Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 7. Дегенеративные заболевания с нарушением высших мозговых функций

характерная для синдрома Балинта. В этом же случае могут выявлять-

ся пространственная дезориентация, апраксия одевания, игнориро-

вание половины пространства, нарушение распознавания правой и

левой стороны. При преимущественном вовлечении теменно-височ-

ных отделов развиваются зрительная агнозия преимущественно по

типу прозопагнозии или аутотопагнозии (неспособность узнавать

знакомые лица или знакомое место), а также акалькулия, алексия

и сенсорная афазия.

2 3

G31.0 Ограниченная атрофия го-

ловного мозга

Болезнь Пика

Прогрессирующая изоли-

рованная афазия

ОФД. Лобно-височная деменция/

первичная прогрессирующая афа-

зия

ПРФД. Идиопатическая лобно-ви-

сочная деменция с быстро нарастаю-

щим апатико-абулическим синдро-

мом, динамической моторной афа-

зией, легким акинетико-ригидным

синдромом с преимущественным

вовлечением правых конечностей

ПРФД. Первичная прогрессирую-

щая афазия (вследствие асимметрич-

ной дегенерации лобно-височных

отделов мозга) с резким снижением

речевой активности и развитием

оральной апраксии

Примечание. Деменция при болезни Пика или другом варианте лобно-ви-

сочной дегенерации дополнительно кодируется в подрубрике F02.0*

3. Деменция с тельцами Леви

Деменция с тельцами Леви (ДТЛ) является причиной 10—15% случа-

ев деменции. При этом заболевании, как и при болезни Паркинсона,

в дегенерирующих нейронах формируются особые внутриклеточные

включения — тельца Леви, но, в отличие от болезни Паркинсона,

они в большом количестве выявляются не только в подкорковых

образованиях, но и в различных отделах лимбической системы и

коры больших полушарий.

Деменция с тельцами Леви проявляется быстро нарастающим

подкорково-лобным когнитивным дефектом, к которому на различ-

171

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

ных стадиях присоединяется и корковая дисфункция (афазия, ап-

раксия, агнозия). Один из наиболее характерных признаков заболе-

вания — выраженные колебания (флуктуации) состояния больного,

прежде всего его внимания и активности, с развитием преходящей

инактивности и спутанности сознания. Эти эпизоды, продолжающи-

еся от нескольких минут до нескольких часов, нередко ошибочно

принимают за преходящие нарушения мозгового кровообращения

или эпилептические пароксизмы.

Другой характерный признак ДТЛ — раннее появление зритель-

ных галлюцинаций, которые могут быть спонтанными либо прово-

цироваться приемом лекарственных средств или декомпенсацией

сопутствующих соматических заболеваний.

У большинства больных развивается синдром паркинсонизма,

который, в отличие от болезни Паркинсона, реже сопровождается

дрожанием покоя и в меньшей степени реагирует на препараты ле-

водопы.

Назначение нейролептиков даже у больных, не имеющих при-

знаков паркинсонизма, может вызывать быстро нарастающую обез-

движенность с тяжелой дизартрией и дисфагией — по типу акинети-

ческого криза или злокачественного нейролептического синдрома

с последующим нередким летальным исходом. Диагностические

критерии ДТЛ приведены в приложении.

G31.8

Другие уточненные дегене-

ративные болезни нервной

системы

ОФД. Деменция с тельцами Леви

(болезнь диффузных телец Леви)

ПРФД. Болезнь диффузных телец

Леви с деменцией корково-подкор-

кового типа средней степени, зри-

тельными галлюцинациями, легким

акинетико-ригидным синдромом с

преимущественным вовлечением

левых конечностей, быстро про-

грессирующее течение

Примечание. В данной подрубрике рекомендуется кодировать и целый ряд

других дегенеративных заболеваний, проявляющихся главным образом в

детском возрасте — синдром Альперса, болезни Лея, Сейтельберга и др.

