Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

форма — медленно прогрессирующее заболевание, которое клинически

может напоминать спиноцеребеллярную дегенерацию или спинальную

амиотрофию; возможно развитие глазодвигательных, когнитивных и пси-

хотических расстройств. Внутренние органы не вовлекаются.

СМ

-гаиглиозидоз II типа (болезнь Сандхоффа) связан с генетически де-

терминированным дефектом альфа-субъединицы гексозаминидазы. Вы-

деляют инфальтильную и ювенильную формы заболевания. Неврологи-

ческие проявления аналогичны таковым при болезни Тея—Сакса. Но,

в отличие от последней, выявляются умеренная гепатоспленомегалия,

кардиомиопатия; при исследовании мочи выявляется повышенная экс-

креция N-ацетилглюкозаминсодержащих олигосахаридов; в биоптатах

печени, селезенки, почек, роговицы, лимфатических узлов обнаруживают

«пенистые» клетки; в лейкоцитах, культуре фибробластов, сыворотке кро-

ви и слезах выявляется снижение активности ферментов гексозаминидазы

А и гексозаминидазы, повышенная экскреция N-ацетилглюкозаминсо-

держащих олигосахаридов

Е75.1

Другие ганглиозидозы

Ганглиозидоз:

• БДУ

• GM,

. GM

Муколипидоз IV типа

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД — см. примечание

Примечание. GMj-ганглиозидоз связан с недостаточностью лизосомаль-

ной кислой бета-галактозидазы и является наиболее распространенным

вариантом ганглиозидозов. Выделяют три основных типа заболевания,

отличающиеся быстротой прогрессирования и степенью вовлечения вну

тренних органов.

GM^-ганглиозидоз 1 типа (инфантильная форма) проявляется вскоре после

рождения. Характерны черепно-лицевая дизморфия: уплощённая пере-

носица, эпикантус, удлиненная верхняя губа, гипертрофия десен, уме-

ренная макроглоссия, низко посаженные ушные раковины, отечные веки

(лицо «бурундука»), мышечная гипотония, сменяющаяся спастичностью,

задержка психомоторного развития, судорожные припадки, гепатоспле

номегалия, костно-суставные деформации (сгибательные контрактуры

конечностей, кифосколиоз, тенденция к укорочению концевых фаланг

пальцев, изменения длинных трубчатых костей, гипоплазия и клювоо

бразные деформации одного или нескольких позвонков в грудном и по

ясничном отделе позвоночника), у половины больных — симптом «виш

невой косточки» на глазном дне. Течение — быстро прогрессирующее,

летальный исход — в'течение 3 лет. В биоптатах костного мозга, печени,

селезенки выявляются «пенистые» клетки; в лейкоцитах и культуре фи-

бробластов — снижение активности фермента бета-галактозидазы.

191

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 | 2 | 3

GM ^ганглиозидоз IIтипа (ювенилъная форма) проявляется на 6—18-м меся-

це жизни задержкой психомоторного развития, судорожными припадка-

ми, атаксией. Висцеральные нарушения и костно-суставные деформации

не характерны, однако при рентгенографии могут выявляться гипоплахия

тел позвонков на стыке грудного и поясничного отделов и вертлужной

впадины тазобедренного сустава. Летальный исход на 3—7-м году жизни.

GMj-ганглиозидоза III типа (взрослая форма) проявляется в подростковом

или молодом возрасте спастичностью, атаксией, дизартрией, иногда дис-

тонией и нарастающим снижением интеллекта. Течение — медленно про-

грессирующее. Костных и висцеральных изменений нет.

Муколипидоз IV типа характеризуется грубой задержкой психомоторного

развития на первом году жизни, помутнением роговицы, дегенерацией

сетчатки. Изменений скелета и внутренних органов нет, черты лица нор-

мальные. Первичный биохимический дефект неизвестен

Е75.2

Другие сфинголипидозы

Болезнь:

• Фабри (Андерсон)

• Гаучера

• Краббе

• Ниманна—Пика

Синдром Фабера

Метахроматическая лейко-

дистрофия

Недостаточность сульфа-

тазы

Исключена: адренолейко-

дистрофия (Аддисона—

Шильдера) (Е71.3)

