Шток В.Н., Левин О.С. Справочник по формулированию клинического диагноза болезней нервной системы

Подождите немного. Документ загружается.

Глава 22. Аномалии развития центральной нервной системы

Q04.4

Перегородочно-зрительная

дисплазия

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Перегородочно-зрительная дисплазия — сочетание недоразви-

тия прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и хиазмы.

Часто сопровождается недоразвитием мозолистого тела, передней ко-

миссуры, дисфункцией гипотазамо-гипофизарной системы. Клинически

проявляется нейроэндокринными расстройствами, нарушением зрения,

умственной отсталостью

Q04.6

Мегалэнцефалия

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Мегалэнцефалия (макроэнцефалия) — патологическое увели

чение размеров головного мозга с превышением половозрастных норма

тивов более чем на 2,5 стандартных отклонения. Может наблюдаться как

изолированная аномалия или быть проявлением наследственных нейро

метаболических или дегенеративных заболеваний

Q04.6

Врожденные церебральные

кисты

Исключена: приобретенная

порэнцефалическая киста

(G93.0)

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. В данной подрубрике кодируются врожденные порэнцефа

лия, шизэнцефалия, мультикистозная энцефаломаляция, врожденные

лептоменингеальные кисты

Порэнцефалия — наличие одной или нескольких крупных полостей (кист)

в полушариях большого мозга, которые могут сообщаться с боковыми

желудочками и подоболочечным пространством. Может быть результатом

порока развития или деструкции мозговой ткани (например, при крово-

излиянии в мозг или черепно-мозговой травме)

Шизэнцефалия — аномалия, характеризующаяся наличием щелей, разде-

ляющих вещество головного мозга на две или более частей. Обычно явля

ется результатом ишемической деструкции мозгового вещества в первые

недели внутриутробного развития. Может сопровождаться макро- или

микроцефалией. Клинически может наблюдаться умственная отсталость

или картина ДЦП

Q04.8

Другие уточненные врож-

денные аномалии головного

мозга

ОФД. Врожденная аномалия голов-

ного мозга

ПРФД — см. примечание

Примечание. Голопрозэнцефалия — нарушение разделения большого мозга

на два полушария с наличием единого желудочка

491

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 2

Улегирия (лобарный склероз, нодулярный корковый склероз) — следствие

деструкции основания корковой извилины при относительной сохранно-

сти ее верхней части в результате нарушения мозгового кровообращения

в неонатальном периоде.

