Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 20. Заболевания мышц и нервно-мышечной передачи

МКБ-10

Предлагаемые общие формулировки

диагноза (ОФД) и примеры

развернутой формулировки диагноза

(ПРФД)

Код

рубрик

Название болезни

Предлагаемые общие формулировки

диагноза (ОФД) и примеры

развернутой формулировки диагноза

(ПРФД)

G70.0

Myasthenia gravis

Если болезнь вызвана ле-

карственным средством,

для его идентификации

используют дополнитель-

ный код внешних причин

(класс XX)

ОФД. Миастения

ПРФД. Миастения, генерализо-

ванная тяжелая прогрессирующая

форма с нарушением функции ды-

хательных мышц, неполной ком-

пенсацией на фоне введения анти-

холинэстеразных препаратов

Примечание. В развернутом диагнозе указывается (Б. М. Гехт, 1996):

1) форма: генерализованная (следует указывать наличие дыхательных и

бульбарных расстройств), локальная (глазная, бульбарная, мимическая,

краниальная, туловищная);

2) степень тяжести двигательных расстройств: тяжелая, средняя, легкая;

3) характер течения: миастенический эпизод, миастеническое состояние

(стационарная форма), прогрессирующая форма, злокачественная фор-

ма, миастенический (холинергический) криз;

4) наличие сопутствующих состояний (тимомы, гиперплазии тимуса, дру-

гих аутоиммунных заболеваний);

5) степень компенсации на фоне лечения антихолинестеразными пре-

паратами: полная (сохранность трудоспособности), неполная ( сохран-

ность самообслуживания), отсутствие компенсации (необходимость в

постороннем уходе).

Для уточнения тяжести заболевания могут также использоваться рекомен-

дации по выделению пяти классов, предложенные экспертами Американ-

ского фонда миастении (Jaretzki и соавт., 2000):

Класс I — слабость смыкания век при сохранной силе других мышц.

Класс II — легкая слабость любых других мышц, помимо глазных (воз-

можна слабость глазных мышц любой степени):

ПА — преимущественное вовлечение мышц конечностей и/или акси-

альных мышц (возможно менее выраженное вовлечение орофаринге-

альной мускулатуры).

IIB — преимущественное вовлечение орофарингеальной и/или дыха-

тельной мускулатуры (при менее выраженном или равном вовлечении

мышц конечностей и/или аксиальной мускулатуры).

Класс III — умеренная слабость любых других мышц, помимо глазных

(возможна слабость глазных мышц любой степени):

ША — преимущественное вовлечение мышц конечностей и/или акси-

альных мышц (возможно менее выраженное вовлечение орофаринге-

альной мускулатуры).

461

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

ШВ — преимущественное вовлечение орофарингеальной и/или дыха-

тельной мускулатуры (при менее выраженном или равном вовлечении

мышц конечностей и/или аксиальной мускулатуры).

Класс IV — выраженная слабость любых других мышц, помимо глазных

(возможна слабость глазных мышц любой степени):

IVA — преимущественное вовлечение мышц конечностей и/или акси-

альных мышц (возможно менее выраженное вовлечение орофаринге-

альной мускулатуры).

TVB - преимущественное вовлечение орофарингеальной и/или дыха-

тельной мускулатуры (при менее выраженном или равном вовлечении

мышц конечностей и/или аксиальной мускулатуры).

Класс V— необходимость интубации (с механической вентиляцией или без

нее), если это не связано с обычным послеоперационным ведением.

Следует также отмечать наличие ремиссии (полная стабильная ремиссия

констатируется, если у больного отсутствуют симптомы в течение 1 года

в отсутствие лечения, медикаментозная ремиссия — если у больного нет

симптомов в течение 1 года на фоне медикаментозного лечения, но в от-

сутствие приема антихолинергических средств)

1.2. Врожденная (наследственная) миастения

Наследственные формы миастении связаны с генетически детерми-

нированными дефектами нервно-мышечных синапсов. Некоторые

из них клинически проявляются сразу после родов (врожденная

миастения), другие — на позднем этапе развития.

1 2

G70.2

Врожденная или приобре-

тенная миастения

ОФД. Врожденная (наследствен-

ная) миастения

ПРФД — см. примечание

Примечание. В данной подрубрике кодируются варианты врожденной или

наследственной миастении (семейная инфантильная миастения, семейная

и спорадическая конечностно-поясная миастения).

