Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

Е80.2

Другие порфирий

Наследственная копропор-

фирия

Порфирия:

• БДУ

• острая перемежающаяся

(печеночная)

При необходимости иден-

тифицировать причину

используют дополнитель-

ный код внешних причин

(класс XX)

ОФД. Острая перемежающаяся пор-

фирия (наследственная копропор-

фирия, вариегатная порфирия)

ПРФД. Острая перемежающаяся

порфирия, тяжелое обострение, ин-

дуцированное гормональным кон-

трацептивом, с развитием полинев-

ропатии; выраженный тетрапарез и

бульбарный синдром, умеренные

сенсорные проявления, умеренно

выраженная вегетативная недоста-

точность, фаза восстановления

Примечание. Острая перемежающаяся порфирия — аутосомно-доминантное

заболевание, связанное с недостаточностью порфобилиногендезаминазы и

проявляющееся приступами, клиническая картина которых включает ве-

гетативные расстройства (колебания артериального давления, тахикардия,

боли в животе, тошнота, рвота), боли в спине и конечностях, психические

изменения (инсомния, депрессия, возбуждение и т. д.), эпилептические

припадки, аксональная полиневропатия с преимущественно двигательны

ми нарушениями, изменение окраски мочи. Приступ могут спровоцировать

определенные лекарственные средства (например, барбитураты), голода

ние, инфекции, интоксикации, колебания гормонального статуса у женщин

и другие факторы. Продолжительность приступа колеблется от нескольких

дней до нескольких месяцев. Диагноз подтверждается обнаружением по

вышенной экскреции с мочой АЛ К и ПБГ. При вариегатной порфирий и

наследственной копропорфирии, помимо указанных неврологических симп

томов, могут наблюдаться кожные изменения (эритема, буллезный дерма

тит, язвы). Для вариегатной порфирий характерно увеличение содержания

копро- и протопорфиринов в кале, для копропорфирии — увеличение экс

креции с калом только копропорфирина. Четвертый тип порфирий, со

провождающийся неврологическими осложнениями, — плюмбопорфирия,

характеризующаяся резким увеличением экскреции АЛК при нормальных

показателях экскреции ПБГ

201

вариантам острых печеночных порфирий, самой распространенной

из которых является острая перемежающаяся порфирия. Их общая

особенность — гиперпродукция предшественников порфиринов —

дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ).

В МКБ-10 порфирий, вызывающие неврологические проявле-

ния, представлены в рубрике Е80 («Нарушения обмена порфирина

и билирубина»).

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

8. Нарушения минерального обмена

Поражение нервной системы может наблюдаться при наследствен-

ных нарушениях обмена меди и железа. В МКБ-10 они представле-

ны в рубрике Е83 («Нарушения минерального обмена»).

Е83.0

Нарушения обмена меди

Болезнь Менкеса (болезнь

«курчавых волос»)

Болезнь Вильсона

ОФД. Болезнь Менкеса.

Гепатолентикулярная дегенерация

Примечание. Болезнь Менкеса (болезнь «курчавых волос») — заболева-

ние, наследующееся по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу

и связанное с нарушением всасывания меди из желудочно-кишечного

тракта; проявляется после рождения слабым сосанием, отсутствием при-

бавки веса, грубой задержкой развития, эпилептическими припадками,

нарушением терморегуляции, патологической извитостью артерий, из-

менением костей. Волосы становятся жесткими, депигментируются, легко

выпадают прядями, под микроскопом выглядят извитыми, скрученными.

Большинство больных умирают на первом году жизни. Гепатолентикуляр-

ная дегенерация (болезнь Вильсона—Коновалова) — см. гл. 4 «Экстрапи-

рамидные заболевания»

Е83.1

Нарушения обмена железа

Гемохроматоз

Исключены: анемия:

• железодифицитная

(D50.-)

• сидеробластная

(D64.0-D64.3)

