Струков А.І., Серов В.В. Патологічна анатомія

Подождите немного. Документ загружается.

692

ïà, âèáóõàííÿ ò³ìÿ÷îê. Íàðîñòàº àòðîô³ÿ ðå÷îâèíè ãîëîâíîãî ìîç-

êó, ÿêà ó á³ëüøîñò³ âèïàäê³â ïîâÿçàíà ç ïîðóøåííÿìè â³äïëèâó

ë³êâîðó âíàñë³äîê ñòåíîçó, ðîçäâîºííÿ ÷è àòðåç³¿ âîäîïðîâîäó âå-

ëèêîãî ìîçêó (òàê çâàíîãî ñ³ëüâ³ºâîãî âîäîïðîâîäó), àòðåç³¿ ñåðåäèí-

íèõ òà á³÷íèõ îòâîð³â IV øëóíî÷êà òà ì³æøëóíî÷êîâîãî îòâîðó.

Ìàë. 294. Ã³äðîöåôàë³ÿ (çà

Î. Â. Öèíçåðë³íãîì)

Öèêëîï³ÿ  ð³äê³ñíèé äåôåêò, ùî õàðàêòåðèçóºòüñÿ íàÿâí³ñòþ

îäíîãî ÷è äâîõ î÷íèõ ÿáëóê, ðîçòàøîâàíèõ â îäí³é î÷í³é ÿìö³,

ç îäíî÷àñíèì ïîðîêîì ðîçâèòêó íîñà ³ íþõîâî¿ ÷àñòêè ãîëîâíî-

ãî ìîçêó. Íàçâàíèé òàê ÷åðåç ñõîæ³ñòü îáëè÷÷ÿ ïëîäó ç îáëè÷÷ÿì

ì³ô³÷íîãî ñòðàõîâèñüêà  öèêëîïà.

Ãðèæ³ ãîëîâíîãî òà ñïèííîãî ìîçêó ÿâëÿþòü ñîáîþ âèïèíàííÿ

ðå÷îâèíè ìîçêó òà éîãî îáîëîíîê ÷åðåç äåôåêòè ê³ñòîê ÷åðåïà, ³õí³õ

øâ³â òà õðåáòîâîãî êàíàëó. Ãðèæ³ ãîëîâíîãî ìîçêó: çà íàÿâí³ñòþ

ó ãðèæîâîìó ì³øêó ò³ëüêè îáîëîíîê ãîëîâíîãî ìîçêó òà ë³êâîðó

ãðèæà ìàº íàçâó ìåí³íãîöåëå, îáîëîíîê òà ðå÷îâèíè ìîçêó  ìå-

í³íãîåíöåôàëîöåëå, ðå÷îâèíè ìîçêó òà ìîçêîâèõ øëóíî÷ê³â  åí-

öåôàëîöèñòîöåëå. ×àñò³øå çóñòð³÷àþòüñÿ ãðèæ³ ñïèííîãî ìîçêó,

ïîâÿçàí³ ç ðîçùåïëåííÿì äîðñàëüíèõ â³ää³ë³â õðåáö³â, ÿê³ íàçè-

âàþòüñÿ spina bifida. Ãðèæ³ ñïèííîãî ìîçêó, ÿê ³ ãîëîâíîãî, çàëåæíî

â³ä âì³ñòó ãðèæîâîãî ì³øêà ìîæíà ðîçïîä³ëÿòè íà ìåí³íãîöåëå,

ì³ºëîöåëå, ìåí³íãîì³ºëîöåëå. Äóæå ð³äêî çóñòð³÷àºòüñÿ ðàõ³îñõ³ç 

ïîâíèé äåôåêò çàäíüî¿ ñò³íêè õðåáòîâîãî êàíàëà, ìÿêèõ òêàíèí,

øê³ðè òà ìîçêîâèõ îáîëîíîê; ïðè öüîìó ðîçïëàñòàíèé ñïèííèé

ìîçîê ëåæèòü â³äêðèòèì íà ïåðåäí³é ñò³íö³ êàíàëà, âèïèíàííÿ

íåìàº.

Ïðîãíîç ïðè óðîäæåíèõ äåôåêòàõ ÖÍÑ íåñïðèÿòëèâèé,

á³ëüø³ñòü ç íèõ íåñóì³ñí³ ç æèòòÿì. Õ³ðóðã³÷íà êîðåêö³ÿ åôåê-

òèâíà ëèøå â äåÿêèõ âèïàäêàõ ìîçêîâèõ òà ñïèííîìîçêîâèõ ãðèæ.

Ä³òè ãèíóòü ÷àñòî â³ä ïðèºäíàííÿ ³íòåðêóðåíòíèõ ³íôåêö³éíèõ

çàõâîðþâàíü. Ìîçêîâ³ òà ñïèííîìîçêîâ³ ãðèæ³ óñêëàäíþþòüñÿ

693

ãí³éíîþ ³íôåêö³ºþ ç ðîçâèòêîì ãí³éíîãî ìåí³íã³òó òà ìåí³íãîåí-

öåôàë³òó.

Óðîäæåí³ ïîðîêè ñåðöÿ

Óðîäæåí³ ïîðîêè ñåðöÿ çà ÷àñòîòîþ çàéìàþòü äðóãå ì³ñöå ï³ñëÿ

äåôåêò³â ðîçâèòêó ÖÍÑ. Çà äàíèìè ð³çíèõ àâòîð³â, âîíè çóñòð³÷à-

þòüñÿ â 1640% ñåðåä ³íøèõ ïîðîê³â ³ â 38% âèïàäê³â çà äà-

íèìè ðîçòèí³â ä³òåé, ùî ïîìåðëè â ïåðèíàòàëüíîìó ïåð³îä³.

Åò³îëîã³ÿ ³ ïàòîãåíåç. Ïðè÷èíè öèõ ïîðîê³â ð³çíîìàí³òí³ ³ íå

ïîâÿçàí³ ³ç âïëèâîì ÿêèõ-íåáóäü ïåâíèõ åêçîãåííèõ ôàêòîð³â.

Áåçñóìí³âíå çíà÷åííÿ ìàþòü ãåíí³ ìóòàö³¿ òà õðîìîñîìí³ àáåðàö³¿.

Ñåðåä ìíîæèííèõ ïîðîê³â, ùî ñïîñòåð³ãàþòüñÿ ïðè õðîìîñîìíèõ

õâîðîáàõ, ïîðîêè ñåðöÿ çóñòð³÷àþòüñÿ ð³äøå, í³æ ïîðîêè ÖÍÑ. Ðîç-

âèòîê ïîðîêó ïîâÿçàíèé ³ç âïëèâîì ïîøêîäæóþ÷îãî àãåíòà íà

åìáð³îí â³ä 3-ãî äî 11-ãî òèæíÿ âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó.

Ð³çí³ âèäè ïîðîê³â çàëåæàòü â³ä ñïîòâîðåííÿ åòàï³â ìîðôîãåíåçó

ñåðöÿ, ³ç ÿêèõ îñíîâíèìè º äåôåêòè ïåðâ³ñíî ïàðíèõ çàêëàäîê ñåðöÿ,

íåïðàâèëüí³ âèãèíè ïåðâèííî¿ ñåðöåâî¿ òðóáêè, çàòðèìêà ðîçâèò-

êó ÷è íåïðàâèëüíå ðîçòàøóâàííÿ ïåðåãîðîäîê ñåðöÿ, ùî ä³ëÿòü

éîãî òà àðòåð³àëüíèé ñòîâáóð íà ïðàâó é ë³âó ïîëîâèíè, ïåðñèñòó-

âàííÿ ïåðåäñåðäíî-øëóíî÷êîâèõ çºäíàíü, ³ñíóþ÷èõ ï³ä ÷àñ âíóò-

ð³øíüîóòðîáíîãî æèòòÿ.

