Анализируя в общем группу хромосомных синдромов,
можно отметить, что при наиболее часто встречающихся за-
болеваниях имеют место очень характерные внешние при-
знаки, по которым диагноз ориентировочно может быть по-
ставлен еще до цитогенетического исследования. К ним отно-
сятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Лежена («крик
кошки») и др.
Внешний вид при синдроме Дауна: череп округлой фор-
мы, затылок плоский, косой разрез глаз, эпикант, широкая
переносица, маленькие уши и нос, рот полуоткрытый, язык
высунут, пальцы кистей и стоп укорочены, характерна попе-
речная борозда ладоней.
Для синдрома Эдвардса (трисомия хромосомы 18) харак-
терна низкая масса при рождении, дети слабые, плохо со-
сут. Череп долихоцефалической формы, небольших размеров,
прямая линия скошенного лба и носа, гипертелоризм, эпи-
кант, микрофтальмия. Ушные раковины расположены низко,
асимметричны; крыловидные складки на коже шеи. Типичны
флексорные контрактуры II и V пальцев кистей; средний и
безымянный пальцы согнуты и приведены к ладони, мизи-
нец и указательный накладываются сверху. Выражена мы-
шечная гипотония.
При синдроме Патау (синдром трисомии Д
1
) дети также
рождаются с низкой массой и множественными аномалиями
развития — микроцефалия, микрофтальмия, колобома ра-
дужной оболочки, незаращение твердого и мягкого неба, де-
формированные, низкорасположенные ушные раковины,
флексорные контрактуры пальцев кистей, пупочные ипахово-
мошоночные грыжи. Вскармливание затруднено из-за расще-
лины неба, мышечный тонус снижен.
При синдроме Лежена («крик кошки») наиболее харак-
терным признаком является специфический крик, напомина-
ющий кошачье мяуканье. Симптом связан с аномалией раз-
вития гортани — маленький вялый надгортанник, который
имеет тенденцию опускаться над голосовой щелью. Голосо-
вые связки не изменены. В связи с этим на рентгенограмме
определяется уменьшение воздушного пространства над го-
лосовыми связками. К особенностям внешнего вида относят-
ся: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез
глаз, эпикант, гипертелоризм, низкорасположенные ушные
раковины, преаурикулярный узелок.
Однако, несмотря на относительно характерные клиниче-
ские проявления, окончательный диагноз хромосомного синд-
246