ПРФД. Так же, как и в рубрике G70.0

1.3. Миастенические синдромы

1 2

G70.1

Токсические нарушения

нервно-мышечного синапса

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Токсический миастеничес-

кий синдром вследствие отравления

462

Глава 20. Заболевания мышц и нервно-мышечной передачи

1 2 3

При необходимости иден-

тифицировать токсическое

вещество используют до-

полнительный код внеш-

них причин (класс XX)

карбофосом (Y18), умеренная сла-

бость в мышцах плечевого и тазо-

вого пояса

G70.8

Другие нарушения нервно-

мышечного синапса

ОФД — см. примечание

Примечание. В данной подрубрике кодируется идиопатический синдром

Ламберта—Итона, синдром, связанный со злокачественными новооб-

разованиями, — см.ниже

G70.9

Нарушение нервно-мышеч-

ного синапса неуточненное

Код для статистического учета не-

уточненных случаев нарушения

нервно-мышечной передачи

G73.0*

Миастенические синдромы

при эндокринных болезнях

ОФД — см. примечание

ПРФД — см. примечание

Примечание. В подрубрике кодируются миастенические синдромы при

диабетической амиотрофий (ЕЮ—Е14+ с обшим четвертым знаком 4),

тиреотоксикозе (гипертиреозе) (Е05.-+)

G73.1*

Синдром Ламберта—Итона

(С00-С80+)

ОФД. Синдром Ламберта—Итона с

указанием основного заболевания

Примечание. Синдром Ламберта—Итона — особый вариант миастениче-

ского синдрома, характеризующийся тем, что при повторении движения

сила мышц вначале нарастает, но затем быстро падает. Обычно связан с

образованием антител к кальциевым каналам пресинаптических мембран.

Основные проявления: слабость и быстрая утомляемость проксимальных

мышц конечностей, иногда дыхательных мышц, отсутствие сухожильных

рефлексов прежде всего на ногах, вегетативная дисфункция (сухость во

рту, импотенция и др.). Диагноз подтверждается с помощью электромио-

графии. В большинстве случаев представляет собой паранеопластический

синдром и возникает у больных с раком легкого, реже — других органов.

Синдром Ламберта—Итона, возникающий на фоне злокачественного но-

вообразования, может сочетаться с энцефаломиелитом и мозжечковой

дегенерацией. Идиопатические случаи синдрома кодируются в подру-

брике G70.8

G73.2*

Другие миастенические син-

дромы при опухолевом пора-

жении (C00-D48+)

ОФД. Паранеопластический миа-

стенический синдром

ПРФД. Указывается злокачествен-

ное заболевание с соответствую-

щим шифром

463

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Примечание. В данной подрубрике кодируются случаи миастенического

синдрома, вызванного опухолями, которые клинически и электрофизио-

логически отличаются от синдрома Ламберта—Итона

G73.3*

Миастенические синдромы

при других болезнях, клас-

сифицированных в других

рубриках

ОФД. Та же, что и в МКБ-10, с ука-

занием основного заболевания

Примечание. В данной подрубрике может кодироваться миастенический

синдром при неспецифическом язвенном колите (К50+) или болезни

Крона (К51+) и т. д.

2. Заболевания мышц

Заболевания мышц (миопатии) — гетерогенная группа заболеваний,

преимущественно поражающих волокна скелетных (поперечнополо-

сатых) мышц. В эту группу заболеваний входят:

1. Мышечные дистрофии.

2. Врожденные миопатии.

3. Воспалительные миопатии.

4. Метаболические миопатии.

5. Токсические миопатии.

В МКБ-10 заболевания мышц представлены в рубриках:

G71 («Первичные поражения мышц», исключены: артрогриппоз

множественный врожденный (Q74.3), нарушения обмена ве-

ществ (Е70-Е90), миозит (М60.-)),

G72 («Другие миопатии», исключены: врожденный множествен-

ный артрогриппоз (Q74.3), дерматополимиозит (МЗЗ.-),

ишемический инфаркт мышцы (М62.2), миозит (М60.-), по-

лимиозит (МЗЗ.2)),

С73*(«Поражения нервно-мышечного синапса и мышц при бо-

лезнях, классифицированных в других рубриках»).