ОФД. Гемохроматоз

ПРФД — см. примечание

Примечание. Гемохроматоз — заболевание, характеризующееся увеличе-

нием всасывания железа в кишечнике и отложением его избытка в па-

ренхиматозных органах (печени, поджелудочной железе, сердце, суставах,

гипофизе) и коже. Выделяют первичный (наследственный) и вторичный

(приобретенный) гемохроматоз. Первичный гемохроматоз — одно из самых

частых наследственных заболеваний человека, обычно проявляется на

втором-четвертом десятилетии жизни. Клиническая картина складывается

из нарастающих проявлений цирроза печени (включая спленомегалию),

сахарного диабета, артритов, кардимиопатии, гипогонадизма, гиперпиг-

ментации кожи. Диагноз подтверждают увеличение концентрации в сыво-

ротке железа и ферритина, данные биопсии печени, КТ или МРТ печени

Поражение ЦНС обычно возникает на фоне печеночной недостаточности

и обусловлено сочетанием демиелинизации и дегенеративных изменений,

202

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

которые клинически проявляются когнитивными нарушениями, выра-

женной туловищной атаксией, паркинсонизмом. Поражение перифери-

ческой нервной системы в виде поли- и мононевропатий, в основном,

связано с сахарным диабетом.

Вторичный гемохроматоз может быть связан с усиленным, но неэффек-

тивным эритропоэзом (например, при сидеробластической анемии, та-

лассемии, нарушениях биосинтеза гема), хроническими заболеваниями

печени, в том числе поздней кожной порфирией, портокавальным шун-

тированием, гепатитом С, алкогольным циррозом печени (на поздней

стадии), а также с повышенным поступлением железа (в том числе при

частых гемотрансфузиях)

1. Парциальная эпилепсия

2. Генерализованная эпилепсия

3. Особые эпилептические синдромы

4. Другие формы эпилепсии

5. Эпилептический статус

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, основ-

ным проявлением которого служат повторяющиеся спонтанные (не-

спровоцированные) эпилептические припадки, причем последние

являются единственным либо доминирующим проявлением забо-

левания. Таким образом, эпилепсией нельзя назвать единичные

эпилептические припадки, а также единичные или повторяющи-

еся припадки, провоцируемые интоксикацией, метаболическими

расстройствами, абстиненцией, повышением температуры (феб-

рильные припадки), а также те заболевания, в клинической карти-

не которых доминируют другие неврологические синдромы.

В настоящее время эпилепсию рассматривают не как единую бо-

лезнь, а скорее как группу патогенетически и клинически близких

204

Глава 9. Эпилепсия

заболеваний («эпилепсии», или эпилептических синдромов). Под

эпилептическим синдромом понимают вариант эпилепсии, отли-

чающийся устойчивым сочетанием определенных клинических

признаков, включая строго определенный тип припадков, а также

своеобразием этиологических факторов, возраста возникновения,

изменений ЭЭГ, локализации патологического процесса, сопутству-

ющих проявлений (например, синдром Леннокса—Гасто).

В МКБ-10 различные формы эпилепсии и эпилептические син-

дромы кодируются главным образом в рубрике G40 («Эпилепсия»).

Исключение составляют синдром Ландау—Клеффнера (F80.3) и эпи-

лептический статус (G41). В отдельных подрубриках также кодируют-

ся изолированный (первый) судорожный припадок (R56.8), фебриль-

ные припадки (R56.0), паралич Тодда (G83.8).

Рубрики МКБ-10 разработаны в соответствии с «Классифика-

цией эпилепсии и эпилептических синдромов» (КЭЭС), созданной

в 1985 г. Комиссией по классификации и терминологии Междуна-

родной противоэпилептической лиги (МПЭЛ) и в последующем

переработанной в 1989 г. В данной классификации сделана попыт-

ка выделить различные формы эпилепсии на основе их этиологии,

возраста проявления, типа припадков. КЭЭС разработана на осно-

ве классификации эпилептических припадков, впервые принятой

МПЭЛ в 1969 г. и затем модифицированной в 1981 г. Согласно ей,

припадки классифицируются в зависимости от их клинических

проявлений и данных ЭЭГ во время припадков и межприпадоч-

ном периоде. По данной классификации выделяют парциальные

(фокальные, или очаговые) припадки (простые, сложные, с вто-

ричной генерализацией) и генерализованные припадки (абсансы,

миоклонические, тонико-клонические, клонические, тонические,

атонические), неклассифицируемые припадки. Полностью данная

классификация приведена в табл. 9.1 приложения.