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Метахроматическая лейко-

дистрофия, взрослая форма с раз-

витием умеренного спастического

тетрапареза и выраженной мозжеч-

ковой атаксии с умеренным огра-

ничением способности к передви-

жению, деменция легкой степени,

преходящие психотические эпи-

зоды, медленно прогрессирующее

течение

Примечание. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома туловища, на-

следственный дистопический липидоз) связана с недостаточностью лизо-

сомальной альфа-галактозидазы А, наследуется по рецессивному Х-сце-

пленномутипу. Проявляется в детском и подростковом возрасте постепен-

но нарастающей жгучей болью и парастезиями в стопах и кистях, которые

усиливаются при повышении температуры и физических упражнениях.

Наиболее характерный признак — темно-красные пятна и папулы (теле-

ангиоэктазии) размером до 2 мм, концентрирующиеся на бедрах и нижней

части туловища {angiokeratoma corpris diffusum). Позднее развиваются по

ражения почек, вызывающие артериальную гипертензию, инфаркты мозга

и кардиомегалия, ишемия миокарда с недостаточностью сердечно-сосуди-

стой системы, ангидроз, гиперкератоз, помутнение роговицы, остеопороз.

Нередко отмечаются боли в животе и нарушения функции кишечника.

192

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

Больные обычно умирают от почечной недостаточности, поражения серд-

ца или сосудистых поражений головного мозга.

Болезнь Гоше связана с дефицитом глюкоцереброзидазы. Выделяют три

типа болезни. Тип I (взрослая форма) — не сопровождается поражением

нервной системы. Тип II (инфантильная форма) — характеризуется бы-

стрым прогрессированием с появлением паралича горизонтального взора,

тризма, нарушений глотания, опистотонической реакции на раздражите-

ли, повторяющимися эпизодами ларингоспазма, задержкой и регрессом

психомоторного развития, развитием гепатоспленомегалии. Летальный

исход в течение 2 лет. Тип III (ювенильная форма) — проявляется в дет-

ском возрасте. Тип ША характеризуется развитием рефрактерных к лече-

нию миоклонических и генерализованных тонико-клонических припад-

ков, деменции, иногда спастичности и атаксии. При типе ШВ отмечается

развитие тяжелых висцеральных поражений (цирроза печени, портальной

гипертензии).

Болезнь Краббе (глобоидоклеточная лейкодистрофия) связана с дефици-

том галактоцереброзидазы, передается по аутосомно-рецессивному типу.

Инфантильная форма проявляется на первом году жизни генерализован-

ным повышением мышечного тонуса, задержкой моторного развития,

спастическими парезами, мышечными спазмами, рвотой, повышенной

возбудимостью, в последующем развивается арефлексия, атрофия зри-

тельного нерва. Ювенильная форма проявляется на 2—10-м годах жизни

прогрессирующей атаксией, деменцией, псевдобульбарными нарушени-

ями, атрофией зрительных нервов. Взрослая форма проявляется после

10 лет, характеризуется медленным прогрессированием с развитием спа-

стического тетрапареза, псевдобульбарного паралича, атрофии зритель

ных нервов и т. д.

Болезнь Ниманна—Пика представляет собой гетерогенную группу забо

леваний. При типах А и В выявляется первичная недостаточность сфин-

гомиелиназы, в результате сфингомиелин накапливается во всех тканях,

включая ткань головного мозга (тип А) или во внутренних органах (тип В).

При типе С дефицит сфингомиелиназы носит вторичный характер и свя

зан с недостаточной эстерификацией холестерола. Тип D по всей види

мости, представляет вариант типа С. Для болезни Ниманна—Пика типа А

характерно начало симптомов в первое полугодие жизни, гепатоспле

номегалия, лимфаденопатия, регресс психомоторного развития, сниже-

ние остроты зрения, быстро прогрессирующее течение, на глазном дне

симптом «вишнёвой косточки», в биоптатах внутренних органов и лей

коцитах периферической крови - «пенистые» клетки (клетки Ниманна-

Пика), включения сфинголипидов в клетках биоптатов печени, селезенки

и лимфатических узлов, в лейкоцитах, культуре фибробластов и других

тканях — снижение активности фермента сфингомиелиназы. Для болезни

193

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 | 2 | 3

Ниманна— Пика типа С характерна манифестация симптомов в 3—8 лет,

паралич вертикального взора, мозжечковые и экстрапирамидные нару-

шения: атаксия, тремор, хореоатетоз, дистония, судороги, умственная

отсталость, умеренная гепатоспленомегалия, прогрессирующее течения,

в биоптатах внутренних органах и костного мозга — «пенистые» клетки

(клетки Ниманна—Пика), в биоптатах кожи — включение липидов.