Ïàòîëîã³÷íà àíàòîì³ÿ. Ïðè óðîäæåíèõ ïîðîêàõ ñåðöÿ â ïðî-

öåñ³ ã³ïåðòðîô³¿ ì³îêàðäà ó ä³òåé ó â³ö³ ïåðøèõ 3 ì³ñ. æèòòÿ

áåðóòü ó÷àñòü íå ëèøå çá³ëüøåííÿ îáºìó ìÿçîâèõ âîëîêîí ç ã³ïåð-

ïëàç³ºþ ¿õí³õ óëüòðàñòðóêòóð, àëå é ñïðàâæíÿ ã³ïåðïëàç³ÿ êàðä³î-

ì³îöèò³â. Îäíî÷àñíî ç öèì ðîçâèâàºòüñÿ ã³ïåðïëàç³ÿ ðåòèêóë³íî-

âèõ àðã³ðîô³ëüíèõ âîëîêîí ñòðîìè ñåðöÿ. Ïîäàëüø³ äèñòðîô³÷í³

çì³íè ì³îêàðäà ³ ñòðîìè, àæ äî ðîçâèòêó ì³êðîíåêðîç³â, ïðèçâî-

äÿòü äî ïîñòóïîâîãî ðîçðîñòàííÿ ñïîëó÷íî¿ òêàíèíè òà âèíèêíåííÿ

äèôóçíîãî òà îñåðåäêîâîãî êàðä³îñêëåðîçó.

Êîìïåíñàòîðíà ïåðåáóäîâà ñóäèííîãî ðóñëà ã³ïåðòðîôîâàíîãî

ñåðöÿ ñóïðîâîäæóºòüñÿ çá³ëüøåííÿì ó íüîìó ³íòðàìóðàëüíèõ ñó-

äèí, àðòåð³îâåíîçíèõ àíàñòîìîç³â, íàéìåíøèõ âåí (òàê çâàíèõ ñó-

äèí Âºñåíà  Òåáåç³ÿ) ñåðöÿ. Ó çâÿçêó ³ç ñêëåðîòè÷íèìè çì³íà-

ìè â ì³îêàðä³, à òàêîæ ç ïîñèëåííÿì êðîâîòîêó â éîãî ïîðîæíè-

íàõ çÿâëÿºòüñÿ ïîòîâùåííÿ åíäîêàðäà çà ðàõóíîê ðîçðîñòàííÿ

â íüîìó åëàñòè÷íèõ òà êîëàãåíîâèõ âîëîêîí. Ïåðåáóäîâà ñóäèí-

íîãî ðóñëà ðîçâèâàºòüñÿ òàêîæ ³ â ëåãåíÿõ. Ó ä³òåé ç óðîäæåíèìè

ïîðîêàìè ñåðöÿ ñïîñòåð³ãàºòüñÿ â³äñòàë³ñòü çàãàëüíîãî ô³çè÷íîãî

ðîçâèòêó.

Ñìåðòü íàñòàº ó ïåðø³ äí³ æèòòÿ â³ä ã³ïîêñ³¿ ïðè îñîáëèâî

âàæêèõ ôîðìàõ ïîðîê³â ÷è ï³çí³øå â³ä ðîçâèòêó ñåðöåâî¿ íåäî-

ñòàòíîñò³. Ç ïðîãðåñîì ãðóäíî¿ õ³ðóðã³¿ ñòàëî ìîæëèâèì ë³êóâàí-

694

íÿ áàãàòüîõ óðîäæåíèõ ïîðîê³â ç âèêîðèñòàííÿì õ³ðóðã³÷íî¿ êî-

ðåêö³¿ òà ïðîòåçóâàííÿ, ùî ïîì³òíî çì³íèëî ïåðåá³ã òà íàñë³äêè

óðîäæåíèõ ïîðîê³â ñåðöÿ ó ä³òåé. ×åðåç ñêëàäí³ñòü ïðîöåñ³â åìá-

ð³îãåíåçó ñåðöÿ óðîäæåí³ ïîðîêè éîãî ð³çíîìàí³òí³. Îäíàê

á³ëüø³ñòü ³ç íèõ ïîâÿçàí³ ç íåíîðìàëüíèìè ñïîëó÷åííÿìè ì³æ

ìàëèì òà âåëèêèì êîëàìè êðîâîîá³ãó, çâóæåííÿìè â öèõ ñèñòå-

ìàõ ÷è ç â³äñóòí³ñòþ íîðìàëüíèõ ñïîëó÷åíü ì³æ íèìè, àæ äî íå-

ñóì³ñíîãî ç æèòòÿì ïîâíîãî ðîçºäíàííÿ ìàëîãî é âåëèêîãî ê³ë

êðîâîîá³ãó. Çàëåæíî â³ä ñòóïåíÿ ã³ïîêñ³¿, îáóìîâëåíî¿ çìåíøåííÿì

êðîâîòîêó â ìàëîìó êîë³ êðîâîîá³ãó, ³ ñïðÿìóâàííÿì òå÷³¿ êðîâ³ íå-

íîðìàëüíèìè øëÿõàìè ì³æ ìàëèì ³ âåëèêèì êîëàìè êðîâîîá³ãó,

ïîðîêè ñåðöÿ ìîæóòü áóòè ðîçä³ëåí³ íà äâà îñíîâí³ òèïè  ñèí³é

ò à á ³ ë è é. Ïðè ïîðîêàõ ñ è í üîãî òèïó â³äì³÷àºòüñÿ çìåí-

øåííÿ êðîâîòîêó â ìàëîìó êîë³ êðîâîîá³ãó, ã³ïîêñ³ÿ é ñïðÿìóâàííÿ

ïîòîêó êðîâ³ àíîðìàëüíèì øëÿõîì  ñïðàâà íàë³âî. Ïðè ïîðî-

êàõ á³ëîãî òèïó ã³ïîêñ³ÿ â³äñóòíÿ ³ íàïðÿì òå÷³¿ êðîâ³ çë³âà íà-

ïðàâî. Îäíàê öåé ïîä³ë ñõåìàòè÷íèé ³ íå çàâæäè ï³äõîäèòü äî âñ³õ

òèï³â óðîäæåíèõ ïîðîê³â ñåðöÿ.

