Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. Биология. Книга 1

Подождите немного. Документ загружается.



221

щего гормона гипофиза, как

прави

ым полюсам, устанавливают бивалентны в плоскости экватора

веретен

а деления.

структурные изменения на многие годы. По достижении женским организмом

репродук

тивного возраста под влиянием лютеинизирую

ло, один овоцит ежемесячно возобновляет мейоз.

В метафазе мейоза завершается формирование веретена деления. Его нити

прикрепляются к центромерам хромосом, объединенных в биваленты, таким

образом, что от каждой центромеры идет лишь одна нить к одн

ому из полюсов

веретена. В результате нити, связанные с центромерами гомологичных хромосом,

направляясь к разн

Рис. 5.7. Стадии диплотены в мейозе кузнечика

отходит гаплоидный набор хромосом,

состоящих из двух хроматид (см. рис. 5.5).

В анафазе I мейоза ослабляются связи между гомологичными хромосомами в

бивалентах и они отходят друг от друга, направляясь к разным полюса веретена

деления. При этом к каждому полюсу



222

Рис. 5.8. С .

Стрелками указаны хиазмы

, гаплоидный

набор , к Д

нетического материала образующихся дочерних клеток

соотв

мейотическое ( к

нские двунитчатые хромосомы, расщепляясь,

образ

ия пар гомологичных хромосом и дальнейшего

их рас

процессам

симое поведение бивалентов в первом

мейот

нговера делают этот процесс эффективным

механизмом перекомбинации аллелей.

тадия диакинеза в мейозе у человека

В телофа

зе I мейоза у полюсов веретена собирается одинарный

хромосом аждая из них содержит удвоенное количество НК.

Формула ге

етствует п2с.

Второе эквационное) деление приводит к образованию леток,

в которых содержание генетического матери

ала в хромосомах будет

соответствовать их однонитчатой структуре пс (см. рис. 5.5). Это деление протекает,

как митоз только клетки, вступающие в него, несут гаплоидный набор хромосом. В

процессе такого деления матери

уют дочерние однонитчатые.

Одна из главных задач мейоза — создание клеток с гаплоидным набором

однонитчатых хромосом —достигается благодаря однократной редупликации ДНК

для двух последовательны

х делений мейоза, а также благодаря образованию в

начале первого мейотического делен

хождения в дочерние клетки.

Процессы протекающие в редукционном делении, обеспечивают также не

менее важное следствие — генетическое разнообразие гамет, образуемых

организмом. К таким относят кроссинговер, расхождение гомологичных

хромосом в разные гаметы и не

зави

ическом делении (см. разд. 3.6.2.3).

Кроссинговер обеспечивает перекомбинацию отцовских и материнских

аллелей в группах сцепления (см. рис. 3.72). Ввиду того что перекрест хромосом

может происходить в разных участках, кроссинговер в каждом отдельном случае

приводит к обмену разным по количеству генетическим материалом. Необходимо

отметить также возможность возникновения не

скольких перекрестов между двумя

хроматидами (рис. 5.9) и участия в обмене более чем двух хроматид бивалента (рис.

5.10). Отмеченные особенности кросси



223

Рис. 5.9. многократный кроссинговер между гомологичными хромосомами:

А—Е, а—е — локусы хромосом

Расхождение гомологичных хромосом в разные гаметы в случае

гетерозиготности приводит к образованию гамет, различающихся по аллелям

отдельных генов (см. рис. 3.74).

Случайное расположение бивалентов в плоскости экватора веретена деления

и последующее их расхождение в анафазе I мейоза обеспечивают перекомбинацию

родительских групп сцеп

ления в гаплоидном наборе гамет (см. рис. 3.75).



