Медицина, фармацевтика
  • формат pdf
  • размер 2.11 МБ
  • добавлен 06 июля 2011 г.
Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. Заболевания нервно-мышечной системы
Молекулярная неврология. Часть
1. Заболевания нервно-мышечной системы / Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. - СПб: "Интермедика", 2000. - 320 с.

В мировой литературе имеются расхождения в названии многих моногенных болезней, существуют определенные трудности в их клинической диагностике, а некоторые редкие заболевания, выделяемые в самостоятельные формы лишь на базе молекулярно-генетического анализа, отечественным специалистам практически неизвестны. С учетом этого в большинстве случаев после названия каждого описываемого заболевания мы указали его энциклопедический номер (MIM), соответствующий составленному В. Мак-Кьюсиком каталогу генов и моногенных болезней человека («Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes»). Исключение составляют только те заболевания, которые были выделены в самостоятельные нозологические формы после выхода последнего издания каталога в 1997 г. Номера MIM позволяют, на наш взгляд, избегать путаницы в определении конкретного моногенного заболевания. Обозначения генов также соответствуют каталогу В. Мак-Кьюсика. В большинстве случаев рядом с названием гена в скобках мы даем расшифровку его обозначения, подчеркивая те буквы, которые входят в аббревиатуру.
В монографии «Молекулярная неврология» использована одна из универсальных систем обозначения мутаций, рассчитанная на запись аминокислотных замен в белках. При этом каждая аминокислота обозначается однобуквенным символом. Расположенный в центре номер соответствует месту замены в цепочке первичного продукта трансляции, слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа — мутантный. Например, запись C283Y означает замену цистеина на тирозин в 283 положении белка. Так записываются различные варианты аминокислотных замен при миссенс мутациях. Буквой X обозначается место остановки синтеза полипептидной цепи при нонсенс мутациях. Например, запись R49X означает прекращение трансляции на месте аргинина в 49 положении белка.
Книга «Молекулярная неврология» адресована врачам-неврологам, педиатрам, медицинским генетикам, преподавателям и учащимся медицинских вузов, а также слушателям факультетов усовершенствования врачей, специализирующимся в области неврологии. Чтение монографии требует знания основ молекулярной генетики человека. Для облегчения восприятия материала книга снабжена словарем генетических терминов, составленным в алфавитном порядке.
Читать онлайн
Смотрите также

Бадалян Л.О., Журба Л.Т., Всеволожская Н.М. Руководство по неврологии раннего детского возраста

  • формат djvu
  • размер 16.77 МБ
  • добавлен 29 сентября 2010 г.
Изд.: Здоров'я; Год: 1980; Стр. : 532; Книга содержит: Иллюстраций: 139. Таблиц: 12. ; Книга посвящена одной из наиболее актуальных проблем педиатрии — неврологии детского возраста. В ней подробно рассматриваются нервно-психическое развитие детей первых лет жизни в норме и при различных патологических состояниях, формирование двигательных, речевых и психических функций в их онтогенетической связи. Описаны методы исследования нервной системы с уче...

Баркер Р., Барази С., Нил М. Наглядная неврология

  • формат djvu
  • размер 3.36 МБ
  • добавлен 02 июля 2010 г.
Серия «Экзамен на отлично». Москва. Изд. ГЭОТАР-Медиа, 2006, 134с. Наглядная неврология – является одним из бестселлеров серии «Экзамен на отлично». Это простое и доступное изложение сложного материала. Много рисунков. Интегральный подход к обобщению анатомии, физиологии и нейрохимии нервной системы, а также клинических проявлений её поражения. В первом разделе – Анатомия, структура и функции нервной системы. Во втором разделе – Кожная и висцера...

Браславец А.Я. Неотложная неврология

  • формат djvu
  • размер 2.43 МБ
  • добавлен 17 января 2010 г.
Уч. пособие для студентов, врачей-интернов, клинических ординаторов, магистров. Харьков. 2006 г. – 170 с. Пособие содержит описание клиники, диагностики и лечения неотложных состояний в неврологии. Приведены наиболее опасные неврологические нарушения: расстройства сознания, острая внутричерепная гипертензия и отек мозга, судорожный синдром, острая общая мышечная слабость, а также острые нарушения температурного гомеостаза и острые краниоцеребрал...

Гусев Е.И. (ред.) Неврология. Национальное руководство

  • формат pdf
  • размер 84.12 МБ
  • добавлен 02 октября 2010 г.
Издательство: ГЭОТАР-Медиа. Год издания: 2009. Страниц: 1035. Коллектив авторов. Главный редактор - Гусев Е. И. Национальное руководство "Неврология" содержит современную и актуальную информацию о современных методах диагностики и лечения заболеваний нервной системы. Отдельные разделы посвящены клиническим рекомендациям по основным синдромам и заболеваниям.

Морис Виктор, Аллан X. Роппер. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору

  • формат djvu
  • размер 16.4 МБ
  • добавлен 02 августа 2010 г.
М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006. — 680 с: ил. Наиболее авторитетное во всем мире руководство содержит клинически значимые сведения по неврологии в сжатом и легкодоступном виде. Рассматриваются основные проявления неврологических заболеваний, их диагностика и лечение, инфекционная, наследственная и онкологическая патология нервной системы, заболевания, вызванные наркотиками и алкоголем. Книга дает современную информацию по усп...

Презентация. Неврологические основы чувствительности человека

Презентация
  • формат ppt
  • размер 1.57 МБ
  • добавлен 30 января 2011 г.
Отражена неврология поверхностной и глубокой чувствительности и методы исследования.

Справочник. Оценка неврологического статуса

Справочник
  • формат doc
  • размер 1.44 МБ
  • добавлен 13 октября 2011 г.
Дисциплина "детская неврология". содержит 54 страницы. Оглавление Общий статус Неврологический статус ребёнка и его интерпретация Уровень сознания Черепно-мозговые нервы Двигательная сфера Методика исследования произвольных движений Оценка объёма, скорости движений и мышечной силы Оценка мышечного тонуса Виды нарушения мышечного тонуса Исследование поверхностных рефлексов со слизистых Исследование поверхностных рефлексов с кожи Исслед...

Шпаргалка-Нервные заболевания

Шпаргалка
  • формат doc
  • размер 93 КБ
  • добавлен 25 марта 2011 г.
Классификация нервных расстройств, таблица, наследственные заболевания нервной системы, сосудистые поражения

Яхно Н.Н., Парфенов В.А. Общая неврология

  • формат djvu
  • размер 1.57 МБ
  • добавлен 06 июля 2011 г.
Общая неврология: Учебное пособие для студентов медицинских вузов / Яхно Н.Н., Парфенов В.А. - М.: ООО "МИА", 2006. - 200 с. В книге изложены современные представления о методах исследования нервной системы, основных симптомах и синдромах ее поражения, а также об определении локализации поражения нервной системы и подходах к лечению неврологических синдромов. Для студентов медицинских вузов, неврологов и врачей общей практики.