Струков А.І., Серов В.В. Патологічна анатомія

Подождите немного. Документ загружается.

682

òåì. Ä³àáåòè÷íà ôåòîïàò³ÿ ïðîÿâëÿºòüñÿ ó âèãëÿä³ íåäîíîøå-

íîñò³ ÷è íàðîäæåííÿ ã³ãàíòñüêîãî ïëîäó êóøèíãî¿äíîãî âèäó. Ïðè

ï³äâèùåí³é òà çíèæåí³é ôóíêö³ÿõ ùèòîâèäíî¿ çàëîçè ñïîñòåð³-

ãàºòüñÿ ñõèëüí³ñòü äî àáîðò³â òà âèêèäí³â. Ñåðåä äåôåêò³â ðîçâèòêó

ïðè òèðåîòîêñèêîçàõ ïåðåâàæàþòü àíåíöåôàë³ÿ, ïîðîêè ñåðöÿ, ã³ïî-

òèðåîçè ç ðîçóìîâîþ â³äñòàë³ñòþ  òàê çâàí³ òèðåîòîêñè÷í³ åì-

áð³îôåòîïàò³¿.

Ïàòîãåíåç. Ìåõàí³çì ðîçâèòêó ê³ìàòîïàò³é øèðîêî âèâ÷àºòüñÿ

çà äîïîìîãîþ áàãàòüîõ ñó÷àñíèõ ìåòîä³â. Ñêëàäí³ñòü âèâ÷åííÿ ïî-

ëÿãàº â òîìó, ùî äîâîäèòüñÿ ìàòè ñïðàâó ç äâîìà á³îëîã³÷íèìè

îáºêòàìè  ìàò³ðþ ³ çàðîäêîì, çâÿçîê ì³æ ÿêèìè çä³éñíþºòüñÿ

áàðºðíèì îðãàíîì  ïëàöåíòîþ.

Ïåðøà çàêîíîì³ðí³ñòü, õàðàêòåðíà äëÿ ïàòîëîã³¿

âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ïåð³îäó ïðè áóäü-ÿêîìó ïàòîãåííîìó âïëè-

â³,  îáîâÿçêîâå ñïîòâîðåííÿ íîðìàëüíîãî ðîçâèòêó çàðîäêà. Òîìó

äëÿ âèâ÷åííÿ ïàòîãåíåçó ïðåíàòàëüíî¿ ïàòîëîã³¿ âåëèêå çíà÷åííÿ

ìàº ðîçóì³ííÿ ðåàêòèâíîñò³ çàðîäêà â ð³çí³ ïåð³îäè ê³ìàòîãåíåçó, îñ-

ê³ëüêè îñíîâíîþ æèòòºâîþ ôóíêö³ºþ çàðîäêà º áåçïåðåðâíèé ïðî-

öåñ ìîðôîãåíåçó. Íà ïðîöåñè ôîðìîóòâîðåííÿ â ïåðøó ÷åðãó ³ â³äáè-

âàºòüñÿ âïëèâ ïàòîãåííèõ ôàêòîð³â.

Ïîðóøåííÿ õîäó ìîðôîãåíåçó íàçèâàºòüñÿ äèçîíòîãåíåçîì.

Îäíàê â ð³çí³ ïåð³îäè ê³ìàòîãåíåçó ðîçëàäè äèçîíòîãåíåçó âèíèêà-

þòü íà ð³çíèõ ð³âíÿõ  â³ä ãðóáèõ ïîðóøåíü ðîçâèòêó çàðîäêà, íå-

ñóì³ñíèõ ç æèòòÿì íà ðàíí³õ éîãî åòàïàõ, äî ïîðóøåííÿ òîíêèõ

óëüòðàñòðóêòóð êë³òèí ³ òêàíèí íà ï³çí³õ åòàïàõ. Â ì³ðó äîçð³âàí-

íÿ çàðîäêà ó íüîãî ïîñòóïîâî çÿâëÿºòüñÿ çäàòí³ñòü ðåàãóâàòè íà

ð³çí³ ïàòîãåíí³ âïëèâè íå ò³ëüêè ïîðóøåííÿì ìîðôîãåíåçó, àëå é

ðîçâèòêîì ðåàêòèâíèõ ïàòîëîã³÷íèõ ïðîöåñ³â  àëüòåðàö³ºþ, ïî-

âíîþ ³ íåïîâíîþ ðåãåíåðàö³ºþ òêàíèí, çàïàëåííÿì, ³ìóíîìîðôîëî-

ã³÷íèìè òà êîìïåíñàòîðíî-ïðèñòîñóâàëüíèìè çðóøåííÿìè.

Äðóãîþ çàêîíîì³ðí³ñòþ, õàðàêòåðíîþ äëÿ ïàòîëîã³¿

ï³çí³õ ïåð³îä³â ê³ìàòîãåíåçó, º ïîºäíàííÿ ïîðóøåíü ìîðôîãåíåçó ç

³íøèìè ïàòîëîã³÷íèìè ïðîöåñàìè, íàïðèêëàä, äåôåêò³â ôîðìóâàííÿ

ñåðöÿ ç ã³ïåðïëàç³ºþ ìåçåíõ³ìàëüíèõ òêàíèí, äåôåêò³â ôîðìóâàííÿ

ãîëîâíîãî ìîçêó  ³ç íàÿâí³ñòþ íåêðîç³â, êðîâîâèëèâ³â òà ³í.

Òðåòüîþ çàêîíîì³ðí³ñòþ, ùî âèçíà÷àº ïàòîãåíåç

áóäü-ÿêîãî ç ïåð³îä³â ê³ìàòîãåíåçó ³ ìàº âåëèêå çíà÷åííÿ â ðîç-

âèòêó òîãî ÷è ³íøîãî ïàòîëîã³÷íîãî ñòàíó çàðîäêà, º ÷àñ âïëèâó íà

íüîãî ïàòîãåííîãî àãåíòà.

Òàê, ó ïåð³îä áëàñòîãåíåçó çàðîäîê íà áóäü-ÿêèé âïëèâ â³äïî-

â³äàº ïîðóøåííÿì ³ìïëàíòàö³¿ çàïë³äíåíîãî ÿéöÿ àáî ðîçâèòêó

åìáð³î- òà òðîôîáëàñòà. Â ïåð³îä åìáð³îãåíåçó, êîëè çä³éñíþºòüñÿ

îñíîâíèé ìîðôîãåíåç âíóòð³øí³õ îðãàí³â ³ ÷àñòèí ò³ëà çàðîäêà,

ìàéæå áóäü-ÿêå ïîøêîäæåííÿ ïðèçâîäèòü äî ðîçâèòêó òîãî ÷è

³íøîãî óðîäæåíîãî äåôåêòó ÷è äî çàãèáåë³ åìáð³îíà.

683

Â ïåð³îä ôåòîãåíåçó, êîëè çä³éñíþºòüñÿ òêàíèííå äèôåðåíö³-

þâàííÿ îðãàí³â, áóäü-ÿêå ïîøêîäæåííÿ âåäå äî ðîçâèòêó ïîðîê³â

íà òêàíåâîìó ð³âí³.

Çà äàíèìè â³ò÷èçíÿíèõ åìáð³îëîã³â ïðåíàòàëüíà çàãèáåëü çàðîäêà ÷àñò³øå

ñïîñòåð³ãàºòüñÿ â ïåâí³ ñòðîêè éîãî âíóòð³øíüîóòðîáíîãî æèòòÿ. Äëÿ åìáð³îíà

ññàâö³â ³ ëþäèíè òàêèìè ïåð³îäàìè îñîáëèâî âèñîêî¿ ÷óòëèâîñò³ äî ïàòîãåííèõ

àãåíò³â º ³ìïëàíòàö³ÿ çàïë³äíåíîãî ÿéöÿ ó ñëèçîâó ìàòêè, ùî â³äïîâ³äàº 14 äíÿì

âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó, ³ ïëàöåíòàö³ÿ  ïî÷àòîê ôîðìóâàííÿ ïëàöåíòè,

ùî â³äïîâ³äàº 36 òèæíÿì âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó. Ö³ äâà ïåð³îäè íàé-

á³ëüøî¿ ÷óòëèâîñò³ çàðîäêà äî âïëèâó ïîøêîäæóþ÷èõ àãåíò³â îäåðæàëè íàçâó

ïåðøîãî ³ äðóãîãî êðèòè÷íèõ ïåð³îä³â.