(см. ниже). Наличие деменции при болезни диффузных телец Леви до-

полнительно кодируется в рубрике F02.8*

172

Глава 7. Дегенеративные заболевания с нарушением высших мозговых функций

4. Другие варианты дегенеративных деменции

4.1. Сенильная деменция

G31.1

Сенильная дегенерация го-

ловного мозга, не класси-

фицированная в других ру-

бриках

Исключены: болезнь Альц-

геймера (G30.-), сениль-

ность БДУ (R54)

ОФД. Сенильная деменция

Примечание. Данную подрубрику следует использовать в том случае, когда

дегенеративная деменция, развивающаяся у больного старше 65 лет, не

имеет четких диагностических признаков, позволяющих диагностиро-

вать болезнь Альцгеймера, деменцию с тельцами Леви, лобно-височную

деменцию или иное нейродегенеративное заболевание. Важно учитывать,

что подавляющее большинство случаев, ранее диагностировавшихся как

сенильная деменция, удовлетворяет диагностическим критериям болезни

Альцгеймера с поздним началом. При сенильной деменции БДУ (равно

как и при пресенильной деменции БДУ) может быть также использован

код F03

4.2. Деменция при дегенеративных заболеваниях,

преимущественно проявляющихся в детском

возрасте

В подрубрике G31.8 («Другие уточненные дегенеративные бо-

лезни нервной системы») следует также кодировать ряд редких за-

болеваний, преимущественно проявляющихся в детском возрасте,

одним из основных проявлений которых является деменция: син-

дром Альперса, болезнь Лея, Сейтельберга, Канавана.

Синдром Альперса — дегенеративное заболевание, преимуще-

ственно поражающее серое вещество головного мозга и проявля-

ющееся в первые годы жизни быстрым ухудшением психических

функций, эпилептическими припадками, мышечной гипотонией,

в последующем — пирамидными и экстрапирамидными наруше-

ниями. Нозологический статус четко не определен. Предполагают,

что на самом деле синдром Альперса представляет собой группу

173

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

заболеваний, по крайней мере некоторые из которых связаны с ми-

тохондриальной дисфункцией и поражением печени.

Болезнь Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) —

наследственное заболевание, относящееся к группе митохондриаль-

ных энцефаломиопатий. Связана с мутациями в митохондриальном

геноме или Х-хромосоме и обычно передается от матери. Проявляет-

ся в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития

или деменцией, спастическими параличами, атаксией, мышечной

дистонией, эпилептическими припадками, атрофией зрительного

нерва, офтальмоплегией, тугоухостью, кардиомиопатией. МРТ вы-

являет многоочаговое поражение базальных ганглиев, ствола, спин-

ного мозга, зрительных нервов. В ЦСЖ и крови выявляется по-

вышение лактата. Характерно злокачественное течение с быстрым

летальным исходом.

Болезнь Сейтелъберга (нейроаксональная дистрофия) — редкое

нейродегенеративное заболевание, характеризующееся фокальным

отеком аксонов центральной и периферической нервной системы,

проявляющееся на первом-втором году жизни или, реже, в более

позднем возрасте и характеризующееся сочетанием признаков по-

ражения центральных и перифериичских двигательных нейронов

(слабость, гипотония, атрофия мышц, оживление сухожильных

рефлексов, тазовые и глазодвигательные нарушения, атрофия

зрительных нервов). МРТ может выявлять повышение интенсив-

ности сигнала в Т2-режиме от коры мозжечка и ее диффузную

атрофию. Диагноз подтверждается при биопсии периферических

нервов (в биоптате в месте контакта нерва с мышцей выявляются

участки утолщения — нейроаксональные сфероиды).

