Марфаноподобный синдром часто наблюдают сразу после
рождения: череп долихоцефалической формы, узкий лицевой
скелет, высокое небо, тонкий нос, прогнатизм (птичье лицо);
длина тела значительно превышает обычные показатели, ко-
нечности длинные, тонкие, арахнодактилия кистей и стоп;
воронкообразная или килевидная деформация грудной клет-
ки, искривление позвоночника, вальгусная установка стоп,
плоскостопие вследствие мышечной гипотонии. Марфанопо-
добные черты характерны для детей с болезнью Марфана,
гомоцистинурией, синдромом «кудрявых волос» Менкеса.
Гаргоилоподобный синдром наблюдают при таких забо-
леваниях, как мукополисахаридозы, муколипидозы, фукози-
доз, аспартилглюкозаминурия. Он включает гротескность
черт лица: увеличенный череп долихоцефалической формы,
нависающий лоб, запавшая переносица, гипертелоризм, эк-
зофтальм, низко посаженные уши, густые брови, рот боль-
шой, губы толстые, верхняя губа длиннее нижней, язык уве-
личен, складчатый, десны гипертрофированы; шея короткая,
толстая, грудная клетка укорочена, кифоз в нижнегрудном
или верхнепоясничном отделе позвоночника; пальцы рук
толстые и короткие, живот большой, пупочные и пахово-мо-
шоночные грыжи, вальгусная установка голеней и стоп.
Кукольное лицо с длинными ресницами характерно для
детей с амавротической идиотией Тея — Сакса, гликогено-
зами, агликогенозом.
«Лицо эльфа»—череп с выступающим лбом и затылочным
бугром; припухшие веки, плоская переносица; толстые, от-
вислые щеки; маленький, скошенный подбородок; полные,
выступающие вперед и четко очерченные губы; большой рот,
часто открытый; большие, низко посаженные уши, мелкие зу-
бы. «Лицо эльфа» бывает у детей с идиопатической гипер-
кальциемией.
Макроцефалию отмечают при ганглиозидозах (амавро-
тические идиотии), мукополисахаридозах, муколипидозах,
гликогенозах.
Микроцефалия чаще бывает при наследственных нару-
шениях обмена аминокислот, лейкодистрофиях.
Ожирение — при синдроме Лоренса — Муна — Барде —
Бидля.
Отставание прибавки массы тела (гипотрофия) бывает
при галактоземии, фолатзависимой мегалобластической ане-
мии, тирозинозе, гомоцистинурии, аспартилглюкозаминурии,
болезни Гоше, Ниманна — Пика, идиопатической гиперкаль-
213