Ôàêòîðè, ùî âèêëèêàþòü äåôåêòè ðîçâèòêó, îäåðæàëè íàçâó

òåðàòîãåííèõ (â³ä ãðåö. teras, teratos  ïîòâîðí³ñòü). Âèÿâèëîñü,

ùî ð³çí³ òåðàòîãåíí³ àãåíòè ìîæóòü ïðèçâåñòè äî îäíîãî é òîãî

ñàìîãî ïîðîêó ðîçâèòêó çàëåæíî â³ä ÷àñó âïëèâó íà åìáð³îí; íà-

ïðèêëàä, âïëèâ ïðîìåíåâî¿ åíåðã³¿ é õ³í³íó íà òðåòüîìó òèæí³ âíóò-

ð³øíüîóòðîáíîãî ðîçâèòêó ïðèçâîäèòü äî ïîðóøåíü ôîðìóâàííÿ

íåðâîâî¿ òðóáêè çàðîäêà.

Ðàçîì ç òèì, òîé ñàìèé òåðàòîãåííèé àãåíò ìîæå âèêëèêàòè

ð³çí³ äåôåêòè ðîçâèòêó, âïëèâàþ÷è â ð³çí³ ñòðîêè åìáð³îãåíåçó.

Â³äîìî, ùî ïðè óðàæåíí³ åìáð³îíà â³ðóñîì êðàñíóõè âèíèêàº ðóáåîëÿðíà

åìáð³îïàò³ÿ (ñèíäðîì Ãðåãà), ÿêà ïîëÿãàº â äåôåêòàõ ðîçâèòêó î÷åé, ñåðöÿ, ìîçêó,

çóáíèõ çà÷àòê³â òà âíóòð³øíüîãî âóõà. Ïðè öüîìó äåôåêòè ðîçâèòêó î÷åé (êàòà-

ðàêòà, ì³êðîôòàëüì³ÿ òà ³í.) çÿâëÿþòüñÿ â òèõ âèïàäêàõ, êîëè ìàòè ïåðåíîñèòü

êðàñíóõó â îñòàíí³é äåêàä³ I ì³ñÿöÿ àáî â ïåðø³ äâ³ äåêàäè II ì³ñÿöÿ âàã³òíîñò³,

äåôåêòè ðîçâèòêó ìîçêó (ì³êðîöåôàë³ÿ)  ïðîòÿãîì óñüîãî II ì³ñÿöÿ, âíóòð³ø-

íüîãî âóõà  â òðåòþ äåêàäó II ì³ñÿöÿ ³ â ïåðøó äåêàäó III ì³ñÿöÿ âàã³òíîñò³.

Äëÿ êîæíîãî îðãàíà ³ñíóº ïåâíèé â³äð³çîê ÷àñó, ïðîòÿãîì ÿêî-

ãî ï³ä âïëèâîì òåðàòîãåííîãî àãåíòà âèíèêàº ïîðîê ðîçâèòêó öüîãî

îðãàíà. Öåé â³äð³çîê ÷àñó îäåðæàâ íàçâó ò å ðàòîãåííîãî

òåðì³íàö³éíîãî ïåð³îäó (â³ä ëàò. teras, teratos  ïî-

òâîðí³ñòü ³ terminus  ìåæà, òåðì³í), òîáòî ãðàíè÷íîãî òåðì³íó,

ïðîòÿãîì ÿêîãî òåðàòîãåííèé ôàêòîð ìîæå âèêëèêàòè óðîäæåíèé

äåôåêò (ìàë. 292). Êîðèñòóþ÷èñü äàíèìè åìáð³îëîã³¿, ìîæíà ñó-

äèòè ïðî ñòðîêè âèíèêíåííÿ òîãî ÷è ³íøîãî äåôåêòó ðîçâèòêó ³

ñêëàñòè òàê çâàí³ òåðàòîëîã³÷í³ êàëåíäàð³ äëÿ äåôåêò³â ðîçâèòêó

ð³çíèõ îðãàí³â. ßê ïîêàçóþòü äàí³ åêñïåðèìåíòàëüíî¿ òåðàòîëîã³¿,

÷èì âèùà ì³òîòè÷íà àêòèâí³ñòü òêàíèí, ùî ðîçâèâàþòüñÿ, òèì

÷óòëèâ³ø³ âîíè äî âïëèâó òåðàòîãåííîãî àãåíòà.

Îäíàê íåîáõ³äíî âðàõîâóâàòè, ùî óøêîäæóþ÷èé àãåíò ìîæå

ìàòè á³ëüøó ÷è ìåíøó ñïîð³äíåí³ñòü äî òèõ ÷è ³íøèõ òêàíèííèõ

çà÷àòê³â, ùî îáóìîâëþº ³íîä³ äåÿê³ ñïåöèô³÷í³ ðèñè, õàðàêòåðí³ äëÿ

ïåâíîãî ïàòîãåííîãî àãåíòà.

Òàê, ç 1957 äî 1964 ð. â ÔÐÍ òà ³íøèõ êðà¿íàõ ìàëà ì³ñöå òàê çâàíà òàë³-

äîì³äíà êàòàñòðîôà. Òàë³äîì³ä çàñòîñîâóâàâñÿ ÿê çàñïîê³éëèâèé (ñíîä³éíèé) çàñ³á.

684

Âèÿâèëîñÿ, ùî ìàë³ äîçè öüîãî ïðåïàðàòà íåáåçïå÷í³ äëÿ ëþäñüêîãî åìáð³îíà;

íà òâàðèí âîíè íå ä³þòü. Ó áàãàòüîõ æ³íîê, ÿê³ ïðèéìàëè òàë³äîì³ä íà II ì³ñÿö³

âàã³òíîñò³, íàðîäæóâàëèñü ä³òè ç òÿæêèìè äåôåêòàìè ðîçâèòêó ê³íö³âîê  àìå-

ë³ºþ, ôîêîìåë³ºþ. Â 40% âèïàäê³â óðàæàëèñÿ âåðõí³ ê³íö³âêè, â 10%  íèæí³,

â 20%  ê³íö³âêè (âåðõí³ é íèæí³), îðãàíè ñëóõó òà çîðó (äàí³ 1961 òà 1962 ðð.).

Çà äàíèìè 1964 ð. â 45% âèïàäê³â òàë³äîì³äí³ åìáð³îïàò³¿ ïåðåá³ãàëè ÿê äåôåê-

òè ðîçâèòêó âíóòð³øí³õ îðãàí³â. ²ç íàâåäåíîãî ñïîñòåðåæåííÿ âèäíî, ùî òàë³-

äîì³ä ìàº îñîáëèâèé òðîï³çì äî çàêëàäîê ê³íö³âîê, ùî ðîçâèâàþòüñÿ.

Êð³ì ïîðóøåíü ìîðôîãåíåçó, âäàëîñÿ ïîêàçàòè, ùî ó åìáð³îíà

ìîæóòü ñïîñòåð³ãàòèñÿ ðåçîðáö³ÿ éîãî íåêðîòèçîâàíèõ òêàíèí,

íàáðÿê òêàíèí, êðîâîâèëèâè ³ â ê³íö³ åìáð³îãåíåçó íàâ³òü íåïîâ-

íà ðåãåíåðàö³ÿ ç óòâîðåííÿì ðóáö³â. Ñë³ä âðàõîâóâàòè, ùî â³äìè-

ðàííÿ òêàíèííèõ çà÷àòê³â ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ³ ïðè íîðìàëüíîìó õîä³

ìîðôîãåíåçó, íàïðèêëàä, ïðè çëèòò³ îêðåìèõ çà÷àòê³â, óòâîðåíí³

ïîðîæíèí â íèõ, ðîçðèâàõ ìåìáðàí (ãëîòêîâî¿, êëîàêàëüíî¿) òà ³í.