Болезнь Канавана (спонгиоформная дегенерация белого веще-

ства раннего детского возраста) проявляется в первые годы жизни

грубой задержкой психомоторного развития, гипотонией, сменяю-

щейся спастикой, увеличением размеров головы, атрофией зритель-

ных нервов, эпилептическими припадками. КТ и МРТ выявляют

обширные области демиелинизации с плохой демаркацией серого и

белого вещества, выраженную церебральную атрофию. Тип наследо-

вания — аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с мутацией

гена, кодирующего аспартоацилазу. Диагноз можно подтвердить при

обнаружении в крови и моче повышенного уровня N-ацетиласпар-

товой кислоты.

174

Глава 7. Дегенеративные заболевания с нарушением высших мозговых функций

4.3. Деменция при других нейродегенеративных

заболеваниях

В подрубрике G31.8 («Другие уточненные дегенеративные болезни

нервной системы») МКБ-10 рекомендует также кодировать прогрес-

сирующий субкортикальный глиоз, являющийся, по некоторым дан-

ным, причиной 2—3% случаев деменции.

Прогрессирующий субкортикальный глиоз — заболевание, прояв-

ляющееся на пятом-шестом десятилетии жизни нарастающей демен-

цией лобного типа с выраженными эмоционально-личностными

изменениями, снижением критики, депрессией, психотическими

расстройствами. В последующем развиваются тяжелые нарушения

памяти, снижение речевой активности, затруднения с подбором

слов, стереотипии, эхолалия и т. д. Иногда тяжелая картина разви-

вается быстро, в течение нескольких недель. В терминальной ста-

дии возникают акинетический мутизм, недержание мочи, дисфагия,

экстрапирамидные синдромы. Летальный исход — через 5—15 лет.

При КТ и МРТ на позднем этапе заболевания обнаруживается диф-

фузная церебральная атрофия с акцентом в лобной и оперкулярной

областях.

Диагноз подтверждается при патоморфологическом исследо-

вании, выявляющем симметричную атрофию мозга с преимуще-

ственным вовлечением лобных и височных долей, а микроскопи-

чески — глиоз в области коротких корково-корковых ассоциатив-

ных волокон на границе коры и подкоркового белого вещества

(в отсутствие поражения миелина или снижения численности

нейронов в коре). Наблюдаются как спорадические, так и се-

мейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования.

Установлена связь заболевания с генетическим дефектом на 17-й

хромосоме (17q21-22) и внутриклеточным накоплением тау-про-

теина. В силу этого в настоящее время рассматривается как один

из вариантов лобно-височной деменции, сцепленной с 17-й хромо-

сомой.

Деменция при болезни Крейтцфельдта—Якоба (А81.0+) допол-

нительно кодируется в подрубрике F02.1*, демнеция при болезни

Гентингтона (G10+) — в подрубрике F02.2*, деменция при болезни

Паркинсона (G20+) — в подрубрике F02.3*, деменция при дру-

гих заболеваниях, указанных в других рубриках, — в подрубрике

F02.8*.

175

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Приложение к гл. 7

«Дегенеративные заболевания

с нарушением высших мозговых функций»

1. Диагностические критерии болезни Альцгеймера

(NINCDS-ADRDA, McKhann et al., 1984)

I. Критерии «вероятной» болезни Альцгеймера:

1. Основные признаки:

1) прогрессирующая деменция, проявляющаяся в возрасте 40 лет

и старше;

2) поражение не менее двух когнитивных сфер (память, речь,

праксис, гнозис, внимание, ориентация);

3) ясное сознание;

4) нет других неврологических или соматических заболеваний,

способных объяснить развитие деменции.

2. Признаки, свидетельствующие в пользу диагноза:

1) положительный семейный анамнез;

2) наличие прогрессирующей церебральной атрофии на КТ/

МРТ в динамике или атрофия медиальных отделов височной

доли (гиппокампа, миндалин, парагиппокампальной извили-

ны)

на

МРТ.

3. Признаки, противоречащие диагнозу:

1) острое начало;

2) очаговые неврологические изменения на ранней стадии.