2.1. Мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии — группа наследственных

заболеваний, вызывающих дегенерацию мышечной ткани и проявля-

ющихся прогрессирующей слабостью скелетных мышц. Выделяют

464

Глава 20. Заболевания мышц и нервно-мышечной передачи

следующие варианты мышечных дистрофий, различающиеся генети-

ческим дефектом, типом наследования, возрастом появления, тем-

пом прогрессирования, вовлечением определенных групп мышц:

2.1.1. Псевдогипертрофические

мышечные дистрофии

Характеризуются увеличением размеров пораженных мышц за счет

разрастания соединительной ткани, преимущественным вовлечени-

ем мышц тазового пояса и вариабельным течением; они связаны с

нарушением синтеза белка дистрофина (дистрофинопатии) и насле-

дуются по рецессивному Х-сцепленному типу (основные представи-

тели — мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера).

Мышечная дистрофия Дюшенна — проявляется в первые годы

жизни слабостью мышц тазового пояса, позднее — плечевого пояса

и дыхательных мышц. Как правило, развиваются усиление лордоза и

кифосколиоз, кардиомиопатия, снижение интеллекта. Способность

к передвижению утрачивается к 15 годам: летальный исход, обычно

связанный с дыхательной или сердечной недостаточностью, — к

20-30 годам.

Мышечная дистрофия Беккера — начинается позднее (5—15 лет)

и развивается более медленно.

2.1.2. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия

(Ландузи—Дежерина)

Характеризуется началом в детском или юношеском, реже — взрос-

лом возрасте, преимущественным вовлечением мышц лица и пле-

чевого пояса (иногда асимметричным), позднее могут вовлекать-

ся мышцы предплечья, передняя группа мышц голеней, мышцы

тазового пояса; течение медленно прогрессирующее с периодами

стабилизации, псевдогипертрофии и кардиомиопатия отсутствуют,

контрактуры встречаются редко; передается по аутосомно-доминан-

тному типу. Генетический дефект обнаружен на 4-й хромосоме.

2.1.3. Лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия

Характеризуется началом в юношеском возрасте, преимуществен-

ным вовлечением мышц перонеальной группы и плечевого пояса,

медленно прогрессирующим течением, аутосомно-доминантным

типом наследования. Генетический дефект установлен на 10-й хро-

мосоме. Часто встречаются спинальные или нейрогенные феноко-

пии данной формы мышечной дистрофии^

465

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

2.1.4. Конечностно-поясные мышечные дистрофии

(мышечная дистрофия Эрба)

Характеризуются преимущественным вовлечением мышц тазового

и плечевого пояса и доброкачественным медленно прогрессирую-

щим течением, передаются по аутосомно-рецессивному (90%) типу

(тип 2) или аутосомно-доминантному (10%) типу (тип 1). Последние

обычно протекают медленнее.

2.1.5. Дистальные

мышечные дистрофии

Возникают у взрослых и первоначально вовлекают мышцы дисталь-

ных отделов конечностей и лишь в последующем — проксимальных

отделов. Выделяют четыре типа дистальных миопатии:

• дистальная миопатия Мийоши — начало в 15-30 лет, харак-

теризуется слабостью и атрофией задней группы мышц ног,

характерно резкое увеличение уровня КФК, течение — мед-

ленно прогрессирующее;

• дистальная миопатия Нонака — начало в возрасте 15—30 лет,

преимущественно вовлекает переднюю группу мышц ног, по-

вышение уровня КФК умеренное, течение — медленно про-

грессирующее;

• дистальная миопатия Веландер — начинается после 40 лет,

проявляется нарушением функции мышц-разгибателей ки-

сти (сначала — только указательного пальца), затем вовлека-

ются передняя и задняя группа мышц нижних конечностей,

повышение уровня КФК умеренное;

• дистальная миопатия с поздним началом (Марксбери—Удда) —

развивается после 40 лет, начальный симптом — слабость пе-

редних мышц голени, течение — медленно прогрессирующее.

2.1.6. Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Начинается на четвертом-шестом десятилетии жизни и проявляется

птозом (на ранней стадии может быть асимметричным) и дисфагией,

в последующем возможно вовлечение мышц шеи и конечностей.