Ïðîòå çà îáºìîì ³ õàðàêòåðîì ïðîöåñ ô³ç³îëîã³÷íîãî â³äìèðàí-

íÿ êë³òèí â³äð³çíÿºòüñÿ â³ä íåêðîç³â â óìîâàõ ïàòîëîã³¿, â³í íå

ñóïðîâîäæóºòüñÿ ðóáöþâàííÿì, à ãîëîâíå, íå ïðèçâîäèòü äî ïîðó-

øåíü ïðîöåñ³â ôîðìóâàííÿ. ×èñëåíí³ íåêðîçè òêàíèí åìáð³îíà ç

ðóáöþâàííÿì çÿâëÿþòüñÿ, éìîâ³ðíî, ïðè åìáð³îïàò³ÿõ, îáóìîâëå-

íèõ ä³ºþ åêçîãåííèõ àãåíò³â. Ïðè ãåíîòèï³÷íèõ ïîðîêàõ ðîçâèò-

êó çíà÷íî¿ àëüòåðàö³¿ çà÷àòê³â îðãàí³â íå áóâàº, à º ëèøå çàòðèì-

êà ïðîöåñ³â äèôåðåíö³þâàííÿ çà÷àòê³â.

Ó ïåðåâàæí³é á³ëüøîñò³ âèïàäê³â ìîðôîëîã³ÿ äåôåêòó ðîçâèò-

êó íåñïåöèô³÷íà. Òîìó â³äð³çíèòè çà çîâí³øí³ì âèãëÿäîì ãåíî-

òèï³÷íèé äåôåêò â³ä ôåíîêîï³¿

íåìîæëèâî. Îñíîâíèì ïðîÿâîì

ïàòîëîã³¿ åìáð³îíàëüíîãî ïåð³îäó º äèçîíòîãåíåç ó âèãëÿä³

óðîäæåíèõ ïîðîê³â ðîçâèòêó îðãàí³â ÷è ÷àñòèí ò³ëà çàðîäêà.

Ìàë. 292. Ñõåìàòè÷íå çîáðà-

æåííÿ òåðàòîãåííîãî òåðì³-

íàö³éíîãî ïåð³îäó îêðåìèõ

îðãàí³â ³ ÷àñòèí ò³ëà (çà Ãåðò-

ëåðîì)

Ôåíîêîï³ÿ  ïîðîê ðîçâèòêó, âèíèêàþ÷èé ï³ä âïëèâîì åêçîãåííèõ àãåíò³â,

ìîðôîëîã³÷íî ³äåíòè÷íèé ãåíîòèï³÷íîìó ïîðîêó.

Ñåðöå òà ñóäèíè

Ìîçîê òà ñ³òê³âêà

Õðóñòàëèê

Ëàá³ðèíò òà âóõà

Çóáè

Ï³äíåá³ííÿ

Ëåãåí³

Ïå÷³íêà òà øëóíêîâî-êèøêîâèé òðàêò

Ñåëåç³íêà

Íèðêè

Ê³íö³âêè

20 30 40 50

02 468 1210 14 16 18 20 22 24 äîâæèíà, ìì

äí³â ï³ñëÿ çà÷àòòÿ

685

Äî ôåòàëüíîãî ïåð³îäó îñíîâíèé îðãàíîãåíåç çàê³í÷óºòü-

ñÿ ³ â³äáóâàºòüñÿ ïîäàëüøå çðîñòàííÿ òà äèôåðåíö³þâàííÿ òêà-

íèí ïëîäó.

Â ðàííüîìó ôåòàëüíîìó ïåð³îä³ ùå ïðîäîâæóºòüñÿ îðãàíîãåíåç

ï³âêóëü âåëèêîãî ìîçêó òà öåíòðàëüíîãî îðãàíó ³ìóíîãåíåçó 

òèìóñó, òîìó â öüîìó ïåð³îä³ ìîæóòü âèíèêàòè äåôåêòè ðîçâèòêó

ãîëîâíîãî ìîçêó òà çàòðèìêà äîçð³âàííÿ òêàíèí òèìóñó. Êð³ì

äèçîíòîãåíåçó, ó ïëîäà ³íîä³ ìîæóòü çóñòð³÷àòèñÿ é ³íø³ ïàòîëîã³÷í³

ïðîöåñè, òîìó ùî éîãî ðåàêòèâí³ ìîæëèâîñò³ â çð³âíÿíí³ ç åìáð³î-

íîì çðîñòàþòü. Ó ïëîäà ñïîñòåð³ãàþòüñÿ àëüòåðàòèâí³ çì³íè, ðåäó-

êîâàíå çàïàëåííÿ (äèâ. ðîçä³ë Çàïàëåííÿ), ³ìóíîìîðôîëîã³÷í³ çì³íè

(äèâ. ðîçä³ë ²ìóíîïàòîëîã³÷í³ ïðîöåñè), ðîçëàäè êðîâî- òà ë³ìôî-

îá³ãó, ã³ïåðïëàç³ÿ òà ðåãåíåðàö³ÿ. Òîìó â ôåòàëüíîìó ïåð³îä³ ñïîñòå-

ð³ãàþòüñÿ õâîðîáè, ñõîæ³ íà õâîðîáè ïîçàóòðîáíîãî ïåð³îäó. Äëÿ

õâîðîá ïëîäó  ôåòîïàò³é  õàðàêòåðí³ òàê³ îñîáëèâîñò³.

1. Áóäü-ÿêà õâîðîáëèâà ôîðìà â ïëîäîâîìó ïåð³îä³ ïîºäíóºòü-

ñÿ ç ïîðóøåííÿì îíòîãåíåçó, àëå íà òêàíèííîìó ð³âí³. Ïðè öüî-

ìó ìàþòü ì³ñöå àáî íåïðàâèëüí³ ñï³ââ³äíîøåííÿ òêàíèí îðãàí³â,

àáî çàòðèìêà ¿õ äîçð³âàííÿ. Íàïðèêëàä, ïðè megaduodenum,

megacîlon ìàº ì³ñöå íàäëèøêîâèé ðîçâèòîê ìÿçîâî¿ òêàíèíè ó

ñò³íö³ êèøêè çà â³äñóòíîñò³ â í³é äîñòàòíüî ðîçâèíåíèõ íåðâîâèõ

ïðèëàä³â; ñïîñòåð³ãàºòüñÿ çàòðèìêà äîçð³âàííÿ íèðîê ç íàäì³ðíîþ

ê³ëüê³ñòþ êëóáî÷ê³â çàðîäêîâîãî òèïó (ìàë. 293) òà ³í.

Ìàë. 293. Êëóáî÷êè çàðîäêî-

âîãî òèïó â êîð³ íèðêè ó õëîï-

÷èêà â³êîì 7 äí³â

2. Ïðè ³íôåêö³éíèõ ôåòîïàò³ÿõ çàâæäè ìàº ì³ñöå ãåíåðàë³çî-

âàíå ïîøêîäæåííÿ òêàíèí òà îðãàí³â ïëîäó. Òèïîâîþ º íàÿâí³ñòü

ìíîæèííèõ îñåðåäê³â ïåðåâàæíî àëüòåðàòèâíîãî çàïàëåííÿ â ïà-

ðåíõ³ìàòîçíèõ îðãàíàõ àáî ãåíåðàë³çîâàíîãî ãðàíóëåìàòîçó (íà-

ïðèêëàä, ïðè óðîäæåíîìó ñèô³ë³ñ³, ë³ñòåð³îç³).

3. ßê ïðàâèëî, ðîçâèâàºòüñÿ âèðàæåíèé ãåìîðàã³÷íèé ñèíäðîì

ç ïåòåõ³àëüíèìè âèñèïàìè íà øê³ð³, ñëèçîâèõ îáîëîíêàõ, ç êðîâî-

âèëèâàìè ó âíóòð³øí³õ îðãàíàõ.