Болезнь Фабера — очень редкое заболевание, связанное с дефицитом

цераминидазы и проявляющееся на первых неделях жизни своеобраз-

ным криком (вследствие фиксации гортанного хряща), респираторным

дистресс-синдромом, прогрессирующей полиартропатией с периартику-

лярным отеком и последующим развитием анкилоза, грубой задержкой

психомоторного развития.

Метахроматическая лейкодистрофия связана с недостаточностью арил-

сульфатазы А и накоплением галактозилсульфатида, что приводит к на-

рушению образования миелиновой оболочки нервных волокон как в

центральной, так и в периферической нервной системе. Передается по

аутосомно-рецессивному типу. Инфантиалъная форма проявляется до 2 лет

нарастающими параличами, атаксией, умственной отсталостью или де-

менцией, эпилептическими припадками, атрофией зрительных нервов,

признаками полиневропатии. Летальный исход наступает в течение не-

скольких лет.

Ювенильная форма начинается в возрасте 2—10 лет с изменений поведения

и походки. В последующем развиваются атаксия, спастический тетрапа-

рез, экстрапирамидные синдромы, деменция, эпилептические припадки,

полиневропатия. Летальный исход через 3—15 лет.

Взрослая форма проявляется после 10 лет и характеризуется развитием

деменции, психотических расстройств. Неврологические синдромы — те

же, что и при ювенильной форме, но прогрессируют медленнее.

Диагноз подтверждается при исследовании активности арилсульфатазы А

в лейкоцитах и культуре фибробластов

Е75.3

Сфинголипидоз неуточнен-

ныи

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Е75.4

Липофусциноз нейронов

Болезнь Баттена:

• Билыиовского—Янского

• Куфса

• Сантавуори

• Шпильмейера—Фогта

ОФД. Нейрональный цероидный

липофусциноз (цероид-липофус

циноз)

ПРФД — см. примечание

Примечание. Нейрональный цероид-липофусциноз (болезнь Баттена) — груп

па наследственных болезней обмена, характеризующихся накоплением

аутофлуоресцирующих липопигментов в нейронах, а также других клетках

194

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

различных тканей организма (кожа и слизистые оболочки, костный мозг,

печень, селезенка, почки, лимфатические узлы). Выделяют четыре основ-

ных формы заболевания.

Инфантильный тип (болезнь Сантавуори) — аутосомно-рецессивное за-

болевание, вызванное дефицитом пальмитоил-протеин-тиоэстеразы, про-

являющееся в возрасте 3-18 месяцев прогрессирующими мышечной гипо-

тонией, атаксией, задержкой психомоторного развития, микроцефалией,

миоклонией, спастическими параличами, поражением зрительных нервов.

Летальный исход наступает к концу первого десятилетия жизни. Диагноз

подтверждается при исследовании биоптатов кожи или слизистой толстой

кишки (окруженные мембраной гранулярные осмиофильные включения).

Поздний инфантильный тип (болезнь Бильшовского—Янского) — ауто-

сомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом трипептидил-

пептидазы I или лизосомального трансмембранного белка, обычно про-

являющееся после 3 лет миоклонией, полиморфными эпилептическими

припадками, атаксией, дизартрией, спастическими параличами, слепо-

той, регрессом психомоторных навыков, поражением зрительных нервов

пигментной дегенерацией сетчатки. Продолжительность заболевания не

превышает 5 лет. Диагноз подтверждается исследованием биоптатов кожи

и слизистой прямой кишки, выявляющем характерные лизосомальные

включения с волнистыми, криволинейными профилями.