Óðîäæåí³ ïîðîêè ç ïîðóøåííÿì ïîä³ëó ïîðîæíèí ñåðöÿ. Äå-

ôåêò ì³æøëóíî÷êîâî¿ ïåðåãîðîäêè çóñòð³÷àºòüñÿ ÷àñòî. Âèíèêíåí-

íÿ éîãî çàëåæèòü â³ä â³äñòàâàííÿ â ðîñò³ îäí³º¿ ç ñòðóêòóð, ùî ôîð-

ìóþòü ïåðåãîðîäêó, âíàñë³äîê ÷îãî ì³æ øëóíî÷êàìè ðîçâèâàºòü-

ñÿ íåíîðìàëüíå ñïîëó÷åííÿ. ×àñò³øå ñïîñòåð³ãàºòüñÿ äåôåêò ó

âåðõí³é ñïîëó÷íîòêàíèíí³é (ìåìáðàíîçí³é) ÷àñòèí³ ïåðåãîðîäêè

(ìàë. 295). Êðîâîòîê ÷åðåç äåôåêò çä³éñíþºòüñÿ çë³âà íàïðàâî, òîìó

ö³àíîçó ³ ã³ïîêñ³¿ íå ñïîñòåð³ãàºòüñÿ (á³ëèé òèï ïîðîêó). Ñòóï³íü

äåôåêòó ìîæå âàð³þâàòè àæ äî ïîâíî¿ â³äñóòíîñò³ ïåðåãîðîäêè. Ïðè

çíà÷íîìó äåôåêò³ ðîçâèâàºòüñÿ ã³ïåðòðîô³ÿ ïðàâîãî øëóíî÷êà ñåðöÿ,

ïðè íåçíà÷íîìó  ³ñòîòíèõ çì³í ãåìîäèíàì³êè íå â³äáóâàºòüñÿ.

Äåôåêò ì³æïåðåäñåðäíî¿ ïåðåãîðîäêè ó âèãëÿä³ ³çîëüîâàíîãî

ïîðîêó çóñòð³÷àºòüñÿ çð³äêà. Â³í âèíèêàº àáî ïðè ïîðóøåííÿõ ðîç-

Ìàë. 295. Äåôåêò ó ì³æøëó-

íî÷êîâ³é ïåðåãîðîäö³ ñåðöÿ

(çà Î. Â. Öèíçåðë³íãîì)

695

âèòêó ïåðâèííî¿ ïåðåäñåðäíî¿ ïåðåãîðîäêè íà 5-ìó òèæí³ åìáð³î-

ãåíåçó, àáî ï³çí³øå, ïðè ôîðìóâàíí³ âòîðèííî¿ ïåðåãîðîäêè òà

îâàëüíîãî îòâîðó. Äåôåêò ïåðâèííî¿ ïåðåãîðîäêè ìàº âèãëÿä îò-

âîðó, ùî ðîçòàøîâàíèé áåçïîñåðåäíüî íàä êëàïàíàìè øëóíî÷ê³â,

ïðè äåôåêò³ âòîðèííî¿ ïåðåãîðîäêè ³ñíóº øèðîêî â³äêðèòèé îâàëü-

íèé îòâ³ð, ïîçáàâëåíèé çàñë³íêè. Â ïåðøîìó òà äðóãîìó âèïàäêó

òå÷³ÿ êðîâ³ â³äáóâàºòüñÿ çë³âà íàïðàâî, ã³ïîêñ³¿ òà ö³àíîçó íå áóâàº

(á³ëèé òèï ïîðîêó). Ïåðåïîâíåííÿ êðîâþ ïðàâî¿ ïîëîâèíè ñåðöÿ

ñóïðîâîäæóºòüñÿ ã³ïåðòðîô³ºþ ïðàâîãî øëóíî÷êà òà ðîçøèðåííÿì

ñòîâáóðà òà ã³ëîê ëåãåíåâî¿ àðòåð³¿. Ïîâíà â³äñóòí³ñòü ì³æøëóíî÷-

êîâî¿ ÷è ì³æïåðåäñåðäíî¿ ïåðåãîðîäîê ïðèçâîäèòü äî ðîçâèòêó

òðèêàìåðíîãî ñåðöÿ  òÿæêîãî ïîðîêó, ïðè ÿêîìó, îäíà÷å, â ïå-

ð³îä êîìïåíñàö³¿ íå ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ïîâíîãî çì³øóâàííÿ àðòåð³-

àëüíî¿ òà âåíîçíî¿ êðîâ³, îñê³ëüêè îñíîâíà òå÷³ÿ ò³º¿ ÷è ³íøî¿ êðîâ³

çáåð³ãàº ñâ³é íàïðÿìîê ³ òîìó ñòóï³íü ã³ïîêñ³¿ çðîñòàº â ì³ðó ïðî-

ãðåñóâàííÿ äåêîìïåíñàö³¿.

Óðîäæåí³ ïîðîêè ñåðöÿ ç ïîðóøåííÿìè ïîä³ëó àðòåð³àëüíî-

ãî ñòîâáóðà. Ñï³ëüíèé àðòåð³àëüíèé ñòðîâáóð çà ïîâíî¿ â³äñóòíîñò³

ïîä³ëó àðòåð³àëüíîãî ñòîâáóðà çóñòð³÷àºòüñÿ ð³äêî. Ïðè öüîìó

ïîðîêó îäèí ñï³ëüíèé àðòåð³àëüíèé ñòîâáóð áåðå ñâ³é ïî÷àòîê â³ä

îáîõ øëóíî÷ê³â, á³ëÿ âèõîäó ðîçòàøîâóºòüñÿ 4 ï³âì³ñÿöåâèõ êëà-

ïàíè àáî ìåíøå; ïîðîê ÷àñòî ñïîëó÷àºòüñÿ ç äåôåêòîì ì³æøëó-

íî÷êîâî¿ ïåðåãîðîäêè. Ëåãåíåâ³ àðòåð³¿ â³äõîäÿòü â³ä ñï³ëüíîãî

ñòîâáóðà íåäàëåêî â³ä êëàïàí³â, äî â³äãàëóæåííÿ âåëèêèõ ñóäèí

ãîëîâè ³ øè¿, âîíè ìîæóòü áóòè çîâñ³ì â³äñóòí³ìè, ³ òîä³ ëåãåí³ îäåð-

æóþòü êðîâ ç ðîçøèðåíèõ áðîíõ³àëüíèõ àðòåð³é. Ïðè öüîìó ïî-

ðîêó ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ð³çêà ã³ïîêñ³ÿ ³ ö³àíîç (ñèí³é òèï ïîðîêó), ä³òè

íåæèòòºçäàòí³.

Ïîâíà òðàíñïîçèö³ÿ ëåãåíåâî¿ àðòåð³¿ òà àîðòè âèíèêàº ïðè

íåïðàâèëüíîìó íàïðÿìêîâ³ çðîñòàííÿ àðòåð³àëüíîãî ñòîâáóðà, êîëè

â³í ðîñòå íå çà ñï³ðàëëþ, à â íàïðÿìêó, ïðîòèëåæíîìó ðåøò³ â³ää³ë³â

ñåðöÿ, ùî ðîçâèâàþòüñÿ íîðìàëüíî. Ïðè öüîìó ïîðîêó àîðòà ðîç-

ì³ùóºòüñÿ ñïåðåä³ òà ïðàâîðó÷ â³ä ïðàâîãî øëóíî÷êó ñåðöÿ, ëåãå-

íåâà àðòåð³ÿ ëåæèòü ïîçàäó àîðòè ³ â³äõîäèòü â³ä ë³âîãî øëóíî÷-

êà. Àðòåð³àëüíà êðîâ ìîæå ïîòðàïèòè äî âåëèêîãî êîëà êðîâîîá³-

ãó ëèøå ïðè äåôåêòàõ ó ïåðåãîðîäêàõ ñåðöÿ àáî ïðè íåçàðîùåíí³

àðòåð³àëüíî¿ (áîòàëîâî¿) ïðîòîêè òà îâàëüíîãî îòâîðó. Ïîðîê ñó-

ïðîâîäæóºòüñÿ ð³çêîþ ã³ïîêñ³ºþ òà ö³àíîçîì (ñèí³é òèï ïîðîêó).