В МКБ-10 вслед за КЭЭС различные формы эпилепсии выделе-

ны на основе двух основных признаков: типа припадков и этиологии.

Исходя из типа припадков, которые определяют в соответствии с

«Классификацией эпилептических припадков» (см. прил., табл. 9.1-

9.4), выделены локализованная (фокальная, или парциальная) эпилеп-

сия, характеризующаяся различными вариантами парциальных при-

падков или фокальными (мультифокальными) изменениями на ЭЭГ,

и генерализованная эпилепсия, которая характеризуется генерализо-

ванными припадками и отсутствием фокальных изменений на ЭЭГ.

205

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

С этиологической точки зрения каждая из этих форм эпилеп-

сии, в свою очередь, делится на идиопатическую эпилепсию и симп-

томатическую эпилепсию. Идиопатические формы эпилепсии обыч-

но имеют наследственный характер, часто начинаются в детском,

подростковом или юношеском возрасте и редко сопровождаются

какими-либо другими неврологическими или поведенческими нару-

шениями. Многие формы идиопатической эпилепсии начинаются

в определенном возрасте (имеют «возраст-зависимое начало»), что

облегчает их диагностику. Частой (но не облигатной) особенностью

идиопатических форм эпилепсии является их сравнительно доброка-

чественное течение со спонтанными ремиссиями и хорошей отзыв-

чивостью на противоэпилептическую терапию. Термины «генуин-

ная эпилепсия», «первичная эпилепсия», ранее использовавшиеся

в этих случаях, в настоящее время не применяются.

Симптоматическая эпилепсия возникает вследствие органичес-

кого заболевания головного мозга, обычно поражающего его серое

вещество. Идиопатический характер чаще (но не всегда) имеет ге-

нерализованная эпилепсия, тогда как парциальная эпилепсия чаще

бывает симптоматической (исключение составляют варианты иди-

опатической парциальной эпилепсии, встречающиеся в детском

возрасте). Таким образом, в дифференциации идиопатической и

симптоматической терапии важное значение имеют возраст больно-

го, наследственность, тип припадков, течение, наличие сопутствую-

щих синдромов.

В КЭЭС (1989) выделены также криптогенные формы эпилеп-

сии, клинически сходные с симптоматической, но при которых, в

отличие от последней, конкретную причину припадков установить

не удается. Для кодировония криптогенной эпилепсии рекомендует-

ся использовать подрубрики G40.1 и G40.2 (у пациентов с крипто-

генной парциальной эпилепсией) или G40.4 (у пациентов с крипто-

генной генерализованной эпилепсией).

Кроме того, в КЭЭС и МКБ-10 выделены формы эпилепсии,

которые невозможно отнести к генерализованным или парциаль-

ным, а также специфические эпилептические синдромы, возникаю-

щие в определенных ситуациях (фебрильные судороги, алкогольные

припадки и т. д.).

Таким образом, при формулировании диагноза следует указать:

1) этиологию эпилепсии;

2) ее характер — генерализованный или парциальный;

206

Глава 9. Эпилепсия

3) локализацию эпилептического очага (при парциальной эпи-

лепсии);

4) тип и частоту припадков;

5) характер и выраженность сопутствующих неврологических

и психических изменений (когнитивных, мотивационно-аф-

фективных и личностных расстройств).

По частоте припадки условно подразделяют на редкие (несколь-

ко раз в год — до 12), средней частоты (до 4 раз в месяц) и частые.

Отдельно выделяют серийные припадки и эпилептический статус.

В 2001 г. Комиссией по классификации и терминологии МПЭЛ

предложены новые подходы к классификации эпилептических при-

падков и эпилепсии (см. прил., табл. 9.5—9.7), которые включают

целый ряд изменений, но на данный момент они официально не

утверждены.

