
42
Таким образом при анализе генетической детерминации развития человека следует
различать два относительно независимых аспекта: формирование нормативных
(универсальных, общевидовых) закономерностей и формирование межиндивидуальной
вариативности в реализации этих закономерностей, т. е. формирование индивидуальных
различий (рис. 1).
Генотип требует для своей реализации определенных условий среды. Его
видоспецифическая часть (консервативный фонд наследственности) предусматривает наличие
диапазона средовых условий, в которых возможно полноценное развитие человека как
представителя Homo sapiens. При этом имеются в виду, с одной стороны, соответствующие
видовым требованиям природные, экологические условия, позволяющие удовлетворить
базисные потребности организма (в пище, безопасности и т. д.), а с другой стороны, —
социальные, которые предусматривают необходимую заботу и поддержку со стороны
взрослых, общение со сверстниками, возможность присвоения социального опыта и др..
Необходимо подчеркнуть, что нормативное развитие допускает довольно существенные
колебания значимых факторов среды, в пределах которых оно остается возможным.
Однако выход за пределы адаптивных возможностей организма влечет за собой
искажение нормативного развития и в крайних случаях его гибель (пример: развитие
эндемического кретинизма при сильном недостатке йода в окружающей среде). То же самое
касается требований к социальной среде: ребенок, попадающий в социальную изоляцию,
лишается возможности реализовать имеющиеся у него видоспецифические способности к
развитию высших психических функций, речевой коммуникации и т. д.
Таким образом, консервативный фонд наследственности и экологически валидные
природные и социальные условия среды неразрывно взаимосвязаны.
Итак, для любой характеристики индивида верно давно ставшее афористичным
положение, что она является «продуктом генов и прошлого опыта человека». Однако в
подавляющем большинстве случаев невозможно сказать, в какой степени на эту
характеристику повлияли гены, а в какой — среда. Эти влияния неразделимы.
37. Аномалии развития человека как следствие нарушений генотипа
или воздействия факторов среды
Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности
наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика),
генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической
основой современной медицины и современного здравоохранения.
Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального
строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового
развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под
действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения,
биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение,
вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ,
амниотические перетяжки и т.д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается
значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.
Наследственные — это пороки, вызванные генными или хромосомными нарушениями,
возникшими еще у родителей и возникающие вследствие нарушения биохимических,
субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления
нарушений в онтогенезе зависит от времени начала действия соответствующего мутантного
гена.
Экзогенные — это пороки, возникающие под влиянием тератогенных факторов, то есть
факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие
тканей и органов. Неблагоприятная экология, в конечном счете, оказывает влияние на
биохимические субклеточные и клеточные процессы. Действие врожденных пороков развития
и генетических — одинаково. В результате фенотипические проявления как средовых так и
генетических пороков могут быть весьма сходными, что обозначается термином «фенокопия».
Так, например, «волчья пасть» может возникать как под воздействием большого количества
тератогенов, а может быть обусловлена действием одного гена. Поэтому найти виноватого в
причине пороков бывает достаточно трудно.
Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под воздействием как
экзогенных, так и генетических факторов.
В зависимости от порядка возникновения различают первичные и вторичные
врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным воздействием
тератогенного фактора. Вторичные являются следствием первичных и связаны с ними
патогенетически. Среди первичных пороков могут быть выделены изолированные
(одиночные), системные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах
двух и более систем).
Причины возникновения врожденных пороков весьма разнообразны. Их могут
обусловливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет
следующие причины врожденных пороков:
1) эндогенные (внутренние) факторы:
а) изменения наследственных структур (мутации);
б) "перезревание" половых клеток;
в) эндокринные заболевания;