Ñòåíîç ³ àòðåç³ÿ àîðòè º íàñë³äêîì çì³ùåííÿ ïåðåãîðîäêè

àðòåð³àëüíîãî ñòîâáóðà ë³âîðó÷. Âîíè çóñòð³÷àþòüñÿ ð³äøå, í³æ

çì³ùåííÿ ïåðåãîðîäêè ïðàâîðó÷, ÷àñòî ñóïðîâîäæóþòüñÿ ã³ïîïëà-

ç³ºþ ë³âîãî øëóíî÷êà ñåðöÿ. Ïðè öüîìó ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ð³çêèé

ñòóï³íü ã³ïåðòðîô³¿ ïðàâîãî øëóíî÷êà ñåðöÿ, ðîçøèðåííÿ ïðàâî-

ãî ïåðåäñåðäÿ òà ð³çêèé çàãàëüíèé ö³àíîç. Ä³òè íåæèòòºçäàòí³.

696

Çâóæåííÿ ïåðåøèéêó àîðòè (êîàðêòàö³ÿ), àæ äî éîãî àòðåç³¿,

êîìïåíñóºòüñÿ ðîçâèòêîì êîëàòåðàëüíîãî êðîâîîá³ãó ÷åðåç ì³æðå-

áåðí³ àðòåð³¿, àðòåð³¿ ãðóäíî¿ êë³òêè òà ð³çêîþ ã³ïåðòðîô³ºþ ë³âî-

ãî øëóíî÷êà ñåðöÿ.

Íåçàðîùåííÿ àðòåð³àëüíî¿ (áîòàëîâî¿) ïðîòîêè ìîæíà ââàæà-

òè ïîðîêîì ïðè íàÿâíîñò³ ¿¿ ç îäíî÷àñíèì ðîçøèðåííÿì ó ä³òåé,

ñòàðøèõ çà 3 ì³ñ. æèòòÿ. Òå÷³ÿ êðîâ³ çä³éñíþºòüñÿ ïðè öüîìó çë³âà

íàïðàâî (á³ëèé òèï ïîðîêó). ²çîëüîâàíèé ïîðîê äîáðå ï³ääàºòüñÿ

õ³ðóðã³÷í³é êîðåêö³¿.

Êîìá³íîâàí³ óðîäæåí³ ïîðîêè ñåðöÿ. Ñåðåä êîìá³íîâàíèõ

ïîðîê³â ÷àñò³øå çóñòð³÷àþòüñÿ òð³àäà, òåòðàäà òà ïåíòàäà Ôàëî.

Òð³àäà Ôàëî ìàº òðè îçíàêè: äåôåêò ì³æøëóíî÷êîâî¿ ïåðåãîðîä-

êè, ñòåíîç ëåãåíåâî¿ àðòåð³¿ ³, ÿê íàñë³äîê öüîãî, ã³ïåðòðîô³ÿ ïðà-

âîãî øëóíî÷êà. Òåòðàäà Ôàëî ìàº ÷îòèðè îçíàêè: äåôåêò ì³æøëó-

íî÷êîâî¿ ïåðåãîðîäêè, çâóæåííÿ ëåãåíåâî¿ àðòåð³¿, äåêñòðàïîçèö³ÿ

àîðòè (çì³ùåííÿ óñòÿ àîðòè ïðàâîðó÷) òà ã³ïåðòðîô³ÿ ïðàâîãî øëó-

íî÷êà ñåðöÿ. Ïåíòàäà Ôàëî, êð³ì öèõ ÷îòèðüîõ, âêëþ÷àº 5-òó îç-

íàêó  äåôåêò ì³æïåðåäñåðäíî¿ ïåðåãîðîäêè. Íàé÷àñò³øå çóñòð³-

÷àºòüñÿ òåòðàäà Ôàëî (4050% óñ³õ óðîäæåíèõ ïîðîê³â ñåðöÿ).

Ïðè âñ³õ ïîðîêàõ òèïó Ôàëî â³äì³÷àºòüñÿ òå÷³ÿ êðîâ³ ñïðàâà íà-

ë³âî, çìåíøåííÿ êðîâîòîêó â ìàëîìó êîë³ êðîâîîá³ãó, ã³ïîêñ³ÿ

³ ö³àíîç (ñèí³é òèï ïîðîêó). Äî á³ëüø ð³äê³ñíèõ êîìá³íîâàíèõ óðîä-

æåíèõ ïîðîê³â íàëåæàòü äåôåêò ì³æøëóíî÷êîâî¿ ïåðåãîðîäêè

³ç ñòåíîçîì ë³âîãî ïåðåäñåðäíî-øëóíî÷êîâîãî îòâîðó (õâîðîáà Ëþ-

òàìáàøå), äåôåêò ì³æøëóíî÷êîâî¿ ïåðåãîðîäêè òà äåêñòðàïîçèö³ÿ

àîðòè (õâîðîáà Åéçåíìåíãåðà) ³ â³äãàëóæåííÿ ë³âî¿ êîðîíàðíî¿

àðòåð³¿ â³ä ëåãåíåâîãî ñòîâáóðà (ñèíäðîì ÁëàíäàÓàéòàÃàðëåí-

äà), ïåðâèííà ëåãåíåâà ã³ïåðòåíç³ÿ (õâîðîáà Àåðçà), ùî çàëåæèòü

â³ä ã³ïåðòðîô³¿ ìÿçîâîãî øàðó ñóäèí ëåãåí³â (äð³áíèõ àðòåð³é, âåí

³ âåíóë) òà ³í.

Óðîäæåí³ ïîðîêè îðãàí³â òðàâëåííÿ

Óðîäæåí³ äåôåêòè îðãàí³â òðàâëåííÿ çóñòð³÷àþòüñÿ â 34%

ðîçòèí³â ïîìåðëèõ â ïåðèíàòàëüíîìó ïåð³îä³ òà ñêëàäàþòü 21%

óñ³õ óðîäæåíèõ äåôåêò³â öüîãî ïåð³îäó. Âîíè íàé÷àñò³øå ÿâëÿ-

þòü ñîáîþ àòðåç³¿ òà ñòåíîçè òðàâíîãî òðàêòó.

Åò³îëîã³ÿ ³ ïàòîãåíåç. Àòðåç³ÿ àíàëüíîãî îòâîðó, ÿê ³ ³íø³

ïîðîêè êàóäàëüíîãî ê³íöÿ çàðîäêà, ÷àñò³øå çóñòð³÷àþòüñÿ ïðè ä³à-

áåòè÷í³é åìáð³îïàò³¿. Â ö³ëîìó ïîõîäæåííÿ öèõ ïîðîê³â ð³çíå.

Ïàòîãåíåç ïîâÿçàíèé ç ïîðóøåííÿì óòâîðåííÿ îòâîð³â òðàâ-

íî¿ òðóáêè â ïåð³îä³ â³ä 4-ãî äî 8-ãî òèæíÿ âíóòð³øíüîóòðîáíîãî

ðîçâèòêó, îñê³ëüêè ñïî÷àòêó öÿ òðóáêà çàê³í÷óºòüñÿ ñë³ïî ç îáîõ

ê³íö³â. Ìàº çíà÷åííÿ é çàòðèìêà ðåêàíàë³çàö³¿, áî íà 8-ìó òèæí³

âíóòð³øíüîóòðîáíîãî æèòòÿ åï³òåë³é, ùî ðîñòå, ïîâí³ñòþ çàêðèâàº

ïðîñâ³ò êèøêîâî¿ òðóáêè, ÿêèé íàäàë³ â³äíîâëþºòüñÿ ïðè ôîðìó-

âàíí³ ñëèçîâî¿ îáîëîíêè.