686

4. Ñïîñòåð³ãàºòüñÿ çàòðèìêà ³íâîëþö³¿ òà íàäëèøêîâà ïðîë³ôå-

ðàö³ÿ êë³òèí â îñåðåäêàõ åêñòðàìåäóëÿðíîãî êðîâîòâîðåííÿ ç ïî-

ÿâîþ ¿õ ïîçà ôàêóëüòàòèâíî êðîâîòâîðíèõ îðãàí³â. Ó çð³ëîãî çäî-

ðîâîãî ïëîäà äî ìîìåíòó ïîëîã³â îñåðåäêè åêñòðàìåäóëÿðíîãî êðî-

âîòâîðåííÿ ðåäóêóþòüñÿ.

5. Ïðîöåñè ã³ïåðòðîô³¿ é ðåãåíåðàö³¿ éäóòü ç ïåðåâàæàííÿì

ã³ïåðïëàç³¿ ìåçåíõ³ìàëüíèõ òêàíèí, ùî ïðèâîäèòü äî íàäì³ðíîãî

ðîçâèòêó ñïîëó÷íî¿ òêàíèíè (íàïðèêëàä, â ñå÷îâèâ³äíèõ øëÿõàõ

ïðè megaureter ç îäíî÷àñíîþ âòðàòîþ ìÿçîâèõ âîëîêîí; ïðè ìó-

êîâ³ñöèäîç³  â ï³äøëóíêîâ³é çàëîç³; ïðè ô³áðîåëàñòîç³ ñåðöÿ  ç

íàäëèøêîâèì ðîçâèòêîì åëàñòè÷íî¿ òà ô³áðîçíî¿ òêàíèí â åíäî-

êàðä³ ³ ò.³í.).

Ïàòîãåíåç ïåðåë³÷åíèõ îñîáëèâîñòåé õâîðîá ïëîäà ò³ñíî ïîâÿ-

çàíèé ³ç ñòðóêòóðîþ òà ôóíêö³îíàëüíîþ íåäîçð³ë³ñòþ éîãî òêà-

íèí òà îðãàí³â, ùî ðåãóëþþòü ¿õ ôóíêö³¿.

Òîìó ïåðåë³÷åí³ îñîáëèâîñò³ õâîðîá ôåòàëüíîãî ïåð³îäó ïðè-

ìóøóþòü âèä³ëèòè ¿õ ó ïîð³âíÿíí³ ç õâîðîáàìè ïîçàóòðîáíîãî ïå-

ð³îäó â îñîáëèâó ãðóïó ôåòîïàò³é.

ÕÂÎÐÎÁÈ ÏÐÎÃÅÍÅÇÓ ÒÀ Ê²ÌÀÒÎÃÅÍÅÇÓ

ÃÀÌÅÒÎÏÀÒ²¯

Ãàìåòîïàò³¿  öå ïàòîëîã³ÿ ãàìåò. Äî íèõ íàëåæàòü áóäü-ÿê³

ïîøêîäæåííÿ ÿéöåêë³òèíè òà ñïåðìàòîçî¿äà ï³ä ÷àñ îâî- òà ñïåð-

ìàòîãåíåçó äî çàïë³äíåííÿ. Ïîíÿòòÿ «ãàìåòîïàò³¿» îõîïëþº âñ³

âèäè ïîøêîäæåííÿ ÷îëîâ³÷î¿ òà æ³íî÷î¿ ãàìåòè: ìóòàö³¿ ãåí³â òà

âèíèêíåííÿ ñïàäêîâèõ õâîðîá òà ñïàäêîâèõ äåôåêò³â ðîçâèòêó,

õðîìîñîìí³ àáåðàö³¿ ç âèíèêíåííÿì ÷àñò³øå íåñïàäêîâèõ õðîìî-

ñîìíèõ õâîðîá, ãåíîìí³ ìóòàö³¿  çì³íè ÷èñëà õðîìîñîì ãàìåòè,

ÿê³ çâè÷àéíî ïðèçâîäÿòü äî ñïîíòàííîãî àáîðòó àáî õðîìîñîìíî¿

õâîðîáè. Îêð³ì öüîãî, ñë³ä âðàõîâóâàòè, ùî âàæê³ ïîøêîäæåííÿ

íå ò³ëüêè ÿäðà, àëå é öèòîïëàçìè ãàìåò ñòàþòü äæåðåëîì ³õíüî¿

çàãèáåë³ ³ç ðîçâèòêîì ñòåðèëüíîñò³ òà áåçïë³äíîñò³ àáî ñïîíòàí-

íèõ àáîðò³â ³ âèêèäí³â. Ç³ ñêàçàíîãî âèõîäèòü, ùî ãàìåòîïàò³¿ º

îäíèì ³ç ôàêòîð³â âíóòð³øíüîóòðîáíî¿ ëåòàëüíîñò³, ÿêà ùå íå

ðåºñòðóºòüñÿ.

Ïðè ïîøêîäæåíí³ ÿäðà ãàìåòè ìîæóòü âèíèêàòè çì³íè ãåíå-

òè÷íîãî àïàðàòà. Çì³íè ãåí³â òà ¿õ ìóòàö³¿ ïðèâîäÿòü äî çàêð³ï-

ëåííÿ öèõ çì³í â ïîäàëüøèõ êë³òèííèõ ãåíåðàö³ÿõ. Ñë³ä óðàõî-

âóâàòè, ùî ãàìåòè º íîñ³ÿìè ãåí³â, óñïàäêîâàíèõ íèìè â³ä óñ³õ â³ääà-

ëåíèõ ïðåäê³â. Òîìó â ïîíÿòòÿ ãàìåòîïàò³é âõîäèòü óðàæåííÿ íå

ò³ëüêè ãàìåò áàòüê³â, àëå ³ á³ëüø â³ääàëåíèõ ïðåäê³â ïðîáàíäà.

Ãàìåòà ç äåôåêòîì ãåíà àáî ãåí³â ìîæå ñòàòè äæåðåëîì óñïàäêî-

âàíèõ äåôåêò³â ðîçâèòêó àáî çàõâîðþâàíü, ÿê³ ïðîÿâëÿþòüñÿ â ð³çí³

åòàïè âíóòð³øíüîóòðîáíîãî òà ïîçàóòðîáíîãî ðîçâèòêó.

687

Ãåíí³ ïîðîêè ³ õâîðîáè ìîæóòü óñïàäêîâóâàòèñÿ çà àóòîñîìíî-ðåöåñèâíèì,

àóòîñîìíî-äîì³íàíòíèì òèïàìè àáî ìóòàíòíèé ãåí ìîæå áóòè ç÷åïëåíèì ç ñòà-

òåâîþ X-õðîìîñîìîþ. Ïðè àóòîñîìíî-ðåöåñèâíîìó òèï³ óñïàäêîâóâàííÿ ó ïðî-

áàíäà âèíèêàº äåôåêò ðîçâèòêó ò³ëüêè â òîìó âèïàäêó, êîëè ìóòàíòíèé ãåí áóâ

îäåðæàíèé ÿê â³ä áàòüêà, òàê ³ â³ä ìàòåð³. Ñàì³ áàòüêè ïðîáàíäà ìîæóòü áóòè

çäîðîâèìè, ÿâëÿþ÷èñü ëèøå ãåòåðîçèãîòíèìè íîñ³ÿìè ìóòàíòíîãî ãåíà. Ïðè àóòî-

ñîìíî-äîì³íàíòíîìó òèï³ óñïàäêîâóâàííÿ ìóòàíòíèé ãåí ïåðåäàºòüñÿ â³ä áàòü-

êà àáî ìàòåð³, ÿê³ ñàì³ ñòðàæäàþòü àíàëîã³÷íèì äåôåêòîì ðîçâèòêó.