Колпоцефалия — симметричное расширение задних рогов боковых желу-

дочков (при нормальных передних рогах), обычно сочетающееся с гипо-

плазией зрительных нервов, недоразвитием мозолистого тела

Q04.9

Врожденная аномалия мозга

неуточненная

Код для статистического учета не-

уточненных случаев врожденных

аномалий головного мозга

G95.0

Сирингомиелия и сиринго-

бульбия

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Сирингомиелия шейно-

грудного отдела, смешанная форма,

в сочетании с аномалией Арноль-

да—Киари I типа, двустороннее вы-

падение болевой и температурной

чувствительности в области верх-

них конечностей и грудной клетки

(по типу «куртки»), умеренно выра-

женный верхний вялый парапарез,

нижний спастический парапарез,

выраженные вегетативно-трофиче-

ские нарушения на верхних конеч-

ностях, нейрогенная дистрофиче-

ская артропатия правого локтевого

сустава

Примечание. Сирингомиелия характеризуется образованием в веществе

спинного мозга глиальных полостей, которые обычно сообщаются с рас-

ширенным центральным спинномозговым каналом, заполнены жидкос-

тью и имеют тенденцию к расширению. Особенно часто располагаются в

нижнешейном-верхнегрудном отделе спинного мозга или верхнешейном

отделе, откуда распространяются вверх; при этом они могут захватывать

продолговатый мозг и мост (сирингобульбия). Сирингомиелия следу-

ет считать не отдельным заболеванием, а скорее синдромом, причиной

которого могут быть различные состояния — врожденные краниоверте-

бральные аномалии, сопровождающиеся нарушением ликвородинамики,

или приобретенные заболевания (чаще опухоли большого затылочного

отверстия и спинного мозга или травмы). Хотя нередко полости явля-

ются врожденными, они начинают увеличиваться в подростковом или

юношеском возрасте

492

Глава 22. Аномалии развития центральной нервной системы

1 | 2 I 3

Посттравматическая сирингомиелия обычно возникает у больных с пол-

ным поперечным поражением нижнегрудного отдела спинного мозга

спустя много лет после травмы. При формулировании диагноза указы-

вается распространенность процесса (шейная, шейно-грудная, грудная

и т. д.; при вовлечении продолговатого мозга диагностируется сирин-

гобульбомиелия), клиническая форма — заднероговая (сенситивная),

переднероговая (моторная), с преимущественным вовлечением боковых

рогов (вегетативно-трофическая), смешанная. Следует специально от-

метить сочетание с краниовертебральными аномалиями — аномалией

Арнольда—Киари или Денди—Уокера, наличием признаков дизрафиче-

ского статуса. Следует также указать степень выраженности симптома-

тики, тип течения (стационарное, медленно прогрессирующее, быстро

прогрессирующее), фазу процесса (дебют, прогрессирования, стабили-

зации)

Q06.0

Амиелия

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Амиелия — врожденное недоразвитие спинного мозга

Q06.2

Диастематомиелия

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Диастематомиелия — расщепление концевой части спинного

мозга

Q06.8

Другие уточненные маль-

формаций спинного мозга

ОФД — см. примечание

Примечание. В данной подрубрике кодируются удвоение спинного мозга

(дипломиелия) и синдром жесткой конечной нити. В последнем случае

жесткая утолщенная конечная нить, отходящая от конуса спинного мозга

и прикрепляющаяся к крестцу, фиксирует конус, не давая ему в процессе

роста смещаться вверх, в результате чего может возникать перерастяжение

спинного мозга. Клинически эта аномалия проявляется в период быстрого

роста, чаще всего в детском и подростковом возрасте, диффузной болью в

ногах и промежности, слабостью и выпадением чувствительности в ниж-

них конечностях, нарушением тазовых функций. Диагностика проводится

с помощью МРТ

Q06.9

Другие врожденные маль-

формаций спинного мозга

неуточненные

Код для статистического учета не

уточненных случаев врожденных

мальформаций спинного мозга.

Q05

Spina bifida

Исключены: синдром Арнольда—Киари (Q07.0), spina bifida ос

culta

493

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

Примечание. Spina bifida — незаращение дуги позвонка, чаще наблюдается

в пояснично-крестцовой области. Если spina bifida не сопровождается по-

роком развития вещества или оболочек спинного мозга на этом же уров-

не, то такой дефект называют скрытым (spina bifida occulta); иногда на

уровне аномалии выявляются кожные изменения — участок пигментации

или пучок волос. Если spina bifida сопровождается другими аномалиями

в позвоночном канале, например, дермоидными кистами, липомами или

расщеплением концевой части спинного мозга (диастоматомиелией), то

могут возникать боли и неврологические нарушения (в частности, па-

резы, нарушения чувствительности и тазовых функций), выпячивание

оболочек спинного мозга {менингоцеле) или вещества спинного мозга и

корешков спинномозговых нервов (менингомиелоцеле). Если spina bifida

сопровождается другой врожденной аномалией, то для статистического

учета последней можно использовать дополнительный код. Все указанные

сопутствующие аномалии должны быть указаны при формулировании

развернутого диагноза

Q05.0

Шейная spina bifida с гидро-

цефалией

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.1

Грудная spina bifida с гидро-

цефалией

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.2

Поясничная spina bifida

с гидроцефалией

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.3

Крестцовая spina bifida

с гидроцефалией

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.4

Spina bifida с гидроцефали-

ей неуточненная

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.5

Шейная spina bifida без

гидроцефалии

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.6

Грудная spina bifida с гидро-

цефалией

Spina bifida:

• дорсальная БДУ

• грудопоясничная БДУ

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.7

Поясничная spina bifida с ги-

дроцефалией

Пояснично-крестцовая

spina bifida БДУ

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

494

Глава 22. Аномалии развития центральной нервной системы

Q05.8

Крестцовая spina bifida с ги-

дроцефалией

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q05.9

Spina bifida неуточнениая

Код для статистического учета не-

уточненных случаев spina bifida

Q07

Другие врожденные мальформаций нервной системы

Исключены: семейная дизавтономия [Райли—Дея] (G90.1), ней-

рофиброматоз (незлокачественный) (Q85.0)

Q07.0

Синдром Арнольда—Киари

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Аномалия Киари 1 типа

с умеренной компрессией ство-

ла мозга, верхнешейного отдела

спинного мозга, каудальных череп-

ных нервов; умеренно выраженный

бульбарный паралич, умеренный

нижний спастический парапарез,

нижняя парагипестезия глубокой

чувствительности, частые синко-

пальные состояния. Прогрессиру-

ющее течение

Примечание. Выделяют четыре типа аномалии (синдрома) Киари (Ар-

нольда—Киари). Наиболее распространенная аномалия Киари I типа

проявляется опущением миндалин мозжечка через большое затылочное

отверстие в позвоночный канал. Часто сочетается с сирингомиелией и

костными краниовертебральными аномалиями (например, платибазией),

гидроцефалия наблюдается редко. Симптомы обычно появляются лишь

на третьем-четвертом десятилетии жизни. Характерны боли в шейно-

затылочной области, усиливающиеся при кашле и натуживании, «бью-

щий вниз» нистагм, поражение каудальных черепных нервов (IX—XII).

При сдавлении задних столбов спинного мозга появляются нарушения

глубокой чувствительности. Нередко отмечаются пирамидный синдром

со спастическими парезами, двусторонним повышением сухожильных

рефлексов, патологическими стопными знаками, а также мозжечковая

атаксия. В то же время данная аномалия часто остается асимптомной и

нередко выявляется при МРТ как случайная находка.

Аномалия Киари II типа характеризуется опущением через большое заты-

лочное отверстие не только миндалин мозжечка, но также продолговатого

мозга и четвертого желудочка. Почти у всех больных встречаются сирин-

гомиелия, spina bifida в пояснично-крестцовом отделе, нередко сопро-

вождающаяся спинномозговой грыжей, стеноз сильвиева водопровода с

развитием гидроцефалии. Клинически проявляется на первом году жизни

нарушением дыхания и симптомами бульбарного паралича

495

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 2 3

Аномалия III типа характеризуется энцефалоцеле в затылочной области с

внедрением мозжечка в грыжевой мешок.

Аномалия IV типа представляет собой изолированную гипоплазию моз-

жечка.

При наличии платибазии может быть дополнительно использован код

Q75.8 («Другие уточненные врожденные аномалии черепа и лицевого ске-

лета»)

Q07.8

Другие уточненные врож-

денные аномалии нервной

системы

ОФД — см. примечание

Примечание. В данной подрубрике могут кодироваться агенезия перифе-

рических нервов, врожденная дистопия плечевого сплетения, синдром

Маркуса Гунна (врожденная пальпебромандибулярная синкинезия — не-

произвольное поднимание опущенного века или мигание при открывании

рта) и другие аномалии

Q07.9

Врожденные аномалии нерв-

ной системы неуточненные

Код для статистического учета не-

уточненных случаев врожденных

аномалий нервной системы

2. Факоматозы (нейрокожные синдромы)

Факоматозы — группа наследственных заболеваний, обусловленных

нарушением развития тканей эктодермального происхождения, в

первую очередь нервной системы и кожы (нейрокожные синдромы).

Часты сосудистые родимые пятна и ангиомы (греч. phacos — родимое

пятно), глаз и внутренних органов. К наиболее распространенным

факоматозам относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз,

болезнь Гиппеля—Линдау, болезнь Стерджа—Вебера (см. ниже).

К общим особенностям относится склонность к множественнос-

ти дисоптогенетических очагов и неуклонное прогрессирование.