Ювенильный тип (болезнь Шпильмейера—Фогта) — аутосомно-рецессив-

ное заболевание, связанное с дефицитом лизосомального трансмембран-

ного белка, проявляющееся в возрасте 4—10 лет пигментной дегенерацией

сетчатки, атрофией зрительных нервов, в последующем присоединяют

ся эпилептические припадки, прогрессирующее снижение когнитивных

функций, атаксия, дизартрия, спастические параличи, миклонии. Леталь

ный исход наступает в среднем через 8 лет от момента появления первых

симптомов. При МРТ выявляются церебральная атрофия и диффузные

изменения белого вещества полушарий большого мозга и мозжечка

Диагноз подтверждается при исследовании биоптатов кожи и слизистой

прямой кишки. В периферической крови нередко обнаруживаются ваку

олизированные лимфоциты, содержащие аутофлуоресцирующие цито

плазматические гранулы.

Взрослый тип (болезнь Куфса) — наиболее редкая форма нейронального

цероид-липофусциноза, наследующаяся как по аутосомно-рецессивному,

так и по аутосомно-доминантному типам; проявляется на третьем-чет-

вертом десятилетиях жизни психическими изменениями (ослаблением

когнитивных функций, депрессией, параноидным психозом), позднее

присоединяются орофациальные дискинезии, атаксия, паркинсонизм,

атетоз, миоклонии. Летальный исход в среднем наступает через 12 лет.

В биоптатах кожи, слизистой прямой кишки обнаруживаются характер-

ные лизомомальные включения в виде «отпечатков пальцев»

195

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Е75.5

Другие нарушения накопле-

ния липидов

Церебротендинозный хо-

лестероз (синдром Ван-Бо-

гарта—Шерера-Эпштейна)

Синдром Вольмана

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Церебротендинозный холестероз (ксантоматоз) связан с от-

сутствием в желчи хенодезоксихолевой кислоты, что приводит к увели-

чению в крови уровня холестанола, раннему развитию церебрального

атеросклероза, демиелинизации (особенно в области мозжечка и ствола).

Клинически проявляется в детском или подростковом возрасте разви-

тием мозжечковой атаксии, спастичности, полиневропатии, деменции.

Характерны сухожильные ксантомы, ювенильные катаракты, остеопороз,

вызванный нарушением метаболизма витамина D.

Болезнь Вольмана — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное не-

достаточностью кислой липазы. Проявляется вскоре после рождения рво-

той, стеатореей, гепатоспленомегалией, лимфоаденопатией, дыхательной

недостаточностью, развитием спастического тетрапареза, остановкой и

регрессом психомоторного развития. Летальный исход — в течение года

Е75.6

Болезнь накопления липи-

дов неуточненная

Код для статистического учета не-

уточненных случаев липидоза

4. Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний, свя-

занных с недостаточностью одного из ферментов лизосом, обеспе-

чивающего распад гликозамингликанов (дерматан-сульфата, гепа-

ран-сульфата, хондроитин-сульфата и др.). В результате происходит

накопление гликозамингликанов в тканях (костях, суставах, пече-

ни, селезенке, глазах, ушах, коже, зубах, сердечно-сосудистой, ды-

хательной и центральной нервной системах). Мукополисахаридозы

проявляются в первые годы жизни отставанием в психомоторном

развитии, патологией костно-суставного аппарата, гепатоспленоме-

галией, помутнением роговицы. Характерен внешний вид больных

с гротескными чертами лица, втянутым корнем носа, толстыми

губами, крупной головой и короткой шеей (горгоилизм), низко-

рослостью. В настоящее время различают семь вариантов муко-

полисахаридозов с различным ферментативным дефектом. Тип

заболевания устанавливают после изучения экскреции с мочой

196

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

мукополисахаридов и активности лизосомных ферментов в лейко-

цитах и фибробластах.

1 2 3

Е76

Нарушения обмена гликозаминогликанов

Е76.0

Мукополисахоридоз, тип I

Синдромы:

• Гурлер

• Гурлер-Шейе

• Шейе

ОФД. Та же, что и в МКБ-10, с

указанием названия синдрома в

соответствии с перечнем в рубрике

МКБ-10

ПРФД — см. примечание

Примечание. Мукополисахаридоз I типа связан с недостаточностью ли-

зосомного фермента альфа-Ь-идуронидазы. Выделяют три варианта

мукополисахаридоза I типа. При синдроме Гурлер заболевание проявля-

ется к концу первого года жизни микроцефалией, задержкой развития,

ринореей, повторяющимися инфекциями верхних дыхательных путей.