Ïîðîêè, ãåíè ÿêèõ çíàõîäÿòüñÿ â Õ-õðîìîñîì³, â ñâîþ ÷åðãó ìîæóòü óñïàä-

êóâàòèñÿ çà ðåöåñèâíèì àáî äîì³íàíòíèì òèïîì. Äåôåêòè, ÿê³ ç÷åïëåí³ ç Õ-õðî-

ìîñîìîþ ³ ïåðåäàþòüñÿ çà ðåöåñèâíèì òèïîì, ñïîñòåð³ãàþòüñÿ çäåá³ëüøå ó õëîï-

÷èê³â, îñê³ëüêè ºäèíà ó íèõ Õ-õðîìîñîìà º óðàæåíîþ. Ìóòàíòíèé ãåí ïåðåäàº

ìàòè, ÿêà íå º õâîðîþ. Äîñèòü ð³äêî íîñ³ºì äåôåêòó ðîçâèòêó ìîæå áóòè ä³â÷èí-

êà. Öå ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ó âèïàäêàõ, êîëè áàòüêî º õâîðèì, à ìàòè  íîñ³ºì ìó-

òàíòíîãî ãåíà.

Êð³ì ëîêàëüíîãî óðàæåííÿ ãåíåòè÷íîãî àïàðàòó ÿäðà ãàìåòè

âíàñë³äîê ìóòàö³¿ ãåí³â, â ïåð³îä ãàìåòîãåíåçó ìîæå çÿâëÿòèñÿ ìó-

òàö³ÿ õðîìîñîì ó âèãëÿä³ çì³í ¿õ ê³ëüêîñò³ é ñòðóêòóðè. Ìóòàö³¿

õðîìîñîì îäåðæàëè íàçâó õðîìîñîìíèõ àáåðàö³é. Õðîìîñîìí³ àáå-

ðàö³¿ âèíèêàþòü íàé÷àñò³øå â ìîìåíò ðåäóêö³éíîãî ïîä³ëó ãàìåò.

¯õ íàñë³äêîì º õðîìîñîìí³ õâîðîáè, ÿê³, îäíà÷å, ó á³ëüøîñò³ âèïàäê³â

íå óñïàäêîâóþòüñÿ, îñê³ëüêè íîñ³¿ õâîðîáè ÷àñò³øå ïîìèðàþòü

ó äèòèíñòâ³ àáî ñòàþòü áåçïë³äíèìè.

Òèïîâèìè ïðèêëàäàìè õðîìîñîìíèõ õâîðîá º õâîðîáà Äàóíà

(òðèñîì³ÿ çà 21-þ ïàðîþ àóòîñîì), ñèíäðîì Ïàòàó (òðèñîì³ÿ çà 13

15-þ ïàðîþ àóòîñîì), ñèíäðîì ØåðåøåâñüêîãîÒåðíåðà (ìîíîñî-

ì³ÿ ñòàòåâî¿ õðîìîñîìè  45 XÎ) òà ³í.

Íàé÷àñò³øå ñïîñòåð³ãàºòüñÿ õâîðîáà Äàóíà, ùî çóñòð³÷àºòüñÿ

â íîâîíàðîäæåíèõ ó ñï³ââ³äíîøåíí³ 1:6001:700. Êë³í³÷íî ó ä³òåé

â³ä äíÿ íàðîäæåííÿ â³äì³÷àºòüñÿ âèðàæåíà çàòðèìêà ðîçóìîâîãî

òà ô³çè÷íîãî ðîçâèòêó. Õâîð³ ìàþòü òèïîâèé çîâí³øí³é âèãëÿä:

êîñèé ðîçð³ç î÷åé, çàïàäàþ÷à ñïèíêà íîñà, âèñîêå ï³äíåá³ííÿ, íèçüêå

ðîçòàøóâàííÿ ìàëèõ âóøíèõ ðàêîâèí, âèðàæåíà ã³ïîòîí³ÿ ìÿç³â.

Ä³òè âìèðàþòü íàé÷àñò³øå â³ä ³íòåðêóðåíòíèõ õâîðîá. Ó á³ëüøîñò³

ç íèõ âèÿâëÿþòüñÿ äåôåêòè ðîçâèòêó ñåðöÿ ³ ìàã³ñòðàëüíèõ ñó-

äèí (òåòðàäà Ôàëëî òà ³í.), ð³äøå  äåôåêòè ðîçâèòêó òðàâíî¿ òà

ñå÷îñòàòåâî¿ ñèñòåì. Ó òèõ ä³òåé â³äì³÷àþòüñÿ íåäîðîçâèíåí³ñòü

ï³âêóëü âåëèêîãî ìîçêó, îñîáëèâî ëîáíèõ éîãî ÷àñòîê ³ç çàòðèì-

êîþ äèôåðåíö³þâàííÿ íåéðîí³â, ïîðóøåííÿ ïðîöåñ³â ì³ºë³í³çàö³¿,

àðõ³òåêòîí³êè êðîâîíîñíèõ ñóäèí ìîçêó.

Ñèíäðîì Ïàòàó â íîâîíàðîäæåíèõ ³ ìåðòâîíàðîäæåíèõ çóñò-

ð³÷àºòüñÿ ç ÷àñòîòîþ 1:5149 íàðîäæåíü. Õàðàêòåðí³ âèðàæåíà

çàãàëüíà ã³ïîïëàç³ÿ, àíîìàë³¿ ÷åðåïà òà îáëè÷÷ÿ: íèçüêèé ñêîøå-

íèé ëîá, âóçüê³ î÷í³ ù³ëèíè, çàïàëå ïåðåí³ññÿ, øèðîêà îñíîâà íîñà,

ã³ïîòåëîðèçì, «äåôåêòè ñêàëüïà», íèçüêî ðîçòàøîâàí³ äåôîðìîâàí³

âóøí³ ðàêîâèíè, òèïîâèìè º ãëèáîê³ ù³ëèíè âåðõíüî¿ ãóáè ³ ï³äíå-

688

á³ííÿ. Â³äì³÷àºòüñÿ ïîë³äàêòèë³ÿ ³ ôëåêñîðíå ïîëîæåííÿ êèñòåé,

ì³êðîôòàëüì³ÿ, êîëîáîìà òà ïîìóòí³ííÿ ðîã³âêè. Ç áîêó ãîëîâíî-

ãî ìîçêó â³äì³÷àºòüñÿ ì³êðîöåôàë³ÿ, àðèíåíöåôàë³ÿ (â³äñóòí³ñòü

íþõîâîãî ìîçêó), àïëàç³ÿ ÷è ã³ïîïëàç³ÿ ÷åðâÿêà ìîçî÷êó òà ³í.

Â³äì³÷àþòüñÿ òàêîæ óðîäæåí³ ïîðîêè ñåðöÿ, îðãàí³â òðàâëåííÿ, ñå-

÷îâî¿ ñèñòåìè òà ³í. Ä³òè íåæèòòºçäàòí³.

ÁËÀÑÒÎÏÀÒ²²

Áëàñòîïàò³ÿ  ïàòîëîã³ÿ áëàñòîöèñòè, ùî âèíèêàº â ïåð³îä

í³äàö³¿ òà äðîáëåííÿ â ïåðø³ 15 äí³â â³ä ìîìåíòó çàïë³äíåííÿ äî

âèä³ëåííÿ åìáð³î- òà òðîôîáëàñòà.