2.1.7. Мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса

Проявляется в детском или подростковом возрасте, характерны

сгибательная контрактура рук, шеи, стоп, ригидность позвоночни-

466

Глава 20. Заболевания мышц и нервно-мышечной передачи

ка, бочкообразная грудная клетка, кардиомиопатия (в отличие от

мышечной дистрофии Дюшенна отсутствуют псевдогипертрофии,

снижение интеллекта).

2.1.8. Врожденные мышечные дистрофии

Проявляются сразу после рождения гипотонией и слабостью

мышц.

Выделяют несколько типов врожденных мышечных дистро-

фий:

• мерозин-негативная мышечная дистрофия — заболевание,

передающееся по аутосомно-доминантному или аутосомно-

рецессивному типу и связанное с отсутствием в мышечных

волокнах белка мерозина; проявляется сразу после рождения

гипотонией, в последующем — слабостью проксимальных

отделов конечностей, контрактурой конечностей, относи-

тельно быстрым прогрессированием, физическое развитие в

норме, но возможны эпилептические припадки;

• мерозин -позитивная мышечная дистрофия — характеризуется

более медленным прогрессированием, умственная отсталость и

эпилептические припадки отсутствуют;

• мышечная дистрофия Фукуямы — характерны генерализован-

ная гипотония и слабость мышц, в том числе мышц лица, бы-

строе прогрессирование с развитием контрактуры и кахексии

на первом десятилетии жизни, умственная отсталость, частые

эпилептические припадки, гидроцефалия.

Глазную (окулярную) форму мышечной дистрофии в современ-

ных классификациях не выделяют — синдром прогрессирующей

наружной офтальмоплегии относят к группе митохондриальных эн-

цефаломиопатий (см. ниже).

В МКБ-10 все варианты прогрессирующих мышечных дистро-

фий кодируются в подрубрике G71.0.

G71.0 Мышечная дистрофия

• аутосомно-рецессивная

детская, напоминающая

дистрофию Дюшенна

или Беккера

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Мышечная дистрофия Дю-

шенна, III стадия, быстро прогрес-

сирующее течение, выраженная

слабость мышц тазового пояса

467

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

• доброкачественная Бек-

кера

• доброкачественная ло-

паточно-перонеальная с

ранними контрактурами

Эмери—Дрейфуса

• дистальная

• плече-лопаточно-лице-

вая

• конечностно-поясная

• глазных мышц

• глазоглоточная (окуло-

фарингеальная)

• лопаточно-перонеальная

• злокачественная Дюшен-

на

Исключены: врожденная

мышечная дистрофия БДУ

или с уточненным морфо-

логическим типом пора-

жения мышечных волокон

(G71.2)

и проксимальных отделов нижних

конечностей, утратой способности

к самостятельному передвижению,

сгибательная контрактура нижних

конечностей, умственная отста-

лость легкой степени, кардиомио-

патия с недостаточностью крово-

обращения I степени

ПРФД. Плече-лопаточно-лицевая

мышечная дистрофия, I стадия, с

умеренно выраженной слабостью

мимических мышц, мышц плече-

вого пояса, мышц-разгибателей

кистей, медленно прогрессирую-

щее течение

Примечание. В развернутой формулировке диагноза указываются стадия,

преимущественно вовлекаемые мышцы, степень ограничения двигатель-

ной функции, выраженность сопутствующих проявлений (умственной

отсталости, кардиомиопатии), темп прогрессирования.

Выделяют три стадии мышечной дистрофии:

I стадия — умеренно выраженные двигательные нарушения (слабость

выявляется лишь при значительной нагрузке); II стадия — выраженные

двигательные затруднения при ходьбе, подъеме по лестнице, выполнении

физической работы; III стадия — параличи, грубые контрактуры, самосто-

ятельное передвижение невозможно.

Варианты течения мышечных дистрофий (темпы прогрессирования):

1) быстрое прогрессирование — способность к самостоятельному передви-

жению утрачивается через 5 лет от начала болезни; 2) средний темп про-

грессирования — утрата способности к самостоятельному передвижению

через 10 лет от начала болезни; 3) медленное прогрессирование — отсут-

ствие выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни.