697

Àòðåç³¿ òà ñòåíîçè ÷àñò³øå ñïîñòåð³ãàþòüñÿ ó ñ ò ð àâîõî-

ä³, äâàíàäöÿòèïàë³é êèøö³, ïðîêñèìàëüíîìó â³äð³çêó

ïîðîæíüî¿ òà äèñòàëüíîìó â³äð³çêó êëóáîâî¿ êèøêè,

â ä³ëÿíö³ ïðÿìî¿ êèøêè òà àíàëüíîãî îòâîðó.

Â òîâñò³é êèøö³ âîíè çóñòð³÷àþòüñÿ ð³äêî. Â ñòðàâîõîä³, êð³ì òîãî,

ìîæóòü ñïîñòåð³ãàòèñÿ òðàõåîñòðàâîõ³äí³ ñâèù³ (ìàë. 296), óòâî-

ðåííÿ ÿêèõ çàëåæèòü â³ä ïîðóøåííÿ ïîä³ëó ïåðâèííî¿ êèøêè íà

ñòðàâîõ³ä òà òðàõåþ. Ö³ ñâèù³ ïðèçâîäÿòü äî ðîçâèòêó âàæêî¿

àñï³ðàö³éíî¿ ïíåâìîí³¿. Àòðåç³¿ êèøêè ìîæóòü áóòè ïîîäèíîêè-

ìè ³ ìíîæèííèìè, ïðè÷îìó ïðè îñòàíí³õ êèøå÷íèê íàãàäóº «çâÿç-

êó ñîñèñîê». Â ä³ëÿíö³ àòðåç³¿ êèøêà ìàº âèãëÿä ù³ëüíîãî ñïî-

ëó÷íîòêàíèííîãî øíóðà, ÿêèé ï³ä âïëèâîì ïåðèñòàëüòèêè ìîæå

ðîçãÿòóâàòèñü ³ ðîçðèâàòèñü, ùî ïðèçâîäèòü äî ïåðôîðàòèâíîãî ïå-

ðèòîí³òó â ïåðø³ äí³ æèòòÿ íîâîíàðîäæåíîãî.

Ìàë. 296. Òðàõåîñòðàâîõ³äíèé ñâèù.

Âåðõí³é ñåãìåíò çàê³í÷óºòüñÿ ñë³ïî,

ð³çêî ðîçøèðåíèé; íèæí³é ñåãìåíò

â³äêðèâàºòüñÿ â òðàõåþ â ä³ëÿíö³ ¿¿

á³ôóðêàö³¿ (çà Î. Â. Öèíçåðë³íãîì)

Àòðåç³¿ òà ñòåíîç ïðÿìî¿ êèø-

êè ³ àíàëüíîãî îòâîðó ìîæóòü

ñïîñòåð³ãàòèñÿ â ð³çíèõ âàð³àí-

òàõ: 1) àòðåç³ÿ ò³ëüêè àíàëüíî-

ãî îòâîðó  ïðè íîðìàëüíîìó

ðîçâèòêó ïðÿìà êèøêà â³ää³ëå-

íà â³ä íüîãî ïåðåòèíêîþ; 2) àò-

ðåç³ÿ ò³ëüêè ïðÿìî¿ êèøêè 

àíàëüíèé îòâ³ð âåäå äî êîðîòêî-

ãî ñë³ïîãî êàíàëó, âèùå â³ä íüî-

ãî ëåæèòü òÿæ íåäîðîçâèíåíî¿

ïðÿìî¿ êèøêè; 3) àòðåç³ÿ àíàëü-

íîãî îòâîðó òà ïðÿìî¿ êèøêè 

àíàëüíèé îòâ³ð â³äñóòí³é, ñë³ïèé ê³íåöü ïðÿìî¿ êèøêè ðîçòàøî-

âàíèé âèñîêî; 4) àòðåç³ÿ ç³ ñâèùàìè  ïðÿìà êèøêà â³äêðèâàºòü-

ñÿ â ñå÷îâèé ì³õóð, ñå÷îâèâ³äíèé êàíàë, ï³õâó, ìîøîíêó, ïðîìåæè-

íó òà ³íø³ îãðàíè ñå÷îñòàòåâî¿ ñèñòåìè.

Ïîäâîºííÿ îêðåìèõ ä³ëÿíîê êèøå÷íèêà ñòîñóºòüñÿ ëèøå ñëè-

çîâî¿ îáîëîíêè, ìÿçîâà îáîëîíêà áóâàº ñï³ëüíîþ. Ïîäâîºíà ä³ëÿíêà

ìîæå ìàòè ôîðìó ê³ñòè, äèâåðòèêóëà ÷è òðóáêè. Ïîðîê óñêëàä-

íþºòüñÿ êðîâîòå÷åþ, çàïàëåííÿì, íåêðîçîì ç ïåðôîðàö³ºþ.

Õâîðîáà Ã³ðøïðóíãà (íàëåæèòü äî ðàíí³õ ôåòîïàò³é)  ñåãìåí-

òàðíèé àãàíãë³îç, megacolon  â³äñóòí³ñòü íåéðîí³â ì³æìÿçîâî-

ãî (òàê çâàíîãî àóåðáàõîâîãî) ñïëåò³ííÿ íèæíüîãî â³äð³çêà ñèãìî-

698

âèäíî¿ òà ïðÿìî¿ êèøêè. Âíàñë³äîê çáåðåæåííÿ ï³äñëèçîâîãî (òàê

çâàíîãî ìåéñíåðîâîãî) ñïëåò³ííÿ àãàíãë³îíàðíà ä³ëÿíêà êèøêè

ñïàñòè÷íî ñêîðî÷åíà, âèùå íå¿ â³äáóâàºòüñÿ ðîçòÿã êèøêè ìå-

êîí³ºì àáî êàëîì ç ðîçâèòêîì ïîäàëüøî¿ êîìïåíñàòîðíî¿ ã³ïåð-

òðîô³¿ ìÿçîâî¿ îáîëîíêè; â ðîçòÿãíåíîìó â³äð³çêó ³íîä³ ñïîñòåð³-

ãàþòüñÿ âèðàçêè. Õâîð³ ñòðàæäàþòü íà çàïîðè, ðîçâèâàºòüñÿ íå-

ïðîõ³äí³ñòü.

Ã³ïåðòðîô³÷íèé ï³ëîðîñòåíîç (íàëåæèòü äî ðàíí³õ ôåòîïàò³é) 

óðîäæåíà ã³ïåðòðîô³ÿ ìóñêóëàòóðè ï³ëîðè÷íîãî â³ää³ëó øëóíêà,

ç³ çâóæåííÿì éîãî ïðîñâ³òó; íàé÷àñò³øèé óðîäæåíèé äåôåêò

øëóíêà, åò³îëîã³ÿ ³ ïàòîãåíåç ÿêîãî íå çÿñîâàí³. Çóñòð³÷àºòüñÿ

ó 0,3% íîâîíàðîäæåíèõ, ó õëîï÷èê³â  â 57 ðàç³â ÷àñò³øå.