Åò³îëîã³ÿ ³ ïàòîãåíåç. Ïðè÷èíîþ áëàñòîïàò³¿ ÷àñò³øå çà âñå º

õðîìîñîìí³ àáåðàö³¿ â ñïîëó÷åíí³ ç âïëèâàìè ñåðåäîâèùà (åíäî-

êðèííèìè çàõâîðþâàííÿìè ìàòåð³, ã³ïîêñ³ºþ òîùî). Ïàòîãåíåç çà-

ëåæèòü â³ä âèäó óðàæåííÿ áëàñòîöèñòè. Òàê, íàïðèêëàä, ïàòîãå-

íåç äâ³éíèêîâèõ ïîòâîðñòâ ïîâÿçàíèé ³ç ïîÿâîþ ï³ä ÷àñ äðîáíåí-

íÿ äâîõ ÷è á³ëüøå öåíòð³â, ùî ðîñòóòü ñàìîñò³éíî. Ââàæàþòü, ùî

ÿêùî ö³ öåíòðè â³äîêðåìëåí³ îäèí â³ä îäíîãî, òî ðîçâèâàþòüñÿ äâà

îäíîÿéöåâèõ áëèçíþêè, ùî ðîñòóòü íåçàëåæíî, íîðìàëüíèé ðîç-

âèòîê ÿêèõ íå ñë³ä â³äíîñèòè äî áëàñòîïàò³é. ßêùî öåíòðè ðîñòó

ðîçòàøîâàí³ áëèçüêî ³ ìàþòü ñï³ëüíó äëÿ îáîõ áëèçíþê³â ïðîì³æíó

çîíó, òî ðîçâèâàþòüñÿ äâîº áëèçíþê³â, ÿê³ ç ð î ñ ë è ñ ÿ. Â îáîõ âè-

ïàäêàõ ìîæëèâèé ðîçâèòîê ñèìåòðè÷íèõ òà àñèìåò-

ðè÷íèõ áëèçíþê³â.

Ìîðôîëîã³ÿ áëàñòîïàò³é ð³çíîìàí³òíà. Äî íèõ íàëåæàòü ïîðó-

øåííÿ ôîðìóâàííÿ áëàñòîöèñòè, à ñàìå åêòîï³÷íà âàã³òí³ñòü, ïî-

âåðõíåâà àáî äóæå ãëèáîêà ³ìïëàíòàö³ÿ áëàñòîöèñòè â åíäîìåòð³é,

ïîðóøåííÿ îð³ºíòàö³¿ åìáð³îáëàñòà â áëàñòîöèñò³ â³äíîñíî åíäî-

ìåòð³ÿ, àïëàç³ÿ ÷è çàãèáåëü åìáð³îáëàñòà ³ç óòâîðåííÿì ïîðîæíüîãî

çàðîäêîâîãî ì³øêà, äåôåêòè ðîçâèòêó âñüîãî åìáð³îíà, äåÿê³ ïî-

îäèíîê³ ïîðîêè, äâ³éíèêîâ³ ïîòâîðíîñò³ ³, íàðåøò³, àïëàç³ÿ ÷è ã³ïî-

ïëàç³ÿ òðîôîáëàñòà  àìí³îíà, àìí³îòè÷íî¿ í³æêè, æîâòêîâîãî

ì³øêà. Ïîâåðõíåâà ÷è íàäì³ðíî ãëèáîêà ³ìïëàíòàö³ÿ áëàñòî-

öèñòè ïðèçâîäèòü äî äåôåêò³â ðîçâèòêó ôîðìè, ëîêàë³çàö³¿,

à òàêîæ äî ïðèðîùåííÿ ïëàöåíòè (äèâ. íèæ÷å), ÿê³ çàãðîæóþòü

çàãèáåëëþ ïëîäó ï³ä ÷àñ àêòó ïîëîã³â. Ïîðóøåííÿ îð³ºíòàö³¿ åì-

áð³îáëàñòà ïðè ïîâí³é òîïîãðàô³÷í³é ³íâåðñ³¿ çàê³í÷óþòüñÿ çàãè-

áåëëþ åìáð³îáëàñòà. Ïðè íåïîâí³é ³íâåðñ³¿ ñïîñòåð³ãàþòüñÿ äåôåê-

òè ðîçâèòêó ïóïîâèíè (äèâ. íèæ÷å), ÿê³ ìîæóòü ïðèçâîäèòè äî çà-

ãèáåë³ ïëîäó ï³ä ÷àñ ïîëîã³â. Ïóñò³ çàðîäêîâ³ ì³øêè ÿâëÿþòü

ñîáîþ áëàñòîöèñòè, ùî íå ì³ñòÿòü åìáð³îáëàñòè àáî ì³ñòÿòü éîãî

çàëèøêè. ²íîä³ â íèõ ìîæíà âèÿâèòè àìí³îòè÷í³ îáîëîíêè, ïóïî-

âèíó, æîâòêîâèé ì³øîê.

689

Ïàòîëîã³ÿ ðîçâèòêó âñüîãî å ì áð³îíà ÿâëÿº ñîáîþ

çàãàëüí³ òÿæê³ ïîðóøåííÿ, íåñóì³ñí³ ç æèòòÿì.

Ïîîäèíîê³ é ìíîæèíí³ äåôåêòè ðîçâèòêó, ùî âèíèêàþòü â

ïåð³îä áëàñòóëè (â ïåðø³ 812 òèæí³â), çóñòð³÷àþòüñÿ â 14,3

22,9% óñ³õ ñïîíòàííî àáîðòîâàíèõ çàðîäê³â. Ïðè öüîìó â 46,2%

âèïàäê³â âîíè ñóïðîâîäæóþòüñÿ àíîìàë³ÿìè ïîñë³äó. Òàêå ïî-

ºäíàííÿ ÷àñòî ïðèçâîäèòü äî çàãèáåë³ çàðîäêà.

Äâ³éíèêîâ³ ïîòâîðíîñò³ çóñòð³÷àþòüñÿ ó âèãëÿä³ çºäíàíèõ

äâ³éíÿò. ßêùî äâ³éíÿ ñêëàäàºòüñÿ ç ð³âíèõ ñèìåòðè÷íî ðîçâèíå-

íèõ êîìïîíåíò³â, âîíà íàçèâàºòüñÿ äèïëîïàãóñîì (diplo-pagus â³ä

ãðåö. diplos  ïîäâ³éíèé, pagus  çºäíóâàòè); ÿêùî æ âîíà

ñêëàäàºòüñÿ ç àñèìåòðè÷íî ðîçâèíåíèõ êîìïîíåíò³â  ãåòåðîïà-

ãóñîì (heteropagus â³ä ãðåö. heteros  ³íøèé), ïðè öüîìó íåäî-

ðîçâèíåíèé áëèçíþê, ùî ïåðåáóâàº â çàëåæíîñò³ â³ä äðóãîãî, ðîç-

âèíåíîãî, îäåðæàâ íàçâó ïàðàçèòà. Äëÿ ïîçíà÷åííÿ ëîêàë³çàö³¿

çðîùåííÿ áëèçíþê³â äî àíàòîì³÷íî¿ íàçâè ì³ñöÿ çðîùåííÿ äîäà-

þòü ñëîâî ïàãóñ; íàïðèêëàä, çðîùåííÿ â îáëàñò³ ãîëîâè íàçèâàþòü

êðàí³îïàãóñîì, â îáëàñò³ ãðóäåé  òîðàêîïàãóñîì, â îáëàñò³ òàçà

 ³ø³îïàãóñîì òà ³í.

Äâ³éíèêîâ³ ïîòâîðíîñò³ ïîºäíóþòüñÿ ç íåæèòòºçäàòí³ñòþ.

Â äóæå ð³äêèõ âèïàäêàõ îïèñàíà òðèâàë³ñòü æèòòÿ òàêèõ áëèç-

íþê³â äî çð³ëîãî â³êó. Â ëåãêèõ âèïàäêàõ çðîùåíü ò³ëüêè ìÿêèõ

òêàíèí ìîæëèâà õ³ðóðã³÷íà êîðåêö³ÿ.

ÅÌÁÐ²ÎÏÀÒ²¯

Åìáð³îïàò³ÿ  ïàòîëîã³ÿ åìáð³îíàëüíîãî ïåð³îäó ç 16-ãî äíÿ

âàã³òíîñò³ äî 75-ãî äíÿ âêëþ÷íî, íà ïðîòÿç³ ÿêîãî çàê³í÷óºòüñÿ

îñíîâíèé îðãàíîãåíåç ³ ôîðìóâàííÿ àìí³îíà òà õîð³îíà. Äî îñíîâ-

íèõ âèä³â åìáð³îïàò³é â³äíîñÿòü óðîäæåí³ äåôåêòè ðîçâèòêó.