Степень выраженности двигательного дефекта:

1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных те-

стов, слабость при длительной физической нагрузке (более 2—3 ч), легкие

ограниченные амиотрофии, сила мышц 4 балла;

468

Глава 20. Заболевания мышц и нервно-мышечной передачи

1 1 2 | 3

2) умеренная — затруднено выполнение обычных движений, необхо-

димость отдыха после непродолжительной нагрузки (1-2 ч), умеренная

атрофия больших групп мышц, сила мышц 3 балла;

3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, однако пере-

движение и самообслуживание возможны, хотя и в ограниченном объеме;

значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила

мышц 2 балла;

4) значительно выраженная — распространенные мышечные атро-

фии, выраженные нарушения функции мышц конечностей и туловища,

дыхательных мышц, сила мышц 1 балл, контрактуры многих суставов,

самостятельное передвижение невозможно, в быту — полная зависимость

от окружающих

2.2. Миотонии

Миотония характеризуется замедленным расслаблением мышцы

после форсированного сокращения или длительным сокращением

мышцы после ее кратковременной механической или электричес-

кой стимуляции. Диагноз миотонии подтверждается данными ЭМГ.

Обычно развивается при наследственных заболеваниях, связанных

с патологией ионных каналов мембран мышечных волокон. Миото-

ния может наблюдаться при различных заболеваниях.

2.2.1. Митоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — наиболее ча-

стая причина миотонии. В настоящее время выделено несколько

типов миотонической дистрофии, различающихся генетическим

дефектом.

Миотоническая дистрофия I типа (классическая форма миото-

нии) представляет собой мультисистемное заболевание, передающе-

еся по аутосомно-доминантному типу, и вызвано мутацией на 19-й

хромосоме. Как правило, развивается на втором десятилетии жизни

и является одним из наиболее частых нервно-мышечных заболева-

ний взрослых. Помимо миотонии, проявляется птозом, слабостью и

похудением мимических и жевательных мышц, кивательных мышц,

мышц глотки, дистальных отделов конечностей. Возможны вовлече-

ние дыхательных мышц (в том числе диафрагмы), развитие кардио-

миопатии с нарушением проводимости сердца, нарушение мотори-

ки желудочно-кишечного тракта, психические изменения (апатия,

469

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

депрессия, снижение интеллекта), гиперсомния, нейросенсорная

тугоухость, лобный гиперостоз, катаракта, дегенерация сетчатки,

облысение в области лба и висков, недостаточность гипофиза и по-

ловых желез, сахарный диабет. В зависимости от возраста начала

заболевания выделяют неонатальную (врожденную), ювенильную

и взрослую формы.

Миотоническая дистрофия П типа клинически напоминает

миотоническую дистрофию I типа, но вызвана мутацией на 3-й

хромосоме. Так называемая «проксимальная миотоническая ми-

опатия» — вариант миотонической дистрофии, при котором пре-

имущественно поражаются проксимальные отделы конечностей и

который вызван иным, до настоящего времени не идентифициро-

ванным генетическим дефектом.

2.2.2. Врожденная миотония

Группа заболеваний, при которых миотонический феномен прояв-

ляется в первые годы жизни. Выделяют аутосомно-доминантную

врожденную миотонию (болезнь Томсена) и аутосомно-рецессив-

ную врожденную миотонию (болезнь Беккера). Болезнь Томсена

проявляется вскоре после рождения (характерное проявление — на-

пряжение мимических мышц после крика). В последующем у боль-

ных отмечаются локальные мышечные спазмы, которые проходят

при повторении или продолжении движения. Постепенно развива-

ется гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Болезнь Беккера встречается чаще, начинается позднее (4—12 лет),

но может протекать тяжелее, чем болезнь Томсена. Миотония пре-

имущественно вовлекает нижние конечности и может сопровождать-

ся преходящей слабостью. Со временем могут развиваться слабость

и атрофия мышц дистальных отделов конечностей.

2.2.3. Хондродистрофическая миотония

Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца—Джампеля) —

редкое наследственное заболевание, характеризующееся комбина-

цией множественных аномалий скелета с нарушением нервно-мы-

шечной возбудимости и передающееся по аутосомно-рецессивному

типу. Заболевание проявляется на первом году жизни постоянным

повышением мышечного тонуса. Характерны низкорослость (след-

ствие дистрофии хрящей эпифизов), контрактуры суставов, низкопо-

саженные уши, высокое нёбо, узкие глазные щели (блефарофимоз),

470