4. Признаки, не противоречащие диагнозу:

1) наличие периодов стабилизации (плато);

2) неврологические симптомы на поздней стадии (изменения

походки, акинетихо-ригидный синдром, миоклония);

3) психиатрические нарушения: депрессия, тревога, апатия, ас-

понтанность, расторможенность;

4) отсутствие изменений на КТ.

5. Признаки, свидетельствующие против диагноза:

1) внезапное начало;

2) очаговые неврологические знаки;

3) эпилептические припадки или нарушение ходьбы на ранней

стадии заболевания.

П. Критерии «возможной» болезни Альцгеймера:

1. Атипичная деменция в отсутствие признаков другого заболева-

ния.

176

Глава 7. Дегенеративные заболевания с нарушением высших мозговых функций

2. Сопутствующее соматическое или неврологическое заболевание,

которое не может объяснить наличия деменции.

3. Изолированный прогрессирующий когнитивный дефект (пораже-

ние только одной сферы) в отсутствие других идентифицируемых

причин.

2. Дифференциальная диагностика сосудистой деменции

и болезни Альцгеймера

Признаки

Болезнь Альцгеймера

Сосудистая деменция

Сосудистые фак-

торы риска

+/-

Начало

Постепенное Острое, подострое или

постепенное

Течение

Прогрессирующее, иногда

с периодами кажущейся

стабилизации

Ступенеобразное с пери-

одами стабилизации и ре-

гресса симптомов

Когнитивные нару-

шения

Преобладают признаки

дисфункции височно-те-

менной коры (амнезия,

акустико-мнестическая

афазия, нарушение про-

странственных функций,

апраксия)

Преобладают признаки

дисфункции подкорковых

и лобных отделов (бради-

френия, нарушение регу-

ляции планирования и

контроля психической

деятельности, изменения

поведения)

Аффективные нару-

шения

+/++

+++

Двигательные нару-

шения

Возможны на поздней

стадии

Часто развиваются на

ранней стадии

Тазовые нарушения

Появляются на поздней

стадии

Часто появляются на ран-

ней стадии

Данные KT/MPT

1. Нет изменений (на

ранней стадии)

2. Церебральная атрофия,

особенно в медиальных

отделах височных долей

3. Единичные мелкие оча-

ги в перивентрикулярном

белом веществе и базаль-

ных ганглиях (МРТ)

1. Двусторонний обшир-

ный субкортикальный

лейкоареоз

2. Множественные двусто-

ронние лакунарные оча-

ги в базальных ганглиях

(хвостатое ядро), таламусе,

лобных долях

177

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Признаки

Болезнь Альцгеймера

Сосудистая деменция

4. Умеренный перивен-

трикулярный лейкоареоз

3. Одиночные очаги в

стратегических зонах*

4. Множественные дву-

сторонние крупные очаги

* К числу стратегических зон относятся: лобная доля, область теменно-височно-

затылочного стыка, таламус, базальные ганглии, особенно хвостатое ядро.

3. Критерии диагностики лобно-височной деменции

(noNearyetal., 1998)

I. Основные диагностические признаки:

A. Постепенное начало и неуклонное прогрессирование.

Б. Раннее нарушение социальных межличностных отношений.

B. Раннее нарушение регуляции поведения.

Г. Рано развивающееся эмоциональное безразличие.

Д. Рано развивающаяся утрата критики.

П. Признаки, подкрепляющие диагноз:

A. Изменение поведения:

1. Пренебрежение правилами гигиенты, неряшливость.

2. Умственная ригидность, отсутствие гибкости.

3. Повышенная отвлекаемость, непостоянство.

4. Гипероральное поведение, изменение пищевых привычек.

5. Поведенческие персеверации и стереотипии.

6. Утилизационное (полевое) поведение.

Б. Изменение речи:

1. Изменение речевой экспрессии:

— речевая аспонтанность, экономная речь (логопения);

— речь, требующая физического усилия.