Óðîäæåíèì äåôåêòîì ðîçâèòêó íàçèâàþòü ñò³éêó ìîðôîëî-

ã³÷íó çì³íó îðãàíà, ÷àñòèíè ò³ëà àáî âñüîãî îðãàí³çìó, ÿêà âèõî-

äèòü çà ìåæ³ âàð³àö³é íîðìàëüíî¿ áóäîâè ïåâíîãî á³îëîã³÷íîãî âèäó

³ âèíèêàº âíóòð³øíüîóòðîáíî âíàñë³äîê ïîðóøåíü ìîðôîãåíåçó. Îñ-

ê³ëüêè îðãàíîãåíåç çàâåðøóºòüñÿ, â îñíîâíîìó, â åìáð³îíàëüíèé

ïåð³îä, á³ëüø³ñòü äåôåêò³â ðîçâèòêó âèíèêàº ñàìå íà öüîìó åòàï³

âíóòð³øíüîóòðîáíîãî ³ñíóâàííÿ. Ïðîòå, êð³ì óðîäæåíèõ äåôåêò³â

ç ïîðóøåííÿìè îñíîâíîãî ìîðôîãåíåçó îðãàí³â ÷è ÷àñòèí ò³ëà, º

óðîäæåí³ ïîðîêè, ïðè ÿêèõ ïîðóøåííÿ ðîçâèòêó ñïîñòåð³ãàþòüñÿ

íà ð³âí³ òêàíèííîãî äèôåðåíö³þâàííÿ. Âîíè ÷àñòî áóâàþòü ñèñ-

òåìíèìè, íàïðèêëàä, äåôåêòè ðîçâèòêó ïîïåðå÷íîñìóãàñòî¿ ìóñ-

êóëàòóðè (óðîäæåíà ì³àòîí³ÿ Îïåíãåéìà), ñïîëó÷íî¿ òêàíèíè (õâî-

ðîáà Ìàðôàíà), øê³ðè (óðîäæåíèé ³õò³îç), ê³ñòîê õðÿùîâîãî ãåíå-

çó (óðîäæåíà õîíäðîäèñïëàç³ÿ) òà ³í. Äåôåêòè ðîçâèòêó ìîæóòü

690

çà÷³ïàòè òàêîæ òêàíèíè îäíîãî îðãàíà, íàïðèêëàä, ã³ïîïëàç³ÿ ãëàä-

êî¿ ìÿçîâî¿ òêàíèíè ïðè megaureter, íåðâîâîãî ³íòðàìóðàëüíîãî

àïàðàòà  ïðè megacolon, ëåãåíåâî¿ òêàíèíè  ïðè ê³ñòîçí³é

ëåãåí³ òà ³í. Çà ñòðîêàìè âèíèêíåííÿ ö³ äåôåêòè íàëåæàòü äî

ðàíí³õ ôåòîïàò³é. Ðàíí³ ôåòîïàò³¿ ÷àñòî ïîºäíóþòüñÿ ç åìáð³îïà-

ò³ÿìè: íàïðèêëàä, óðîäæåíèé ³õò³îç òà õîíäðîäèñïëàç³ÿ  ç äå-

ôåêòàìè ðîçâèòêó îáëè÷÷ÿ, õâîðîáà Ìàðôàíà  ç äåôåêòàìè ðîç-

âèòêó îáëè÷÷ÿ òà àîðòè òîùî. ×àñòîòà óðîäæåíèõ äåôåêò³â, çà äà-

íèìè ÂÎÎÇ, ñêëàäàº 1,3% â³ä çàãàëüíîãî ÷èñëà íàðîäæåíü.

Áóäü-ÿêèé óðîäæåíèé äåôåêò ìîæå ïðîÿâëÿòèñÿ ó âèãëÿä³:

1) â³äñóòíîñò³ áóäü-ÿêîãî îðãàíà àáî ÷àñòèíè ò³ëà (àãåíåç³ÿ, àïëà-

ç³ÿ); 2) íåäîðîçâèòêó îðãàíà (ã³ïîïëàç³ÿ); 3) íàäì³ðíîãî ðîçâèòêó

(ã³ïåðïëàç³ÿ) ÷è íàÿâíîñò³ íàäëèøêîâîãî ÷èñëà îðãàí³â (ïîäâîºí-

íÿ òà ³í.); 4) çì³íè ôîðìè (çëèòòÿ îðãàí³â, àòðåç³ÿ, ñòåíîç îòâîð³â,

êàíàë³â, äèçðàô³ÿ  íåçàðîùåííÿ åìáð³îíàëüíèõ ù³ëèí, åêñòðî-

ô³ÿ  âèâîð³ò òà ³í.); 5) çì³íè â ðîçòàøóâàíí³ îðãàí³â (åêòîï³ÿ);

6) ïåðñèñòóâàííÿ åìáð³îíàëüíèõ ïðîâ³çîðíèõ îðãàí³â.

Êëàñèô³êàö³ÿ. Óðîäæåí³ äåôåêòè ðîçâèòêó ïîä³ëÿþòü çà ñòó-

ïåíåì ïîøèðåíîñò³ â îðãàí³çì³, çà ëîêàë³çàö³ºþ â òîìó ÷è ³íøî-

ìó îðãàí³, çà åò³îëîã³ºþ. Çà ï î ø èðåí³ñòþ óðîäæåí³ äåôåê-

òè ìîæóòü áóòè: 1) ³çîëüîâàíèìè  ç óðàæåííÿì îäíîãî îðãàíà;

2) ñèñòåìíèìè  ç óðàæåííÿì ê³ëüêîõ îðãàí³â îäí³º¿ ç ñèñòåì;

3) ìíîæèííèìè  ç óðàæåííÿì îðãàí³â ð³çíèõ ñèñòåì. Çà ë î -

ê à ë ³ ç à ö ³ º þ ðîçð³çíÿþòü äåôåêòè ðîçâèòêó öåíòðàëüíî¿ íå-

ðâîâî¿, ñåðöåâî-ñóäèííî¿, òðàâíî¿, ñå÷îñòàòåâî¿ òà ³íøèõ ñèñòåì.

Óðîäæåí³ äåôåêòè ðîçâèòêó íàçâàíî¿ ëîêàë³çàö³¿ ìàþòü íàéá³ëü-

øå çíà÷åííÿ â ïàòîëîã³¿. Íàé÷àñò³øå çóñòð³÷àþòüñÿ äåôåêòè ðîç-

âèòêó öåíòðàëüíî¿ íåðâîâî¿ ³ ñåðöåâî-ñóäèííî¿ ñèñòåì, îñê³ëüêè

ñàìå ö³ ñèñòåìè ìàþòü íàéá³ëüøèé òåðàòîãåííèé òåðì³íàö³éíèé

ïåð³îä (äèâ. ìàë. 292). ²çîëüîâàí³ ïîðîêè ðîçâèòêó çóñòð³÷àþòüñÿ

÷àñò³øå çà ìíîæèíí³, íåçâàæàþ÷è íà òå, ùî òåðàòîãåííèé òåðì³-

íàö³éíèé ïåð³îä äëÿ áàãàòüîõ îðãàí³â ó ÷àñ³ çá³ãàºòüñÿ.

Íàéäîñêîíàë³øîþ º êëàñèô³êàö³ÿ äåôåêò³â ðîçâèòêó çà

åò³îëîã³ºþ, îäíàê ð³âåíü ñó÷àñíèõ çíàíü ïîêè ùî íå äîçâî-

ëÿº ¿¿ äîòðèìóâàòèñÿ. Â³äîì³ îêðåì³ âèäè ñèñòåìíèõ ³ ìíîæèííèõ

óðîäæåíèõ ïîðîê³â, ïîâÿçàíèõ ç ïåâíîþ åò³îëîã³ºþ, íàïðèêëàä, ðó-

áåîëÿðíà åìáð³îïàò³ÿ, àëêîãîëüíà é òàë³äîì³äíà åìáð³îïàò³ÿ òà ³í.,

à òàêîæ ñïàäêîâî îáóìîâëåí³ ãåíîòèï³÷í³ óðîäæåí³ ïîðîêè ³ óðîä-

æåí³ ïîðîêè âíàñë³äîê õðîìîñîìíèõ àáåðàö³é; îñòàíí³, çâè÷àéíî,

ìàþòü õàðàêòåð ìíîæèííèõ.