Â³äçíà÷àºòüñÿ ñ³ìåéíèé õàðàêòåð çàõâîðþâàííÿ. Çàì³ñòü íîðìàëü-

íîãî ï³ëîðè÷íîãî ê³ëüöÿ º òðóáêà ç âóçüêèì ïðîñâ³òîì ³ òîâñòè-

ìè ù³ëüíèìè ñò³íêàìè, ùî âäàâëþºòüñÿ â äâàíàäöÿòèïàëó êèø-

êó. Ñïîñòåð³ãàºòüñÿ òðèâêà áëþâîòà, ÿêà ïî÷èíàºòüñÿ ç 34 òèæ-

íÿ æèòòÿ, àæ äî ðîçâèòêó êîìè â³ä âòðàòè õëîðèä³â. Õ³ðóðã³÷íå

ë³êóâàííÿ ïðèçâîäèòü äî ïîâíîãî âèäóæóâàííÿ.

Ïîðîêè òðàâíîãî òðàêòó, ïîâÿçàí³ ç³ çáåðåæåííÿì äåÿêèõ åì-

áð³îíàëüíèõ ñòðóêòóð. Äî íèõ íàëåæàòü: ãðèæà ïóïêà, ê³ñòè òà

ñâèù³ ïóïêîâîãî ê³ëüöÿ òà ìåêêåë³â äèâåðòèêóë.

Ãðèæà ïóïêà  äåôåêò ïåðåäíüî¿ ÷åðåâíî¿ ñò³íêè â ä³ëÿíö³

ïóïêà ç âèïèíàííÿì íàï³âïðîçîðîãî ãðèæîâîãî ì³øêà, ùî óòâî-

ðåíèé ïóïîâèíîþ òà àìí³îíîì ³ ì³ñòèòü ïåòë³ òîíêî¿ êèøêè.

Ïîðîê âèíèêàº âíàñë³äîê òîãî, ùî ïåòë³ êèøîê íå ïåðåõîäÿòü â

÷åðåâíó ïîðîæíèíó íà 810-ìó òèæí³ âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîç-

âèòêó. Ï³ääàºòüñÿ õ³ðóðã³÷íîìó ë³êóâàííþ. Â³ä íüîãî ñë³ä â³äð³çíÿ-

òè åâåíòðàö³þ îðãàí³â ÷åðåâíî¿ ïîðîæíèíè ç ¿¿ ã³ïîïëàç³ºþ, ïðè

ÿê³é ÷åðåâíà ñò³íêà øèðîêî â³äêðèòà, ãðèæîâèé ì³øîê â³äñóòí³é,

õ³ðóðã³÷íå ë³êóâàííÿ íååôåêòèâíå. Ê³ñòè é ñâèù³ ä³ëÿíêè ïóï-

êîâîãî ê³ëüöÿ óòâîðþþòüñÿ âíàñë³äîê ïåðñèñòóâàííÿ æîâòêîâî¿

ïðîòîêè, ÿêà çºäíóº êèøêîâó òðóáêó ç æîâòêîâèì ì³øêîì íà

ðàíí³õ åòàïàõ âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó. ßêùî ïðîòîêà çáå-

ðåæåíà ïîâí³ñòþ, óòâîðþºòüñÿ ïóïêîâî-êèøêîâèé ñâèù, ç ÿêîãî íà-

çîâí³ âèä³ëÿºòüñÿ êàë. ßêùî æ â³í çáåðåæåíèé ÷àñòêîâî, òî â

ä³ëÿíö³ ïóïêà ôîðìóºòüñÿ êèøêîâà ê³ñòà (åíòåðîê³ñòîìà); ÷àñò-

êîâå çáåðåæåííÿ ïðîòîêè â ä³ëÿíö³ êèøêè ïðèçâîäèòü äî óòâî-

ðåííÿ ìåêêåëåâîãî äèâåðòèêóëà  ïàëüöåïîä³áíîãî âèïèíàííÿ

ñò³íêè êëóáîâî¿ êèøêè, ðîçòàøîâàíîãî çâè÷àéíî íà 25 ñì âèùå

êëóáîâî-ñë³ïîêèøêîâî¿ (òàê çâàíî¿ áàóã³í³ºâî¿) çàñë³íêè. Ì³æ íèì

³ ïóïêîâèì ê³ëüöåì ³íîä³ çáåð³ãàºòüñÿ çàëèøîê æîâ÷íî¿ ïðîòî-

êè ó âèãëÿä³ ñïîëó÷íîòêàíèííîãî òÿæà. Âñ³ ö³ äåôåêòè ìîæóòü

ïðèçâîäèòè äî êðîâîòå÷, çàïàëåííÿ, â òîìó ÷èñë³ ïåðèòîí³òó, íå-

ïðîõ³äíîñò³, ³íâàã³íàö³¿; ï³äëÿãàþòü õ³ðóðã³÷íîìó ë³êóâàííþ.

699

Óðîäæåí³ äåôåêòè ïå÷³íêè òà æîâ÷íèõ øëÿõ³â. Ïîë³ê³ñòîç

ïå÷³íêè  ìíîæèíí³ ê³ñòè ð³çíèõ ðîçì³ð³â, âèñëàí³ åï³òåë³ºì

³ çàïîâíåí³ ïðîçîðîþ ð³äèíîþ, çóñòð³÷àºòüñÿ çð³äêà, ÷àñòî ïî-

ºäíóºòüñÿ ç ïîë³ê³ñòîçîì íèðîê òà ï³äøëóíêîâî¿ çàëîçè.

Àòðåç³ÿ òà ñòåíîç ïîçàïå÷³íêîâèõ æîâ÷íèõ ïðîòîê ìîæå ñïî-

ñòåð³ãàòèñü â îäí³é ÷è â óñ³õ òðüîõ ïðîòîêàõ. Àãåíåç³ÿ òà ã³ïîïëà-

ç³ÿ âíóòð³øíüîïå÷³íêîâèõ æîâ÷íèõ ïðîòîê (íàëåæèòü äî ðàíí³õ

ôåòîïàò³é)  çìåíøåííÿ ÷èñëà ÷è ïîâíà â³äñóòí³ñòü æîâ÷íèõ ïðî-

òîê³â â ïîðòàëüíîìó òðàêò³ â ä³ëÿíö³ òð³àä. Åò³îëîã³ÿ ïîâÿçàíà ç

â³ðóñîì ãåïàòèòó. Â³äì³÷àþòüñÿ ñ³ìåéí³ âèïàäêè. Ðîçãëÿäàºòüñÿ

ÿê íàñë³äîê ïîðóøåíü óòâîðåííÿ ïðîòîê ç ïå÷³íêîâîãî äèâåðòè-

êóëà (58-é òèæäåíü) àáî çàòðèìêè ðåêàíàë³çàö³¿ (8-é òèæäåíü

âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó). Æîâòÿíèöÿ äóæå ³íòåíñèâíà,

ðîçâèâàºòüñÿ íà 35-é äåíü æèòòÿ, äåôåêò ïðèçâîäèòü äî á³ë³àð-

íîãî öèðîçó ïå÷³íêè. Ïðè àãåíåç³¿ òà ã³ïîïëàç³¿ âíóòð³øíüîïå÷³í-

êîâèõ ïðîòîê ìîæëèâèé ðîçâèòîê óðîäæåíîãî á³ë³àðíîãî öèðîçó.