1 2

Q85

Факоматозы, не классифируемые в других рубриках

Исключены: атаксия — телеангиоэктазия [Луи-Бар] (G11.3),

семейная дизавтономия [Райли—Дея] (G90.1)

Примечание. Факоматозы — группа наследственных заболеваний, пора-

жающих кожу (сетчатку) и нервную систему и характеризующихся обра-

496

Глава 22. Аномалии развития центральной нервной системы

зованием множественных опухолей. К наиболее распространенным фако-

матозам относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гип-

пеля—Линдау, болезнь Стерджа—Вебера

Q85.0

Нейрофиброматоз (незлока-

чественный)

Включена: болезнь фон Ре-

клингхаузена

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

ПРФД. Нейрофиброматоз I типа

с развитием невриномы позвоноч-

ного канала и нарастающим сдав-

лением грудного отдела спинного

мозга, умеренный асимметричный

нижний спастический парапарез,

императивные позывы

Примечание. Нейрофиброматоз — общее название двух различных наслед-

ственных заболеваний, вызывающих развитие множественных опухолей

(нейрофибром).

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) — аутосомно-до-

минантное заболевание. Диагностика нейрофиброматоза 1 типа возможна

при наличии не менее 2 признаков из следующих 7: 1) не менее 6 пятен на

коже цвета «кофе с молоком» диаметром более 0,5 см (до пубертата) или

более 1,5 см (после пубертата); 2) не менее 2 нейрофибром любого типа

или одна плексиформная нейрофиброма; 3) «веснушки» в подмышечной

или паховой области; 4) не менее 2 узелков Лиша; 5) глиома зрительного

нерва; 6) дисплазии костей черепа или длинных трубчатых костей; 7) по-

ложительный семейный анамнез (наличие нейрофиброматоза I типа, по

крайней мере, у одного из ближайших родственников).

Нейрофиброматоз II типа также наследуется по аутосомно-доминантному

типу. Встречается значительно реже и характеризуется наличием двусто-

ронней, реже односторонней невриномы слуховых нервов и менее вы

раженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется

катаракта

Q85.1

Туберозный склероз

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — заболевание,

передающееся по аутосомно-доминантному типу и сопровождающееся

опухолевидным разрастанием глии. Характерна триада: умственная от-

сталость, судорожные эпилептические припадки и пигментированные

аденомы сальных желез лица, располагающиеся на щеках в форме «ба

бочки» и имеющие вид розовато-желтых или красных папул. Они обычно

развиваются начиная с 4-летнего возраста

Q85.8

Другие факоматозы, не

классифицированные в дру-

гих рубриках

ОФД — см. примечание

497

Справочник по формулированию диагноза болезней нервной системы

1 2 3

Примечание. В данной подрубрике могут кодироваться синдром Стерджа—

Вебера, синдром Гиппеля—Линдау.

Болезнь Стерджа—Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) ха-

рактеризуется наличием ангиоматозных пигментных пятен, особенно в

лобной области, и эпилептическими припадками, но может быть геми-

парез на противоположной пигментному пятну стороне, гемианопсия,

отмечается задержка умственного развития. При рентгенографии и КТ в

теменно-затылочной области выявляется кальцификация извилин.

Болезнь Гиппеля—Линдау (цереброретиновисцеральный ангиоматоз) харак-

теризуется предрасположенностью к развитию опухолевых заболеваний.

Выделяют три типа болезни: при I типе гемангиобластомы сетчатки и ЦНС

сочетаются с карциномой почки; НА тип — сочетание феохромоцитомы с

гемангиобластомами сетчатки и ЦНС; ИВ тип включает проявления НА

типа плюс карциному почки и поражение поджелудочной железы

Q85.9

Факоматоз неуточненный

Код для статистического учета не-

уточненных случаев факоматоза

Q86

Врожденные синдромы аном

ными причинами, не классж

алий, вызванные известными экзоген-

жцированными в других рубриках

Q86.0

Алкогольный (дисморфиче-

ский) синдром плода

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q86.1

Гидантоиновый синдром

плода

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Примечание. В данной подрубрике кодируются врожденные дефекты, вызван-

