перкальциемии (синдром «лица эльфа»), витамин-В
6
-зави-
симой ксантуренурии, окулоцереброренальном синдроме,
муколипидозах, лактатацидозе, синдроме Лоренса — Муна—
Барде — Бидля, гипофосфатазии, болезни Ниманна — Пика,
агликогенозе и др.
Иногда при втором варианте течения задержка психомо-
торного развития появляется к концу первого года жизни и
характеризуется нарушением преимущественно психических
функций. Изменения в психической сфере проявляются в
пассивности, плохой переключаемости, быстрой истощаемос-
ти, замедленности реакций, речевых нарушениях. У некото-
рых детей наблюдают невротические изменения: повышен-
ную возбудимость, эмоциональную лабильность, а также
аутоагрессию, сниженную мотивацию. Неврологическая
симптоматика может отсутствовать или нерезко выражена.
Такое течение наблюдают при мукополисахаридозах, го-
моцистинурии, болезни Марфана, синдроме Лоренса — Му-
на— Барде — Бидля, болезни Хартнупа, идиопатической ги-
перкальциемии, ксантуренурии (синдром Кнаппа —Комро-
вера), изовалериановой ацидемии, гликогенозах, при некото-
рых формах фенилкетонурии и др.
Третий вариант течения наиболее часто встречается при
обменных нарушениях, основной биохимический механизм
которых заключается в дефиците катаболических ферментов.
Первые отчетливые признаки заболевания появляются спус-
тя несколько месяцев после рождения, чаще на 4—6-м ме-
сяце. Ухудшение психомоторного развития родители часто
связывают с введением прикорма, перенесенными инфекци-
онными заболеваниями, профилактическими прививками.
Дети, которые не вызывали тревогу ни у родителей, ни у
врача в первые месяцы жизни, становятся вялыми, безраз-
личными к окружающему, постепенно утрачивают приобре-
тенные навыки, причем первыми страдают наиболее поздно
появившиеся психические функции. Так, если заболевание
начинается в третий возрастной период (3—6 мес), прежде
всего утрачивается возможность дифференцированного зри-
тельного и слухового восприятия. Ребенок перестает реаги-
ровать на свое имя, голоса близких, узнавать окружающих,
распадаются «комплекс оживления» и зрительно-моторная
координация, исчезает интерес к игрушкам. У ребенка сни-
жается потребность в общении, исчезают подражательные
реакции, гуление, лепет. Крик и плач утрачивают интона-
ционную выразительность и становятся монотонными.
14-1788
209