Ä³òè äîæèâàþòü äî 67 ì³ñ. Ïðè óðîäæåíîìó öèðîç³ âîíè ãèíóòü

â ïåðø³ äí³ æèòòÿ â³ä ïå÷³íêîâî¿ íåäîñòàòíîñò³.

Óðîäæåíà ã³ïåðïëàç³ÿ âíóòð³øíüîïå÷³íêîâèõ æîâ÷íèõ ïðîòîê

(íàëåæèòü äî ðàíí³õ ôåòîïàò³é)  õèìåðíå ðîçðîñòàííÿ æîâ÷íèõ

ïðîòîê â ä³ëÿíö³ ïîðòàëüíîãî òðàêòó ç íàäëèøêîâèì ðîçâèòêîì

ñïîëó÷íî¿ òêàíèíè  êîìá³íóºòüñÿ ç äð³áíîê³ñòîçíèìè íèðêàìè.

Æîâòÿíèöÿ íå õàðàêòåðíà, âîíà çÿâëÿºòüñÿ â ðàç³ ïðèºäíàííÿ âòî-

ðèííîãî ãí³éíîãî õîëàíã³òó. Öåé äåôåêò çóñòð³÷àºòüñÿ ³ ó äîðîñ-

ëèõ. Ïðè êîìá³íàö³¿ ç äð³áíèì ê³ñòîçîì íèðîê ñìåðòü íàñòàº â³ä

íèðêîâî¿ íåäîñòàòíîñò³ â ïåðø³ äí³ æèòòÿ.

Óðîäæåí³ äåôåêòè íèðîê, ñå÷îâèâ³äíèõ øëÿõ³â

òà ñòàòåâèõ îðãàí³â

Åò³îëîã³ÿ. Ðîçâèòîê äåôåêò³â íå ïîâÿçàíèé ç ä³ºþ ïåâíèõ

åêçîãåííèõ àãåíò³â. Áàãàòî ç íèõ º ñïàäêîâèìè ÷è ñ³ìåéíèìè.

Çóñòð³÷àþòüñÿ ïðè õðîìîñîìíèõ ñèíäðîìàõ. Äåôåêòè ö³ ð³çíî-

ìàí³òí³ ³ âèíèêàþòü â ïåð³îä 48-ãî òèæíÿ ê³ìàòîãåíåçó.

Óðîäæåí³ äåôåêòè íèðîê. Àãåíåç³ÿ íèðîê  óðîäæåíà â³ä-

ñóòí³ñòü îäí³º¿ ÷è îáîõ íèðîê (àðåí³ÿ)  çóñòð³÷àºòüñÿ çð³äêà, ïðè

öüîìó ó íîâîíàðîäæåíîãî âèðàæåíà ñêëàä÷àñò³ñòü øê³ðè, îáëè÷-

÷ÿ îäóòëå, ñòàðå÷å, âóøí³ ðàêîâèíè ðîçòàøîâàí³ íèçüêî, í³ñ øèðî-

êèé ³ ïëîñêèé, âèñòóïàþòü ëîáí³ áóãðè; ñïîñòåð³ãàþòüñÿ óðîäæåí³

äåôåêòè é ³íøèõ îðãàí³â. Ä³òè íåæèòòºçäàòí³.

Ã³ïîïëàç³ÿ íèðîê  óðîäæåíå çìåíøåííÿ ¿õ ìàñè òà îáºìó;

ìîæå áóòè îäíî- ³ äâîá³÷íå; ïðè îäíîá³÷í³é ã³ïîïëàç³¿ ñïîñòåð³-

ãàºòüñÿ â³êàðíà ã³ïåðòðîô³ÿ äðóãî¿, íîðìàëüíî¿ íèðêè.

Äèñïëàç³ÿ íèðîê  ã³ïîïëàç³ÿ ç îäíî÷àñíîþ ïîÿâîþ â íèðêàõ

åìáð³îíàëüíèõ òêàíèí. Ïðè ì³êðîñêîï³÷íîìó äîñë³äæåíí³ â òêà-

700

íèí³ íèðêè çíàõîäÿòü îñåðåäî÷êè íåôðîáëàñòîìè, ïðèì³òèâí³ êà-

íàëüö³ òà êëóáî÷êè, ê³ñòè, îñòð³âö³ õðÿùà òà ãëàäêî¿ ìÿçîâî¿ òêà-

íèíè. Ñïîëó÷àþòüñÿ âîíè ç àïëàç³ºþ, ã³ïîïëàç³ºþ àáî àòðåç³ºþ òà

ñòåíîçîì ñå÷îâîä³â. Ïðè äâîá³÷í³é ð³çêî âèðàæåí³é ã³ïîïëàç³¿ òà

äèñïëàç³¿ íèðîê ä³òè íåæèòòºçäàòí³.

Êðóïíîê³ñòîçí³ íèðêè (ïîë³ê³ñòîç íèðîê äîðîñëîãî òèïó) 

äâîá³÷íå çíà÷íå çá³ëüøåííÿ íèðîê ç óòâîðåííÿì â ¿õ êîðêîâîìó

øàð³ çíà÷íî¿ ê³ëüêîñò³ âåëèêèõ ê³ñò ç ïðîçîðîþ ð³äèíîþ; ïîì³æ

ê³ñòàìè  ä³ëÿíêè íîðìàëüíî¿ íèðêîâî¿ òêàíèíè (ìàë. 297). Öåé

ïîðîê äîñèòü ÷àñòî ñïîëó÷àºòüñÿ ç ê³ñòàìè ïå÷³íêè òà ï³äøëóíêî-

âî¿ çàëîçè, óñïàäêîâóºòüñÿ çà äîì³íàíòíèì òèïîì. Ïàòîãåíåç ïî-

ðîêó ïîâÿçóþòü ç ïîðóøåííÿì çºäíàííÿ çàðîäê³â ìåòàíåôðîãåí-

íî¿ òêàíèíè òà óðåòðàëüíî¿ òðóáêè, óòâîðþþòüñÿ ðåòåíö³éí³ ê³ñòè.

Ìàë. 297. Ïîë³ê³ñòîçíà íèðêà (ìàêðîê³ñòîç)

Äð³áíîê³ñòîçí³ íèðêè (ïîë³ê³ñòîç «³íôàíòèëüíîãî» òèïó) 

äâîá³÷íå çíà÷íå çá³ëüøåííÿ íèðîê ç óòâîðåííÿì ÷èñëåííèõ

äð³áíèõ ê³ñò â êîðêîâîìó òà ìîçêîâîìó øàðàõ, ÿê³ ù³ëüíî ïðèëÿ-

ãàþòü îäíà äî îäíî¿. Íèðêè íàáóâàþòü âèãëÿäó âåëèêîïîðèñòî¿

ãóáêè. Ïðè ì³êðîñêîï³÷íîìó äîñë³äæåíí³ âñÿ íèðêîâà òêàíèíà ìàº

âèãëÿä ö³ëêîì çàì³ùåíîþ ê³ñòàìè, ÿê³ âèñëàí³ êóá³÷íèì åï³-

òåë³ºì. Ïîðîê ñïîëó÷àºòüñÿ ç ê³ñòàìè ïå÷³íêè òà ã³ïåðïëàç³ºþ

æîâ÷íèõ ïðîòîê. Ä³òè íåæèòòºçäàòí³.

Çðîùåííÿ íèðîê (ï³äêîâîïîä³áíà íèðêà) òà äèñòîï³ÿ êë³í³÷íî

íå ïðîÿâëÿþòüñÿ.