224

Рис. 5.10. Множественный обмен участками на стадии четырех хроматид

в пахитене мейоза

В кроссинговер могут вступать все четыре хроматиды бивалента, латинскими

буквами обозначены мутантные аллели; знаком «+» —нормальные аллели

Последние стадии овогенеза воспроизводятся и вне организма женщины, в

искусственной питательной среде. Это позволило осуществить зачатие человека «в

пробирке». Перед овуляцией хирургическим путем яй

цо извлекается из яичника и

переносится в среду со сперматозоидами. Возникающая в результате

оплодотворения зигота, будучи помещена в подходящую среду, осуществляет

дробление. На стадии 8—16 бластомеров зародыш переносится в матку женщины-



225

реципиента, которая осуществляет донашивание и роды. Число успешных

результатов такого переноса в последнее время возрастает.

Гаметогенез отличается высокой производительностью. За время половой

жизни мужчина продуцирует не менее 500 млрд. сперматозоидов. На пятом месяце

эмбриогенеза в зачатке женской половой железы насчитывается 6—7 млн. клеток-

предшественниц яйцеклеток. К началу репродуктивного периода в яичниках

обнаруживается примерно 100 000 ов

оцитов. От момента полового созревания до

прекращения гаметогенеза в яичниках созревает 400—500 овоцитов.

5.4. ЧЕРЕДО

ВАНИЕ ГАПЛОИДНОЙ

И ДИПЛОИДНОЙ ФАЗ ЖИ

ЗНЕННОГО ЦИКЛА

Организмы с половым размножением в результате мейоза образуют

гаплоидные гаметы. В момент оплодотворения благодаря слиянию двух таких

клеток возникает диплоидная зигота. Многократные митотиче-ские деления зиготы

и ее потомков приводят к увеличению числа диплоидных клеток, которые строят

тело организма в процессе его развития. По достижении последним половой

зрелости возобновляется процесс образования гаплоидных гамет. Таки

м образом, в

жизненных циклах организмов, размножающихся половым способом, выделяются

две фазы: гаплоидная и диплоидная (рис. 5.11). Относительная продолжительность

этих фаз варьирует у представителей различных групп живых существ: у

простейших и грибов преобладает первая, у высших растений и животных —

вторая.

Удлинение диплофазы в ходе эволюции объясняется преимущест

вами

диплоидного состояния перед гаплоидным. Благодаря гетерозиготности и

рецессивности в диплоидном состоянии укрываются от естественного отбора,

сохраняются и накапливаются разнообразные аллели. Это повышает объем

генетической информации в генофондах популяций и видов, ведет к образованию

резерва наследственной изменчивости, от которого зависят эволюционные

перспективы. В то же время у гетерозигот вредные рецессивные аллели, не оказыв

ая

влияния на развитие фенотипа, не снижают жизнеспособности.



226

Рис. 5.11. Фазы жизненного цикла многоклеточных животных

5.5. ПУТИ ПРИО

БРЕТЕНИЯ ОРГАНИЗМАМИ БИОЛОГИЧЕСКОЙ

ИНФОРМАЦИИ

Благодаря генетической рекомбинации, которая закономерно происходит в

процессе гаметогенеза и при оплодотворении, половое размножение представляет

собой эволюционно обусловленный механизм обмена генетической информацией

между организмами одного биологического вида. Некоторые факты из области

зоологии и особенно вирусологии и микробиологии указывают и на то, что имеются

пути приобретения биологич

еской информации и от организмов других видов (см.

3.6.4.5). Эта информация воспроизводится в фенотипе организма и определяет

развитие признаков, не закодированных в генетическом материале родителей. Так, в

клетках пищеварительного дивертикула брюхоногого моллюска Elysia viridis

сохраняются хлоропласты поедаемой водоросли Codium bragile, в результате чего

моллюск приобретает способность к фотосинтезу. Стрекательные капсулы

гидроидных полипов, которые поедаются некоторыми реснитчатыми червями, не

перевариваются, а перемещаются в эпителиальный пласт и используются червем в

кач

естве орудия защиты. В классической зоологии такие примеры получили

название клептогенеза или эволюции путем воровства.

