в
анамнезі - мертвонародження, неонатальна загибель дитини з незрозумілою причиною, шкідливі
фактори на виробництві, вік вагітної старше 35 років.