ные гидантоином и другими антиэпилептическими средствами. Для иден-

тификации антиэпилептического средства применяется специальный код

Q86.2

Дисморфизм, вызванный

варфарином

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q86.8

Другие врожденные анома-

лии, вызванные известными

экзогенными причинами

ОФД. Та же, что и в МКБ-10

Q87

Другие уточненные врожденные аномалии, поражающие множе-

ственные системы

Q87.0

Врожденные аномалии, пре-

имущественно изменяющие

внешний вид лица

ОФД. Врожденная аномалия с из-

менением внешнего вида лица

ПРФД — см. примечание

Примечание. В данной подрубрике могут кодироваться циклопия, синдром

Мебиуса, врожденная агенезия стволовых ядер, оро-фацио-дигитальный син-

дром и др.

498

Глава 22. Аномалии развития центральной нервной системы

1 I 2 | 3

Синдром Мебиуса — врожденное недоразвитие ядер, корешков и стволов

двигательных черепных нервов, проявляющее двусторонним, реже одно-

сторонним парезом мимических мышц, лагофтальмом, паралитическим

косоглазием, отвисанием нижней челюсти, атрофией языка. Иногда со-

четается с другими пороками развития (синдактилией, косолапостью,

микрофтальмией и др.), олигофренией

Q87.1

Врожденные аномалии, пре-

имущественно связанные с

низкорослостью

ОФД. Врожденные аномалии, свя-

занные с низкорослостью

ПРФД — см. примечание

Примечание. Синдром Корнелии де Ланге проявляется умственной отста-

лостью и множественными аномалиями развития: низкорослость, ми-

кроцефалия, сросшиеся брови, тонкие вывернутые губы, волчья пасть,

гипертрихоз, маленькие кисти и стопы, частичное сращение (синдакти-

лия) второго и третьего пальцев стоп, искривление мизинца на кистях,

эпилептические припадки, пороки сердца, гастроэзофагальный рефлюкс,

патология кишечника, бедность мимики, аутоагрессивные действия, сте-

реотипии.

Синдром Нунан (J. A. Noonan) характеризуется низким ростом, наличи-

ем крыловидных шейных кожных складок, птозом, стенозом легочной

артерии или другим пороком сердца, деформацией грудной клетки и по-

звоночника, недоразвитием половых желез.

Синдром Прадера—Вилли проявляется в первые годы жизни отставанием в

росте, умственной отсталостью, недоразвитием половых желез, снижени

ем мышечного тонуса, гиперфагией, ожирением, сахарным диабетом. Для

больных характерны округлое лицо, миндалевидные глаза, косоглазие,

низкий лоб

Q87.8

Другие уточненные врож-

денные аномалии, не клас-

сифицированные в других

рубриках

ОФД — см. примечание

Примечание. Синдром (болезнь) Лоренса—Муна—Барде—Бидля — заболева

ние, характеризующееся ожирением, умственной отсталостью, пигмент

ной ретинопатией, гипогонадизмом, спастической параплегией, поли-

дактилией и синдактилией; предположительно наследуется по аутосомно

рецессивному типу.

Синдром Зеллъвегера (цереброгепаторенальный синдром) — аутосомно-

рецессивное заболевание, связанное с дисфункцией пероксисом и про

являющееся в раннем детском возрасте мышечной гипотонией, неполной

миелинизацией нервной ткани, аномалиями развития черепа, гепатоме

галией, кистозом почек

Глава 23

Поражение нервной системы

при алкоголизме

Неврологические осложнения связаны как с прямым токсичес-

ким действием алкоголя, так и с его опосредованным действием

(через нарушение питания, поражение печени или нарушение вод-

но-электролитного баланса). Важную роль играют индивидуальная

чувствительность и сопутствующие заболевания. Поэтому четкое

соответствие между тяжестью алкоголизма (или количеством потреб-

ленного спирта) и выраженностью неврологических проявлений

прослеживается не всегда.

Поражение нервной системы при алкоголизме может прояв-

ляться следующими клиническими формами:

I. Состояния, непосредственно связанные с токсическим действи-

ем алкоголя или дефицитом питания:

1. Поражение головного мозга:

500