Позднее формируется характерный внешний вид — с грубыми чертами

лица, низкорослостью, гирсутизмом, кифосколиозом, контрактурами сус-

тавов, а также гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, снижение

интеллекта, тугоухость. Течение — прогрессирующее. Характерна высокая

экскреция мочой фракций гликозамингликанов (гепаран- и дерматан-

сульфата). Синдром Шейе протекает более благоприятно и вызван иной

мутацией в гене, предопределяющем развитие синдрома Гурлер. Синдром

Гурлер—Шейе — промежуточный вариант, характеризующийся умеренной

умственной отсталостью, помутнением роговицы, низкорослостью, мно-

жественным дизостозом

Е76.1

Мукополисахоридоз, тип II

Синдром Гунтера

ОФД. Мукополисахаридоз II типа

ПРФД — см. примечание

Примечание. Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) связан с не-

достаточностью фермента идуронат-2-сульфатазы. Передается по рецес-

сивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Проявляется в возрасте от 2

до 5 лет характерными изменениями черт лица, умственной отсталостью,

гепатоспленомегалией, низкорослостью, тугоподвижностью в суставах,

дегенерацией сетчатки. При этом отсутствуют помутнение роговицы, ки-

фоз, изменения позвоночника. Скорость прогрессирования вариабельна.

Диагноз подтверждают исследованием активности фермента в лейкоци-

тах, культуре фибробластов кожи. Характерна высокая экскреция с мочой

гликозаминогликанов (гепаран- и дерматан-сульфата)

Е76.2

Другие мукополисахаридозы

Недостаточность бета-глю-

куронидазы

ОФД. Та же, что и в МКБ-10, с ука-

занием наименования типа и син-

дрома согласно перечню в рубрике

МКБ-10

197

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Мукополисахоридозы ти-

пов III,

IV, VI, VII.

Синдром:

• Марото—Лами (легкий)

(тяжелый)

• Моркио (-подобный)

(классический)

• Санфилиппо (тип В)

(тип С) (тип D)

ПРФД — см. примечание

Примечание. Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) про-

является на 2-5 году жизни, задержкой развития, изменением черт лица.

Изменения со стороны костно-суставной системы и внутренних органов

выражены незначительно. При лабораторном исследовании в лейкоцитах,

фибробластах кожи выявляется низкая активность лизосомных гидролаз:

Ы-ацетил-К,альфа-0-глюкозаминидазы (тип В); ацетил-КоА-альфа-глю-

козаминид-Ы-ацетилтрансферазы (тип С), N-ацетилглюкозамин-б-суль-

фатсульфатазы (тип D), в моче — высокие показатели почечной экскре-

ции гепаран-сульфата.

Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) связан с недостаточнос-

тью N-ацетил-галактозамин-б-сульфатазы (тип А) или бета-галактозидазы

(тип В) и характеризуется развитием низкорослости и гипоплазией зубо-

видного отростка с формированием нестабильности в атлантоаксиальном

сочленении.

Мукополисахаридоз V типа (синдром Марото—Лами) характеризуется за-

держкой роста, специфическим изменением черт лица, тугоподвижностыо

в суставах, нарушением формирования головки бедренной кости, разви-

тием сердечной недостаточности.

Мукополисахоридоз VII типа обусловлен дефицитом фермента бета-глю-

куронидазы, проявляется на первом году жизни задержкой психомотор-

ного развития, изменением черт лица, помутнением роговицы

Е75.3

Мукополисахаридоз неуточ-

ненный

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

5. My кол ипи дозы

Муколипидозы — группа заболеваний, связанных с накоплением в

тканях мукополисахаридов и гликолипидов. Соответственно, муко-

липидозы напоминают по своим проявлениям сфинголипидозы и

мукополисахаридозы. Муколипидозы проявляются в детском воз-

расте задержкой роста, умственной отсталостью, дистрофическими

изменениями роговицы, умеренной гепатомегалией, аномалиями

198

Глава 8. Наследственные нейрометаболические заболевания

развития скелета. Внешне больные с муколипидозами напоминают

больных с мукополисахаридозами (гротескные черты лица — горгои-

лизм, втянутый корень носа, толстые губы, большой язык), но, в от-

личие от последних, при муколипидозах не повышается экскреция

мукополисахаридов с мочой. В настоящее время выделяют четыре

типа муколипидозов с различным ферментативным дефектом, на-

следующихся по аутосомно-рецессивному типу.