Óðîäæåí³ âàäè ñå÷îâèâ³äíèõ øëÿõ³â. Äî íèõ ñë³ä â³äíåñòè

îñíîâí³: 1) ïîäâîºííÿ ìèñîê ³ ñå÷îâîä³â; 2) àãåíåç³ÿ, àòðåç³ÿ, ñòå-

íîç ñå÷îâîä³â, åêòîï³ÿ ¿õ óñòÿ; 3) ìåãàëîóðåòåð â³äíîñèòüñÿ äî

ðàíí³õ ôåòîïàò³é  ð³çêå ðîçøèðåííÿ ñå÷îâîäà (îäíîãî àáî äâîõ)

âíàñë³äîê ã³ïîïëàç³¿ ìÿçîâî¿ òêàíèíè àáî íåðâîâîãî àïàðàòó;

701

4) åêñòðîô³ÿ ñå÷îâîãî ì³õóðà ÿê íàñë³äîê àïëàç³¿ éîãî ïåðåäíüî¿

ñò³íêè, î÷åðåâèíè òà øê³ðè â îáëàñò³ ëîáêà; 5) àãåíåç³ÿ ñå÷îâîãî

ì³õóðà; 6) àòðåç³ÿ, ñòåíîç óðåòðè (÷àñò³øå ó ä³â÷àòîê) ³ ã³ïîñïà-

ä³ÿ  äåôåêò íèæíüî¿ ñò³íêè, åï³ñïàä³ÿ  äåôåêò âåðõíüî¿ ñò³íêè

ñå÷îâèâ³äíîãî êàíàëó â õëîï÷èê³â.

Óñ³ ïîðîêè ñå÷îâèâ³äíèõ øëÿõ³â âåäóòü äî ïîðóøåííÿ â³äòî-

êó ñå÷³ ³ áåç ñâîº÷àñíîãî õ³ðóðã³÷íîãî ë³êóâàííÿ, ÿêå íà ñüîãîäí³

óäîñêîíàëåíå, ïðèâîäÿòü äî íèðêîâî¿ íåäîñòàòíîñò³ (óðåì³¿).

Íàéá³ëüø òÿæê³ ç íèõ (íàïð., àãåíåç³ÿ, àòðåç³ÿ ñå÷îâèõ øëÿõ³â)

ïðèçâîäÿòü äî ñìåðò³ â³ä óðåì³¿ íåçàáàðîì ï³ñëÿ íàðîäæåííÿ, ³í-

ø³  äîâãî íå ïðîÿâëÿþòüñÿ êë³í³÷íî, îäíàê ïîñòóïîâî ñïðè÷è-

íÿþòü ðîçâèòîê ã³äðîíåôðîçó, ³íîä³ äî óòâîðåííÿ êàìåí³â, âèíèê-

íåííþ âèñõ³äíîãî õðîí³÷íîãî ï³ºëîíåôðèòó, ùî é çàãðîæóº ðîçâèò-

êîì íèðêîâî¿ íåäîñòàòíîñò³, ÿêà çàê³í÷óºòüñÿ ñìåðòþ õâîðîãî

(÷àñò³øå â 2030 ðîê³â) â³ä óðåì³¿.

Óðîäæåí³ ïîðîêè ñòàòåâèõ îðãàí³â. Òàê³ ïîðîêè ïîâÿçàí³

ç çàõâîðþâàííÿì åíäîêðèííèõ çàëîç (ã³ïîô³çó, íàäíèðêîâèõ çà-

ëîç) ìàòåð³ ³ ïëîäó, ³ç çàñòîñóâàííÿì ãîðìîíàëüíèõ ïðåïàðàò³â ï³ä

÷àñ âàã³òíîñò³; óñòàíîâëåíà ñïàäêîâà ïåðåäà÷à çà ðåöåñèâíèì òè-

ïîì. Äî öèõ ïîðîê³â â³äíîñÿòü: êðèïòîðõ³çì  çàòðèìêà ÿº÷îê

â ÷åðåâí³é ïîðîæíèí³ àáî â ïàõâèííîìó êàíàë³ (ó íîâîíàðîäæå-

íèõ íå ñë³ä ââàæàòè ïîðîêîì òîìó, ùî ó íèõ êðèïòîðõ³çì çóñòð³-

÷àºòüñÿ â 30% âèïàäê³â; ïðè äîñÿãíåíí³ 1216-ð³÷íîãî â³êó çó-

ñòð³÷àºòüñÿ ëèøå â 23% âèïàäê³â ³ òîä³ ðîçãëÿäàºòüñÿ ÿê ïîðîê);

àòðåç³ÿ øèéêè ìàòêè òà ï³õâè, ïîäâîºííÿ ìàòêè; ãåðìàôðîäè-

òèçì  íàÿâí³ñòü îçíàê îáîõ ñòàòåé ó îäí³º¿ îñîáè. Ðîçð³çíÿþòü

ñïðàâæí³é ãåðìàôðîäèòèçì  îäíî÷àñíà íàÿâí³ñòü æ³íî÷èõ

òà ÷îëîâ³÷èõ ñòàòåâèõ çàëîç òà íåñïðàâæí³é  çîâí³øí³

ñòàòåâ³ îðãàíè ñòàò³, ïðîòèëåæíî¿ ñòàòåâèì çàëîçàì. Ïîðîêè ðîç-

âèòêó ñòàòåâèõ îðãàí³â íå çàãðîæóþòü æèòòþ, â äåÿêèõ âèïàäêàõ

ìîæëèâå õ³ðóðã³÷íå ë³êóâàííÿ õâîðèõ.

Óðîäæåí³ ïîðîêè îðãàí³â äèõàííÿ

Óðîäæåí³ ïîðîêè îðãàí³â äèõàííÿ ÷àñòî ïîºäíóþòüñÿ ç ³íøèìè

ïîðîêàìè ðîçâèòêó ³ çóñòð³÷àþòüñÿ ó 4,2% ïîìåðëèõ â ïåðèíàòàëü-

íîìó ïåð³îä³, ó 3% ä³òåé, ïîìåðëèõ íà ïåðøîìó ðîö³ æèòòÿ.

Àïëàç³ÿ ³ ã³ïîïëàç³ÿ áðîíõ³â òà ëåãåíü, îäí³º¿ ëåãåí³ àáî ¿¿ ÷àñòêè

çóñòð³÷àþòüñÿ ÷àñòî. Ã³ïîïëàç³ÿ ëåãåíü áóâàº, ÿê ïðàâèëî, âòîðèí-

íîþ, êîëè ìàº ì³ñöå äèñïëàç³ÿ ãðóäíî¿ êë³òèí.

Ê³ñòè ëåãåíü (â³äíîñÿòü äî ðàíí³õ ³ ï³çí³õ ôåòîïàò³é) ìîæóòü

áóòè ìíîæèííèìè (ïîë³ê³ñòîç ëåãåíü), ðîçòàøîâóâàòèñÿ ó îäí³é ëå-

ãåí³, â îäí³é ÷àñòö³ àáî áóòè ïîîäèíîêèìè. Ê³ñòè ëåãåíü ìàþòü ð³çíå

ïîõîäæåííÿ  óòâîðþþòüñÿ ïðè àãåíåç³¿ îäíîãî ç ïîðÿäê³â

ã³ëêóâàííÿ áðîíõ³â. Ãàçîîáì³í ïðè öüîìó íå â³äáóâàºòüñÿ, òîìó ùî