2. Речевые стереотипии.

3. Эхолалия.

4. Речевые персеверации (палилалия).

5. Мутизм.

B. Неврологические и физикальные симптомы:

1. Рефлексы орального автоматизма и лобные знаки (примитив-

ные рефлексы).

2. Недержание мочи.

3. Акинезия, ригидность, тремор.

4. Низкое и лабильное артериальное давление.

178

Глава 7. Дегенеративные заболевания с нарушением высших мозговых функций

Г. Данные дополнительных методов исследования:

1. Нейропсихологическое исследование: значительное на-

рушение выполнения тестов на функцию лобных долей

в отсутствие выраженной амнезии, афазии или агнозии.

2. Отсутствие изменений при стандартной ЭЭГ, несмотря на

клинически выраженную деменцию.

3. Нейровизуализация (структурная, функциональная): измене-

ния преимущественно в лобной и/или височных отделах.

III. Дополнительные признаки:

А. Начало в возрасте до 65 лет, наличие аналогичного заболева-

ния у ближайших родственников (положительный семейный

анамнез).

Б. Признаки заболевания двигательных нейронов (бульбарный

паралич, слабость и похудание мышц, фасцикуляции) — у мень-

шинства больных.

IV. Признаки, исключающие диагноз:

А. Анамнестические и клинические:

1. Острое начало или периоды резкого ухудшения.

2. Начало в связи с черепно-мозговой травмой.

3. Рано развивающаяся тяжелая амнезия.

4. Пространственная дезориентация.

5. Запинающаяся бессмысленная речь.

6. Миоклония.

7. Пирамидный парез.

8. Мозжечковая атаксия.

9. Хореоатетоз.

Б. Данные дополнительных методов исследования:

1. Данные КТ/МРТ, свидетельствующие о преимуществен-

ном вовлечении задних отделов мозга или многоочаговом

поражении мозга.

2. Лабораторные тесты, указывающие на метаболическое или

воспалительное поражение мозга (рассеянный склероз, си-

филис, СПИД, герпетический энцефалит).

V. Относительные критерии исключения:

A. Анамнез хронического алкоголизма.

Б. Выраженная артериальная гипертензия.

B. Анамнестические данные о наличии сосудистого заболевания

(ИБС, перемежающаяся хромота и т. д.).

179

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

4. Критерии клинической диагностики деменции

с тельцами Леви (по McKeith et al., 1996,1999)

I. Основные проявления:

1. Нарастающие когнитивные расстройства

, приводящие к суще-

ственному ограничению профессиональных возможностей и на-

рушению социальной адаптации, плюс

2. Один или несколько из следующих признаков

а) выраженные колебания (флуктуации) когнитивных функ-

ций, внимания, психической активности, иногда с эпизо-

дами спутанности;

б) повторяющиеся зрительные галлюцинации

;

в) спонтанные (не индуцированные лекарственными средствами)

признаки паркинсонизма.

II. Признаки, свидетельствующие в пользу диагноза:

а) частые падения;

б) обмороки;

в) преходящие нарушения сознания;

г) повышенная чувствительность к нейролептикам;

д) систематизированный бред;

е) галлюцинации других модальностей;

ж) депрессия;

з) нарушения поведения во сне с БДГ.

III. Признаки, свидетельствующие против диагноза:

а) клинические или нейровизуализационные признаки сосудис-

того поражения мозга;

б) клинические или параклинические признаки любого другого

неврологического или соматического заболевания, способного

объяснить клиническую картину.

На ранней стадии выраженные нарушения памяти могут отсутствовать, но

обычно становятся явными по мере прогрессирования заболевания. В структуре

нейропсихологических нарушений доминируют нарушения внимания и лобно-

подкорковых функций, зрительно-пространственные расстройства.

Для вероятного диагноза необходимо не менее двух признаков, для воз-

можного — один признак.

Зрительные галлюцинации обычно реалистичны и детализированы.