В МКБ-10 различные типы муколипидозов представлены в руб-

рике Е77 («Нарушения обмена гликопротеинов»).

Е77.0

Дефекты посттрансляцион-

ной модификации лизосом-

ных ферментов

Муколипидоз II (1-клеточ-

ная болезнь)

Муколипидоз III (псевдо-

полиодистрофия Гурлер)

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД — см. примечание

Примечание. Муколипидоз II типа (I-клеточная болезнь,) связан с недо-

статочностью фермента 1Ч-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы, что

приводит к появлению в лимфоцитах, фибробластах, гепатоцитах и других

клетках цитоплазматических включений, состоящих из фрагментов со-

единений гликозаминопротеогликановой или гликолипидной природы

Заболевание проявляется в первые месяцы жизни грубой задержкой пси

хомоторного развития, замедлением роста, появлением характерных черт

лица (аналогичных тем, что наблюдаются при синдроме Гурлер), часто

отмечается умеренный экзофтальм, отёкшие веки, гиперплазия дёсен

врожденный вывих бедра, подкожные узелки, гепатомегалия. Характерно

повышение уровня лизосомных гидролаз в сыворотке крови, моче и ЦСЖ

Летальный исход — в течение нескольких лет.

Муколипидоз III типа обусловлен дефицитом фермента N-ацетилглюко-

замин-1-фосфотрансферазы. Заболевание проявляется позднее (на вто

ром году жизни) и прогрессирует медленнее. Снижение интеллекта от

сутствует или выражено умеренно. Основные проявления: низкоросл ость,

помутнение роговицы, недостаточность аортального клапана. Диагноз

подтверждается низкой активностью фермента N-ацетилглюкозамин-!-

фосфотрансферазы в культуре фибробластов кожи

Е77.1

Дефекты деградации глико-

протеидов

Аспартилглюкозаминурия

Фукозидоз

ОФД. Та же, что и в МКБ-10,

с указанием наименования типа

из перечня в рубрике МКБ-10

ПРФД — см. примечание

199

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Маннозидоз

Сиалидоз (муколиподоз I)

Примечание. Муколипидоз I типа (сиалидоз) обусловлен дефицитом фер-

мента альфа-нейраминидазы. Выделяют два типа болезни. Первый тип

проявляется на первом десятилетии жизни медленно прогрессирующей

атаксией, сочетающейся с миоклонией, мышечной гипотонией. Интел-

лект и внешний облик существенно не страдают. У некоторых больных

развивается дегенерация сетчатки с наличием симптома «вишневой ко-

сточки». Активность альфа-нейраминидазы в лейкоцитах снижена до 10%

от нормы. Для второго типа заболевания характерны манифестация на

первом году жизни, низкий рост, специфические черты лица (горгоилизм),

грубое снижение интеллекта, дегенерация сетчатки, катаракта, активность

альфа-нейраминидазы в лейкоцитах снижена до 1% от нормы

6. Нарушения метаболизма пуринов

С нарушением пуринового обмена связан синдром Леша—Найхана,

который в МКБ-10 кодируется в рубрике Е79 («Нарушения обмена

пуринов и пиримидинов»).

1 2

Е79

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Е79.1

Синдром Леша—Нихена

ОФД. Синдром Леша—Найхена*

Примечание. Синдром Леша—Найхена — заболевание, передающееся по

рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу и связанное с недо-

статочностью фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы.

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и по-

вышенной продукции мочевой кислоты. На первом году жизни проявля-

ется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются

спастичность и хореоатетоз, дистония, аутоагрессивные действия

7. Порфирии

Порфирии — группа гетерогенных, преимущественно наследствен-

ных заболеваний, в основе которых лежит нарушение биосинтеза

гема и накопление в организме порфиринов и/или их предшествен-

ников. Неврологические нарушения свойственны только четырем

* Медицинский энциклопедический словарь. — М, 2002.

200