1. Парциальная эпилепсия

МКБ-10

Предлагаемые общая формулировка

диагноза (ОФД) и примеры

развернутой формулировки диагноза

(ПРФД)

Код

рубрики

Название болезни

Предлагаемые общая формулировка

диагноза (ОФД) и примеры

развернутой формулировки диагноза

(ПРФД)

1 2

G40.0

Локализованная (фокаль-

ная) (парциальная) иди-

опатическая эпилепсия и

эпилептические синдромы

с припадками с фокальным

началом

Доброкачественная дет-

ская эпилепсия с пиками

на ЭЭГ в центрально-ви-

сочной области

Детская эпилепсия с па-

роксизмальной активнос-

тью на ЭЭГ в затылочной

области

ОФД. Идиопатическая парциаль-

ная эпилепсия

ПРФД. Доброкачественная цен-

трально-височная эпилепсия: ча-

стые ночные парциальные сенсо-

моторные припадки с вторичной

генерализацией

Примечание. К идиопатической парциальной эпилепсии относятся эпи-

лептические синдромы, характерные для детского возраста, возникающие

в отсутствие предшествующих заболеваний, анатомических поврежде-

ний, неврологических или когнитивных нарушений, но проявляющиеся

207

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 | 2 | 3

парциальными припадками и фокальными изменениями на ЭЭГ с одной

или обеих сторон.

Доброкачественная детская эпилепсия с пиками на ЭЭГ в центрально-

височной области выявляется почти в 24% случаев припадков у детей

5—14 лет, наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется

чувствительными нарушениями в лице, языке, гиперсаливацией, тони-

ко-клоническими сокращениями мышц лица; у 75% больных припадки

возникают в ночное время, иногда отмечается вторичная генерализация.

Детская эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная за-

тылочная эпилепсия) проявляется чаще в 5-7 лет, наследуется, вероятно,

по аутосомно-доминантному типу, припадки проявляются зрительными

нарушениями (гемианоптическими расстройствами, сложными зритель-

ными галлюцинациями), вслед за которыми отмечаются гемиклонические

или генерализованные тонико-клонические судороги, автоматизмы, ди-

зартрия или другие симптомы.

У взрослых идиопатическая парциальная эпилепсия встречается исклю-

чительно редко, поэтому при наличии клинических и/или ЭЭГ-признаков

парциальных припадков необходимо тщательное обследование с целью

выявления первичного заболевания

G40.1

Локализованная (фокаль-

ная) (парциальная) сим-

птоматическая эпилепсия и

эпилептические синдромы

с простыми парциальными

припадками

Приступы без изменения

сознания.

Простые парциальные

припадки с вторичной ге-

нерализацией

ОФДСимптоматическая парциаль-

ная эпилепсия (эпилептический

синдром) с простыми парциаль-

ными припадками

ПРФД Посттравматическая парци-

альная эпилепсия вследствие тя-

желой закрытой черепно-мозговой

травмы с ушибом правой лобно-

височной области: частые простые

парциальные сенсомоторные при-

падки в левых конечностях и ред-

кие вторично генерализованные то-

нико-клонические припадки; уме-

ренные когнитивные нарушения

Примечание. Данную подрубрику используют для кодирования в тех слу

чаях, когда эпилептический синдром представляет собой единственное или

доминирующее проявление основного заболевания. В противном случае

применяются рубрики, кодирующие основное заболевание. При форму-

лировании диагноза рекомендуется придерживаться следующей последова-

тельности: 1) форма эпилепсии; 2) характер и тяжесть основного заболева-

ния, послужившего причиной припадков (опухоль, черепно-мозговая трав

ма, цереброваскулярные заболевания, энцефалиты, врожденные пороки

208

Глава 9. Эпилепсия

1 I 2 | 3

развития, артериовенозные мальформаций и др.); 3) клиническая харак-

теристика припадков: моторный, сенсорный, вегетативный, с психиче-

скими феноменами (дисфазическими, дисмнестическими, когнитив-

ными, аффективными, иллюзиями и сложными галлюцинациями) — и

их частота; 4) наличие вторичной генерализации. При вторично-гене-

рализованных припадках парциальный компонент может проявляться

аурой (последняя всегда указывает на наличие парциальных припадков

с вторичной генерализацией) или постиктальным (послеприпадочным)

параличом Тодда. Если удается локализовать эпилептический очаг в ви-

сочной, лобной, теменной или затылочной доле (см. прил., табл. 9.3),

то можно использовать термины «височная эпилепсия» (эпилепсия ви-

сочной доли), «лобная эпилепсия» (эпилепсия лобной доли), «теменная

эпилепсия» (эпилепсия теменной доли), «затылочная эпилепсия» (эпи-

лепсия затылочной доли)

G40.2

Локализованная (фокаль-

ная) (парциальная) сим-

птоматическая эпилепсия и

эпилептические синдромы

со сложными парциальными

припадками

Приступы с изменением

сознания, часто с эпилеп-

тическим автоматизмом.