Ðîçìåæóâàííÿ ãåíîòèï³÷íèõ óðîäæåíèõ ïîðîê³â ç ¿õí³ìè ôåíîêîï³ÿìè ìîæ-

ëèâå çà äîïîìîãîþ ãåíåàëîã³÷íîãî ìåòîäó âèâ÷åííÿ ðîäîâîäó, öèòîãåíåòè÷íîãî

ìåòîäó, ùî äîçâîëÿº âèâ÷èòè êàð³îòèï òêàíèí íîñ³ÿ ïîðîêó ïðè ¿õ êóëüòèâóâàíí³,

çà äîïîìîãîþ áëèçíþêîâîãî ìåòîäó, çàñíîâàíîãî íà ÷àñòîò³ âèÿâëåííÿ âðîäæå-

691

íèõ ïîðîê³â ó îäíîÿéöåâèõ áëèçíþê³â, ³ ìåòîäó äåðìàòîãë³ô³êè  âèâ÷åííÿ êîì-

ïëåêñó øê³ðíèõ óçîð³â, ðîçì³ùåíèõ íà äîëîíÿõ, ï³äîøâàõ ³ çãèíàëüí³é ïîâåðõí³

ïàëüö³â, ùî âèêîðèñòîâóºòüñÿ äëÿ òåðì³íîâî¿ ä³àãíîñòèêè õðîìîñîìíèõ õâîðîá.

Óðîäæåí³ äåôåêòè öåíòðàëüíî¿ íåðâîâî¿ ñèñòåìè

Óðîäæåí³ äåôåêòè ÖÍÑ çà ÷àñòîòîþ çàéìàþòü ïåðøå ì³ñöå

ñåðåä ³íøèõ äåôåêò³â, çóñòð³÷àþòüñÿ â 30% âèïàäê³â ñåðåä ïîðîê³â

ðîçâèòêó, âèÿâëåíèõ ó ä³òåé.

Åò³îëîã³ÿ ³ ïàòîãåíåç. ²ç åêçîãåííèõ ôàêòîð³â òî÷íî âñòàíîâ-

ëåíå çíà÷åííÿ â³ðóñó êðàñíóõè, ³ìóíîäåô³öèòó ëþäèíè, ïðîñòîãî

ãåðïåñó, ïðèïóñêàºòüñÿ âïëèâ â³ðóñ³â öèòîìåãàë³¿, Êîêñàê³, ë³êàðñü-

êèõ ïðåïàðàò³â (õ³í³í, ã³äàíòî¿í òà ³í.), àëêîãîëþ, ïðîìåíåâî¿ åíåðã³¿,

ã³ïîêñ³¿. Áåçñóìí³âíå çíà÷åííÿ ìàþòü ãåíí³ ìóòàö³¿; ïðè õðîìî-

ñîìíèõ õâîðîáàõ ñåðåä ìíîæèííèõ ïîðîê³â âîíè çóñòð³÷àþòüñÿ

ìàéæå ÿê ïðàâèëî. Ðîçâèòîê ïîðîêó ïîâÿçàíèé ³ç âïëèâîì ïî-

øêîäæóþ÷îãî àãåíòà ïðîòÿãîì âñüîãî åìáð³îíàëüíîãî ïåð³îäó,

âêëþ÷àþ÷è ðàíí³é ôåòàëüíèé. Íàéâàæ÷³ ïîðîêè âèíèêàþòü ïðè

ïîøêîäæåíí³ íà ïî÷àòêó çàêëàäåííÿ íåðâîâî¿ òðóáêè (34-é òèæ-

äåíü âíóòð³øíüîóòðîáíîãî æèòòÿ).

Ïàòîëîã³÷íà àíàòîì³ÿ. Äî îñíîâíèõ íàéá³ëüø òÿæêèõ âèä³â

óðîäæåíèõ äåôåêò³â ÖÍÑ íàëåæàòü òàê³: àíåíöåôàë³ÿ  àãåíå-

ç³ÿ ãîëîâíîãî ìîçêó, ïðè ÿê³é â³äñóòí³ ïåðåäí³, ñåðåäí³, ³íîä³ é çàäí³

éîãî â³ää³ëè. Äîâãàñòèé òà ñïèííèé ìîçîê çáåðåæåí³. Íà ì³ñö³

ãîëîâíîãî ìîçêó çíàõîäèòüñÿ ñïîëó÷íà òêàíèíà, áàãàòà íà ñóäèíè,

äå çóñòð³÷àþòüñÿ îêðåì³ íåéðîíè é êë³òèíè íåéðîãë³¿. Àíåíöåôà-

ë³ÿ ïîºäíóºòüñÿ ç àêðàí³ºþ  â³äñóòí³ñòþ ê³ñòîê ñêëåï³ííÿ ÷åðå-

ïà, ìÿêèõ òêàíèí, ùî ïîêðèâàþòü ¿õ, ³ øê³ðè.

Ì³êðîöåôàë³ÿ  ã³ïîïëàç³ÿ ãîëîâíîãî ìîçêó, çìåíøåííÿ éîãî

ìàñè òà îáºìó; ïîºäíóºòüñÿ ³ç îäíî÷àñíèì çìåíøåííÿì îáºìó

÷åðåïíî¿ êîðîáêè òà ïîòîâùåííÿì ê³ñòîê ÷åðåïà; ìîæëèâ³ ð³çí³

ñòóïåí³ òÿæêîñò³ öüîãî ïîðîêó. Ì³êðîã³ð³ÿ  çá³ëüøåííÿ ÷èñëà

ìîçêîâèõ çâèâèí íàð³âí³ ³ç çìåíøåííÿì ¿õíüî¿ âåëè÷èíè.

Ïîðåíöåôàë³ÿ  ïîÿâà ê³ñò ð³çíèõ ðîçì³ð³â â ãîëîâíîìó ìîç-

êó, ùî ñïîëó÷àþòüñÿ ç á³÷íèìè øëóíî÷êàìè ìîçêó ³ âèñëàí³ åïåí-

äèìîþ. Â³ä ñïðàâæíüî¿ ïîðåíöåôàë³¿ ñë³ä â³äð³çíÿòè íåñïðàâæ-

íþ, ïðè ÿê³é ê³ñòè íå ñïîëó÷àþòüñÿ ³ç øëÿõàìè â³äòîêó ë³êâîðó

³ óòâîðþþòüñÿ íà ì³ñö³ êîëèøí³õ ðîçìÿêøåíü òêàíèíè ãîëîâíî-

ãî ìîçêó.

Óðîäæåíà ã³äðîöåôàë³ÿ  íàäëèøêîâå íàêîïè÷åííÿ ë³êâîðó

â øëóíî÷êàõ ìîçêó (â í ó ò ð ³ øíÿ ã³äðîöåôàë³ÿ) ÷è â

ñóáàðàõíî¿äàëüíèõ ïîðîæíèíàõ (çîâí³øíÿ ã³äðîöåôàë³ÿ) (ìàë. 294)

ñóïðîâîäæóºòüñÿ çá³ëüøåííÿì ìîçêîâîãî ÷åðåïà ³ ð³çêîþ íåâ³äïî-

â³äí³ñòþ éîãî ç ëèöåâèì  îáëè÷÷ÿ çäàºòüñÿ ìàëåíüêèì, ëîá 

íàâèñëèì. Ñïîñòåð³ãàºòüñÿ ðîçõîäæåííÿ ³ ñòîíøåííÿ ê³ñòîê ÷åðå-