Явление трансдукции заключается в том, что в генетический материал клетки-

хозяина (бактериальной или эукариотической) встраивается нуклеиновая кислота

вируса с фрагментом генома другой клетки. Привносимая таким образом

биологическ

ая информация вследствие редупликации чужеродной ДНК может

передаваться в ряду клеточных поколений, а также воздействовать на состояние

генетической системы клетки-хозяина, изменяя, например, частоту мутирования

отдельных генов. Чужеродная ДНК может присутствовать в клетке в виде плазмид и

эписом — фрагментов нуклеиновой кислоты, лишенных в отличие от вирусны



227

частиц белковых чехлов. Плазмиды самостоятельны по отношению к хромосомам

клетки-хозяина, а эписомы могут встраиваться в них. Биологическая информация

плазмид и эписом, проявляясь в фенотипе, дает широкий круг признаков, включая

устойчивость к антибиотикам (см. 3.6.3).

Примеры проникновения в организм действующей биологической

информации организмов из других таксонов, прежде всего вирусов, описаны у

высших животных и чело

века. Так, сотрудники, длительно работающие в

онкологических лабораториях с вирусной опухолью кроликов — папилломой Шопа,

имеют, как правило, пониженное содержание в плазме крови аминокислоты

аргинина. Объясняется это тем, что вирус папилломы, которым «заражены» такие

люди, несет ген синтеза аргиназы, катализирующей обмен аргинина. Будучи

активным, этот ген обусловливает образование дополнительных молекул фермента.

Описанн

ый факт относится к широкой области так называемого

вирусоносительства или латентных вирусных инфекций. Вирус, присутствуя в

клетках организма длительное время и не вызывая собственно патологических

изменений, приводит к развитию некоторых фенотипических признаков. У человека

известен генетический дефект, который проявляется в серьезных нарушениях

развития и зависит от недостатка аргиназы. Открытие способа контролируемого

«заражен

ия» таких людей вирусом папилломы Шопа могло бы нормализовать их

фенотип.

Технологии геномики (см. разд. 3.2), расшифровывающие нуклеотидные

последовательности ДНК, создают почву для целенаправленного изменения или

введения в человеческий геном нормальных нуклеотидных последовательностей,

что в перспективе может стать основой генотерапии.

Половой процесс служит универсальным механизмом обмена генетической

информацией между особями в пределах вида. Рассмо

тренные факты

свидетельствуют о том, что количество и содержание информации, используемой

различными организмами для развития и жизнедеятельности, не всегда

ограничиваются той, которая была ими приобретена от родителей. Существуют

дополнительные пути приобретения биологической информации.

Видоспецифическая информация, получаемая в процессе размножения,

обеспечивает развитие особей определенного морфофизиологического типа.

Дополнительная информация по биологическому содержанию в значительно

степени случайна и нередко нарушает реализацию собственной генетической

информации хозяина. В связи с этим в эволюции возникли механизмы защиты от

проникновения чужеродного наследственного материала. Примером может

служить интерферон — белок, вырабатываемый клетками млекопитающих и птиц в

ответ на внедрение вирусов и представляющий собой фактор неспецифического

противовирусного иммунитета, а та

кже система иммунологического надзора.



228

ГЛАВА 6

ОНТОГЕНЕЗ КАК ПРОЦЕСС РЕАЛИЗ

АЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ

ИНФОРМАЦИИ

6.1. ФЕНОТИП ОРГАНИ

ЗМА.

РОЛЬ НАСЛ

ЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ

В ФО

РМИРОВАНИИ ФЕНОТИПА

Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на

основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение

половые клетки родителей. При бесполом размножении эта программа заключена в

неспециализированных клетках единственного родителя, дающего потомство. В

ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма

формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и

биохимические св

ойства, иными словами — фенотип. В процессе развития

организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее

целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств

на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого

существуют свои особенности.

Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной

информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки

развиваются ка

к результат определенного типа взаимодействия соответствующих

аллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Вместе с тем существенное влияние на их

формирование оказывает вся система генотипа (см. разд. 3.6.6). Формирование

сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий

неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими

продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также

так называемую пространств

енную информацию, определяющую передне-задние и

спинно-брюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной

в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых

осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды

могут способствовать или препятствовать фенотипическому прояв

лению

генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. В

разд. 3.6.6.2 была рассмотрена роль негенетических факторов-эффекторов в

регуляции экспрессии генов. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии

отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и

негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных

признаков организма — полипептидов — принимают участие генотип как сист

ема

взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.

В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное



229

понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором

осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано

всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое

(исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически

активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов,

влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го

порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды

оказывают в период активных форм

ообразовательных процессов, прежде всего в

эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды

2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

6.1.1. Модификационная изменчивость

Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже

генетически идентичные организмы в различных условиях развития и

существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам.

Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в

разных условиях его реализации, называют модификациями. Примером

модификаций могут служить изменения содержания жира в моло

ке животных или

массы тела в зависимости от их питания, изменения количества эритроцитов в

крови, в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе, изменения

темпа роста растений при разной освещенности и содержании минеральных веществ

в почве. Другим примером модификационной изменчивости являются различия,

наблюдаемые у генетически идентичных монозиготных близнецов или потомков

одного растения, полученных путем вегетативного размножения, но развивавшихся

в разных условиях среды.

Модификации отдельного признака или сво

йства, формируемого данным

генотипом, образуют непрерывный ряд. Частота встречаемости каждого варианта в

таком вариационном ряду различна. Чаще обнаруживаются средние значения

признака. Чем дальше признак отстоит от среднего значения, тем реже он

наблюдается (рис. 6.1).

Так ка

к фенотипическое проявление наследственной информации может

модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не

конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их

формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким

образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной

изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Некоторые признаки

характеризуются широкой нормой реакции. Как правило, это количественные

признаки, контроли

руемые полигенами (масса тела, жирность молока, пигментация

кожи), другие свойства характеризуются узкой нормой реакции и слабо или почти

не модифицируются в разных условиях (цвет глаз, группа крови).



230

Рис. 6.1. Кривая распределения модификаций признака в вариационном ряду:

V — варианты признака, Р — частота встречаемости вариантов признака, Мо —

мода, или наиболее часто встречаемое значение признака, lim — пределы

модификационной изменчивости признака (норма реакции)

Фенотипическое проявление информации, заключенной в генотипе,

характеризуется показателями пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантностъ отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в

генотипе информации. Она соответствует проценту особе

й, у которых доминантный

аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Неполная пенетрантность доминантного аллеля гена может быть обусловлена

системой генотипа, в которой функционирует данный аллель и которая является

своеобразной средой для него. Взаимодействие неаллельных генов в процессе

формирования признака может привести при оп

ределенном сочетании их аллелей к

непроявлению доминантного аллеля одного из них.

В рассмотренных выше примерах (см. разд. 3.6.5.2) наличие в генотипе одного

из генов в рецессивном гомозиготном состоянии не давало возможности проявиться

доминантному аллелю другого гена (альбинизм, бомбейский феномен). Известны

также случаи, когда фенотипическому проявлению определенного аллеля

препятствуют факторы окружающей организм ср

еды. Например, у китайской

примулы развитие или отсутствие красной окраски цветков зависит от температуры

и влажности воздуха: при t = 5—20°С — красные цветы, при t = 30—35°С и

повышенной влажности — белые. У кроликов гималайской окраски темная

пигментация шерсти, развивающаяся в обычных условиях лишь на отдельных

участках тела, при выращивании их при пониженной темп

ературе может быть

получена на всем теле.

Экспрессивность также является показателем, характеризующим

фенотипическое проявление наследственной информации. Она характеризует

степень выраженности признака и, с одной стороны, зависит от дозы

соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной

дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а с другой — от