Сложные парциальные

припадки со вторичной ге-

нерализацией

ОФД Симптоматическая парциаль-

ная эпилепсия (эпилептический

синдром) со сложными парциаль-

ными припадками

ПРФД 1. Криптогенная височная

эпилепсия: частые сложные пар-

циальные припадки с висцеросен-

сорной аурой, ороалиментарным

автоматизмом и редкой вторичной

генерализацией

2. Парциальная (лобная) эпилепсия

вследствие ишемического инсульта

в бассейне правой мозговой арте

рии: частые сложные парциальные

(психомоторные) припадки с дис-

тоническими проявлениями и ча-

стой вторичной генерализацией

Примечание. Характерной особенностью сложных парциальных припадков]

(СПП) является нарушение (изменение) сознания, которое может насту-

пить в момент начала припадка или вслед за появлением той или иной

симптоматики и сопровождается невосприимчивостью к действию окружа

ющих факторов, автоматизмами (психомоторные припадки), вегетативны

ми проявлениями (расширение зрачков, слюноотделение) и амнезией на

все время припадка. Эпилептический автоматизм — координированный

двигательный акт, возникающий на фоне помрачения сознания во время

или после эпилептического припадка и в последующем обычно амнези-

рующийся. К автоматизмам также относятся жевание, глотание, улыбка,

209

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

повторение определенных звуков или слов, пение, хождение по кругу и

т. д.). В отличие от ауры автоматизм не имеет топического значения.

Сложные парциальные припадки бывает трудно отличить от абсансов,

которые иногда также сопровождаются автоматизмами. В отличие от

абсансов, для СПП характерны большая продолжительность припадка

(в среднем около 90—120 с — типичная продолжительность абсанса —

10—15 с), наличие ауры, наличие спутанности или дезориентации по

окончании припадка. Термин «сложные парциальные припадки» не эк-

вивалентен термину «височная эпилепсия»: последняя может проявлять-

ся как сложными, так и простыми парциальными припадками, с другой

стороны, СПП могут быть связаны с эпилептическим очагом не только

в височной, но и в лобной доли, а иногда и в других отделах коры.

Для СПП лобного происхождения характерны более высокая частота

и короткая продолжительность припадков (до 30 с), внезапное начало

и прекращение припадков, отсутствие ауры и спутанности после при-

падка, выраженные двусторонние тонические спазмы, изменение позы,

автоматизмы, нередко вовлекающие конечности, иногда причудливо-

го характера, тенденция к вторичной генерализации и возникновению

эпилептического статуса. Для височных СПП характерны: большая про-

должительность (2-5 мин), частая аура (висцеральная, цефалгическая,

обонятельная, дисмнестическая, аффективная, с нарушением восприя-

тия), более постепенное развитие припадка. Кроме того, при височных

припадках чаще наблюдаются неполная утрата сознания, особенно на

ранней стадии, послеприпадочные спутанность сознания и афатические

нарушения, менее выраженные, но более длительные автоматизмы, более

выражены вегетативные проявления.

При формулировании диагноза необходимо указать: 1) этиологию — основ-

ное заболевание, послужившее причиной припадков; 2) локализацию эпи-

лептического очага по данным ЭЭГ и клиническим данным (если это

возможно); 3) клиническую характеристику припадка (психомоторный,

психосенсорный, с автоматизмом); 4) наличие вторичной генерализации

2. Генерализованная эпилепсия

1 2

G40.3

Генерализованная идиопа-

тическая эпилепсия и эпи-

лептические синдромы

Доброкачественная(ые):

• миоклоническая эпи-

лепсия раннего детского

возраста

ОФД. Идиопатическая генерализо-

ванная эпилепсия (эпилептический

синдром)

ПРФД. Идиопатическая эпилепсия

с частыми генерализованными то-

нико-клоническими припадками

210