19
Изучение закономерностей распределения г енотипов в
популяциях начато Пирсоном [1904]. Он показал, что при наличии
разных аллелей одного гена и действия свободного скрещивания в
популяциях возникает совершенно определенное распределение
генотипов, которое можно представить в виде:
aappqAaAAp
22
2 ++ ,
где p – концентрация гена A; q – концентрация гена a.
Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально исследовав
это распределение, высказали мнение, что оно является
равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его,
оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так
стала развиваться популяционная генетика. Главная заслуга в
разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и
математического аспектов, в этот ранний период [1920–1940 гг.]
принадлежит С. С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру,
Дж. Холдейну, А. С. Серебровскому и Н. П. Дубинину.
Биологическая эволюция – это процесс накопления изменений в
организмах и увеличение их разнообразия во времени.
Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования
живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и
экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические
изменения, т.е. изменения наследственного вещества, которое,
взаимодействуя со средой, определяет все признаки организмов. На
генетическом уровне эволюция представляет собой накопление
изменений в генетической структуре популяций.
Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как
двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и
рекомбинации – процессы, обусловливающие генетическую
изменчивость; с другой стороны, наблюдается дрейф генов и
естественный отбор – процессы, посредством которых генетическая
изменчивость передается из поколения в поколение.
Эволюция возможна только в том случае, если существует
наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых
генетических вариантов служит мутационный процесс, однако эти
варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полово го
размножения, т. е. при независимом расхождении хромосом и
вследствие кроссинговера. Генетические варианты, возникшие в
результате мутационного и рекомбинационного процессов,
передаются из поколения в поколение отнюдь не с равным успехом:
частота некоторых из них может увеличиваться за счет других.
Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в
популяции, относится естественный отбор, поток генов (т. е.
миграции их) между популяциями и случайный дрейф генов.
На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным
фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако
соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей,
гетерозиготных по одним и тем же двум алле лям. При других типах
скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков,
и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в
популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о часто тах
генотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в
законе Харди – Вайнберга. Основное утверждение закона Харди –
Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных
эволюционных процессов, а именно мутаций, отбора, миграции и
дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в
поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание
случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов
простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди –
Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у
самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании
равновесные частоты г енотипов в любом локусе достигаются за
одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно
различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми
в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают
половину своих генов от отца и половину – от матери. Таким
образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае
за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов
равновесные частоты достигаются лишь постепенно.
Закон Харди – Вайнберга сформулировали в 1908 году
независимо друг от друга математик Г. Х. Харди в Англии и врач
В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, можно
привести следующий простой пример. Предположим, что данный
локус содержит один из двух аллелей, A и a, представленных с
одинаковыми для самцов и самок частотами: p для A и q для a.
Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным
образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют
зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет
равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность